Что вас беспокоит?
Тромбофилия на 10 неделях беременности
Беременность 10,5 недель, в анамнезе 2 з/б. К беременности специально не готовилась. 1,5 недели назад обнаружили отслойку небольшую, назначили магнещию вв, клексан 1 р.д, ношпа, дюфастон 2 мг 3рд, витамин Е, папаверин, фолиевая, дополнительно принимаю фемибион 1, витамин д, йодомарин, магнелис. Сдала анализы на генетический риск осложнений беременности и паталогий плода. Выявлено следующее: F13A1 – фибринстабилизирующий фактор, плазменная троансглутаминаза (rs5985) - Выявлен вариант Т/Т полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13А1) ; FGB – фибриноген, фактор свертывания крови I (rs1800790) - Выявлен вариант G/A полиморфизма rs171800790 в гене фибриногена (FGB). Имеется генетически обусловленная склонность к повышенному уровню фибриногена в крови. Умеренно повышен риск тромбообразования при наличии предрасполагающих факторов (атеросклероз, повышенное артериальное давление, заболевания периферических вен) ; SERPINE1 (PAI-I) –ингибитор активатора плазминогена 1 типа, (rs1799889) - Выявлен вариант 4G/4G полиморфизма rs1799889 в гене PAI-I ингибитора активатора плазминогена (SERPINE1). Имеется генетически обусловленная склонность к нарушению процесса фибринолиза; MTHFR- метилентетрагидрофолат- редуктаза (rs1801133) - Выявлен вариант Т/Т полиморфизма rs1801133 в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Имеется генетически обусловленное снижение функциональной активности ферментов фолатного цикла (активность может составлять около 30% от нормы). Полиморфизм ассоциирован с повышением уровня гомоцистеина и снижением уровня витамина В12 и фолатов в крови; MTRR- метионин- синтаза- редуктаза (rs1801394) - Выявлен вариант A/G полиморфизма rs1801394 в гене метионин-синтазы-редуктазы (MTRR). Имеется генетически обусловленное снижение функциональной активности фермента. Ранее сдавала антитела к б2 гликопротеину, суммарно положительные, пересдала отдельно G и М - отрицательно. Мой гемостазиолог сейчас в отпуске, хотела узнать какие риски, какая терапия необходима, и какие шансы на положительный исход беременности
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Если увас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, на сколько я знаю, с такими отклонениями не усваивается фолиевая кислота, на что её лучше заменить?
Если В9 и гомоцистеин в норме, то обмен фолиевой кислоты в норме. Дополнительно ничего не требуется.
А не подскажите как называется анализ, чтоб узнать В9 в норме или нет. А то что-то не могу найти
Фолаты сыворотки крови( В9, фолиевая кислота), дополнительно сдается и гомоцистеин.
Принятый ответ
Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена).
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода). Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Я на сейчас стала принимать Фолат 400mch солгар, пока анализы не сдавала на гомоцистеин
Оптимально принимать аптечные формы, не бад
Похожие вопросы по теме
- 19 Апреля 20161 ответ
- 11 Июня 20161 ответ
- 27 Марта 20171 ответ
- 8 Июня 20171 ответ