СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Тромбофилия на 10 неделях беременности

Беременность 10,5 недель, в анамнезе 2 з/б. К беременности специально не готовилась. 1,5 недели назад обнаружили отслойку небольшую, назначили магнещию вв, клексан 1 р.д, ношпа, дюфастон 2 мг 3рд, витамин Е, папаверин, фолиевая, дополнительно принимаю фемибион 1, витамин д, йодомарин, магнелис. Сдала анализы на генетический риск осложнений беременности и паталогий плода. Выявлено следующее: F13A1 – фибринстабилизирующий фактор, плазменная троансглутаминаза (rs5985) - Выявлен вариант Т/Т полиморфизма rs5985 в гене фибринстабилизирующего фактора (F13А1) ; FGB – фибриноген, фактор свертывания крови I (rs1800790) - Выявлен вариант G/A полиморфизма rs171800790 в гене фибриногена (FGB). Имеется генетически обусловленная склонность к повышенному уровню фибриногена в крови. Умеренно повышен риск тромбообразования при наличии предрасполагающих факторов (атеросклероз, повышенное артериальное давление, заболевания периферических вен) ; SERPINE1 (PAI-I) –ингибитор активатора плазминогена 1 типа, (rs1799889) - Выявлен вариант 4G/4G полиморфизма rs1799889 в гене PAI-I ингибитора активатора плазминогена (SERPINE1). Имеется генетически обусловленная склонность к нарушению процесса фибринолиза; MTHFR- метилентетрагидрофолат- редуктаза (rs1801133) - Выявлен вариант Т/Т полиморфизма rs1801133 в гене метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR). Имеется генетически обусловленное снижение функциональной активности ферментов фолатного цикла (активность может составлять около 30% от нормы). Полиморфизм ассоциирован с повышением уровня гомоцистеина и снижением уровня витамина В12 и фолатов в крови; MTRR- метионин- синтаза- редуктаза (rs1801394) - Выявлен вариант A/G полиморфизма rs1801394 в гене метионин-синтазы-редуктазы (MTRR). Имеется генетически обусловленное снижение функциональной активности фермента. Ранее сдавала антитела к б2 гликопротеину, суммарно положительные, пересдала отдельно G и М - отрицательно. Мой гемостазиолог сейчас в отпуске, хотела узнать какие риски, какая терапия необходима, и какие шансы на положительный исход беременности

Нет
39 лет
12 Августа 2025·Просмотров: 106·Екатерина, Москва

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации гематолога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

Если увас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

 - отвечает  СпросиВрача – https://cdn.sprosivracha.com/resize/userProfileFullResize/users/176260429753b373a0bade6d30f4c95cd4b299ecf3.jpg
Екатерина
Клиент

Спасибо за ответ. Подскажите, пожалуйста, на сколько я знаю, с такими отклонениями не усваивается фолиевая кислота, на что её лучше заменить?

Если В9 и гомоцистеин в норме, то обмен фолиевой кислоты в норме. Дополнительно ничего не требуется.

 - отвечает  СпросиВрача – https://cdn.sprosivracha.com/resize/userProfileFullResize/users/176260429753b373a0bade6d30f4c95cd4b299ecf3.jpg
Екатерина
Клиент

А не подскажите как называется анализ, чтоб узнать В9 в норме или нет. А то что-то не могу найти

Фолаты сыворотки крови( В9, фолиевая кислота), дополнительно сдается и гомоцистеин.

Принятый ответ

Здравствуйте
Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). 
Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей,  не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов.
При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Обычно при планировании беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода). Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. 

 - отвечает  СпросиВрача – https://cdn.sprosivracha.com/resize/userProfileFullResize/users/176260429753b373a0bade6d30f4c95cd4b299ecf3.jpg
Екатерина
Клиент

Я на сейчас стала принимать Фолат 400mch солгар, пока анализы не сдавала на гомоцистеин

Оптимально принимать аптечные формы, не бад

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.