СпросиВрача
Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №3562508

Что вас беспокоит?

Результаты первого скрининга и нипт

Добрый день! Помогите определить дальнейшую тактику по результатам первого скрининга и нипт, по узи увеличен твп 3мм, нос норма, сердце тоже норма. По скринингу неоднозначные результаты, которые не дают успокоиться и наслаждаться беременностью. Сдала нипт-риски низкие, но прочитала, что в моем случае (твп) он не совсем подходит, так как не видит некоторые формы синдрома дауна. Анализы прилагаю.

30 лет
22 Августа 2025·Просмотров: 89·Анонимный пользователь

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте.
Судя по вышеуказанным данным в группу высокого риска по хромосомной патологии плода вы не попали. В некоторых случаях мы действительно можем рекомендовать при ТВП инвазивную диагностику с проведением стандартного цитогенетического исследования либо ХМА. Но все таки ИПД оправдано при высоком риске ХА плода. В вашем случае риск по пренатальному скринингу невысокий, по результатам НИПТ низкий риск. Строгих показаний к дообследованию нет.
Контроль второго скрининга, Эхо-кг плода.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Екатерина Маратовна, спасибо за ваш ответ
Но нипт не видит мозаицизм и еще одну форму синдрома? Как мне быть уверенной, что мой ребенок здоров. Я каждый день как на иголках

Ничего критичного на данный момент нет.
Данных за грубую патологию плода нет.
ТВП встречается и у здоровых плодов. Это маркер, а не ВПР.
В 95-98% случаев встречается обычная регулярная трисомия.
Если хотите обговорить все возможные детали,то это стоит делать на очной консультации.
Но имеет смысл всё оставить до второго скрининга.

- отвечает СпросиВрача –
Клиент

Хорошо, поняла вас.. подскажите еще один момент, пожалуйста, правильно ли я поняла, что у меня риск по скринингу повысился только из-за твп?

Принятый ответ

Касаемо хромосомных рисков да. В целом конечно оцениваем все в совокупности, главный ориентир идёт на показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
Биохимия спокойная, НК определяется, возраст не старше 35 лет.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.