Главная
Вопросы
Консультация детского эндокринолога
Вопрос №3770887

Что вас беспокоит?

АГС новорожденная девочка

Добрый день. Родила дочь 5 октября. В роддоме сдали стандартные анализы. Потом был звонок, что мы не прошли скрининг, надо пересдать. Пересдали второй раз, позвонили, чтобы мы пересдали третий. Педиатр предложила лечь в больницу. Мы легли. На осмотре эндокринолог отметила немного увеличенный клитор и красные половые губы ( сказала, что это может быть пигментацией). Сдали анализы на кортизол, Ренин, пролактин, тестетерон. С детской больницы позвонили и сказали, что третий скрининг в норме. Но.. пришли результаты анализов здесь, где мы лежим в больнице. Тестетерон сильно повышен (сказали 800 при норме 150), ренин тоже сильно повышен -550. Поставили диагноз АГС и уже дали гормоны. Сказали, что результаты скрининга не так важны теперь. И все. Терапия всю жизнь. Лежу сейчас с ребенком на руках и никак не могу это принять. Ничего не могу найти в интернете, не могу найти никаких случаев подобных и никаких решений. Неужели эти два показателя служат основанием для постановки такого диагноза?

37 лет
28 Октября 2025·Просмотров: 441·Ксения

Принятый ответ

Здравствуйте!

Что-то сейчас беспокоит по ребенку?
Нет ли пигментации складок (шея, локтевые сгибы), сосков?
Нет ли выраженной слабости, обильных срыгиваний?

Нет ли у вас возможности прикрепить результаты проведенного в стационаре обследования?

АГС или врожденная дисфункция коры надпочечников обычно проявляется изменениями в крови - повышение уровня 17-онп, тестостерона и калия, снижение уровня натрия и кортизола в крови, также отмечается повышение уровня ренина.

Из-за важности функции гормонов надпочечников, при их нехватке требуется заместительная гормональная терапия, которая восполняет этот недостаток. К сожалению, терапия пожизненная, требует регулярного контроля и коррекции.

Алеся Игоревна, добрый день
Мы в больнице прямо сейчас, поэтому пока нет результатов у меня на руках.
Правильно я понимаю, достаточно этих двух анализов с повышенными показателями, чтобы поставить диагноз. Если я правильно поняла здесь врачей все остальные показатели в норме.
Я знаю только данные, которые были по скринингу. Что норма до 30, первый был 31,7, второй 38, третий пришел хороший (результатов не сказали). То есть если бы мы не были в больнице сейчас, то нас бы просто отпустили и мы жили дальше.
Пигментации нет. Есть срыгивания. Набор веса за 23 дня рождения больше 1 кг. Педиатру показалось, что есть гипотонус, что тут в больнице сразу опровергли. Половые органы были осмотрены неонатологом в роддоме и не вызвали подозрений.
Есть ли у вас подобные пациенты? Как сложилась их жизнь в дальнейшем ? Есть хоть какие -то шансы опровергнуть диагноз?

Обычно таким деткам также проводится генетическое исследование гена CYP21 (наиболее частые мутации). При выявлении их диагноз подтверждается.

Да, такие пациенты были в моей практике, но это не частое заболевание.
При правильно подобранной дозе, регулярной оценке гормонального профиля, обучении родителей - дети имеют полноценную жизнь без ограничений

Алеся Игоревна, не думаю, что нам назначат еще обследования, уже первый день пьем лекарства.

Алеся Игоревна, как такие дети ходят в садик и в школу? Прием лекарств в 8:30 и 14:00 и 18:00. Родители приходят и дают лекарства? Как такие лекарства сочетаются с остальными? Что если ребенок простыл или заболел чем-то как узнать, можно ли совмещать такие препараты как нурофен и парацетамол? Я так понимаю, я ничего не могу сделать, а лишь согласится с диагнозом

В подобных случаях можно самостоятельно сдать кровь на исследование мутаций в гене.

Родитель, воспитатель, учитель могут дать препарат, сам ребенок может также пить лекарства.

Во время орви и стресса обычно повышается доза глбкокортикостероидов (кортеф, гидрокортизон).

Препараты сочетаются с другими препаратами

Алеся Игоревна, если нет мутации, то дальше какие действия . Анализы на кортизол не пришли еще. Сам анализ на агс -13,8 пришел.

Алеся Игоревна, мы можем сдавать этот анализ если мы уже принимаем гормоны?

Генетическая поломка не изменится при терапии

Анализ - это 17-онп?

Алеся Игоревна, я прочитала только АГС, мне на руки анализы не дали и не разрешили фотографировать

Тогда дождаться выписанного эпикриза и прикрепить его к вопросу для получения второго мнения

Алеся Игоревна, подскажите, говорит ли совокупность этих двух повышенных анализов о сольтеряющей форме?

Да, с большой долей вероятности, повышение тестостерона и ренина может указывать на ВДКН, сольтеряющую форму

Но необходимо оценить все показатели крови, чтобы ответить точнее.

Алеся Игоревна, если все остальные показатели, как сказали врачи, в норме. То диагноз по-прежнему тот же?

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.