Что вас беспокоит?
2 скрининг (узи) отклонения
Добрый день, сегодня 19 нб на 2 скрининге (узи) выявлены укрочение кости носа утолщение шейной складки и расширение лоханок, в 1 триместе были низкие риски хромосомных отклонений, фото прилагаю Правда ли что наличие этих отклонений может указывать на синдром Дауна? Какие анализы кроме инвазивного теста можно сдать чтобы исключить генетические заболевания?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Анна! Перечисленные особенности в большинстве случаев бывают у абсолютно здоровых детей, но иногда действительно свидетельствуют о хромосомных синдромах,самый частый из которых синдром Дауна. Наиболее точным исследованием, золотым стандартом диагностики является инвазивное исследование. Тестом второй линии,при отказе пациентов от инвазивных методов, является НИПТ - тест по вашей венозной крови, в которой циркулируют клетки плода. Во 2-м триместре на данный момент тест не входит в ОМС, выполнить можно платно в частных лабораториях.
Подскажите, предположили риск из-за совокупности 3х факторов? Есть ли смысл переделать узи через неделю?
Если следующее узи не будет иметь отклонений, риск хромосомных отклонений все равно останется из-за второго скрининга?
Даже один маркер хромосомных аномалий уже наводит на мысль о необходимости исключения патологии.
УЗИ - очень субъективный метод,разные доктора в разное время в зависимости от положения плода, разрешения УЗИ -аппарата, квалификации самого доктора могут регистрировать абсолютно разные вещи. Единственный способ действительно исключить генетическую патологию - это взять и пересчитать хромосомы в клетке у плода. Это либо НИПТ, либо инвазивное исследование.
Похожие вопросы по теме
- 25 Декабря 202210 ответов
- 10 Августа 202210 ответов
- 22 Февраля 20229 ответов
- 22 Декабря 202115 ответов
- 14 Октября 20219 ответов
- 27 Сентября 202113 ответов
- 12 Июля 202153 ответа
- 19 Февраля 20218 ответов
- 21 Января 20201 ответ
- 29 Августа 201922 ответа