Что вас беспокоит?
Замершая беременность 6 недель
Здравствуйте, замершая беременность, эко, 6 недель, беременность первая, двурогая матка, начались выделения, потом пропало сердцебиение у плода. Был прописан клексан, но из-за кровенистых выделений его отменила. Была 10 дней на транексаме, после отмены, стала снова ставить клексан. Но не спасло. По результатам гистологии острое нарушение кровообращения, по цитогенетическому кареотип 47,XY+21 , и это значит был мальчик? Я понимаю , что это синдром дауна. У меня вопрос как это может быть, мы носители, или это случайность, что стоит проверить, или может быть в следующих беременностях , а может и не быть. И какие генетические анализы необходимо сдать для проверки генетики?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Дарья. Действительно, по результатом гистологии имелась хромосомная патология у плода, произошел сбой на генетическом уровне и беременность не прогрессировала.
Обычно, на этапе планирования следующей беременности, супружеской паре рекомендовано пройти кариотипирование (оценить свой набор хромосом) с целью исключения возможных хромосомных изменений в дальнейшем. Не волнуйтесь, делеция по 21 хромосоме у плода может быть и без хромосомных изменений у обоих родителей
Янина Александровна, а XY это означает , что был мальчик?
Да, это кариопит мужской
Принятый ответ
Здравствуйте
По представленным данным отмечена трисомия по 21 хромосоме, что говорит о синдроме дауна, пол мужской .
Зачастую, хромосомная аномалия носит случайный характер, на этапе деления клеток возникает подобная ситуация .
Рассматривается ПГТ эмбрионов, с целью исключения хромосомной аномалии эмбрионов при последующей подсадке.
Принятый ответ
Здравствуйте, Дарья.
Сожалею, что Вы столкнулись с потерей беременности.
Я так понимаю речь об стандартном цитогенетическом исследовании. В целом СД причиной замирания беременности бывает редко, так как относится к достаточно жизнеспособной анеуплоидии.
При такой форме синдрома Дауна, в случае наступления беременности до 35 лет, риск повторения будет общепопуляционным т.е. таким как у остальных женщин. После 35 лет - будет увеличиваться с каждым годом, становясь выше. Случаи повторения СД именно с данной формой (обычная регулярная трисомия ) крайне редки.
Возможно использование НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) при следующей беременности.
Можно обсудить проведение ПГТ-А в цикле ЭКО.
Скорее всего, причина хромосомной перестройки случайность, для предотвращения которой на данный момент не существует эффективных мер.
Кариотипирование супружеской пары можно рекомендовать любой паре при подготовке к ВРТ или при планировании беременности. Однако, в данном случае больше с психотерапевтической целью. Искать лишнюю 21 хромосому в вашем кариотипе излишне.
Екатерина Маратовна, то есть это могло быть просто случайность? Да по гистологии там нарушение кровообращения. Скорее всего это и привело к замершей беременности. Но когда увидела результат генетического исследования, меня повергло в шоке. Что сейчас необходимо сдать из анализов?
Принятый ответ
Здравствуйте, да это мужской кариотип и имеется хромосомные нарушение в виде трисомии 21-й хромосомы. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер и не являются наследственными. Обычно при однократном выявлении таких поломок не требуется проведения дополнительных генетических обследований супружеской пары. При последующем проведении ЭКО рекомендуется проведение ПГТ, для исключения хромосомных поломок у эмбриона. Этой исследования считается достаточно достоверным, его точность очень высока.
Похожие вопросы по теме
- 5 Февраля 20201 ответ
- 4 Сентября 202050 ответов
- 20 Апреля 202120 ответов
- 19 Мая 202118 ответов