Главная
Вопросы
Консультация врача-генетика
Вопрос №4575458

2 скрининг (узи) отклонения

Добрый день, сегодня 19 нб на 2 скрининге (узи) выявлены укрочение кости носа утолщение шейной складки и расширение лоханок, в 1 триместе были низкие риски хромосомных отклонений, фото прилагаю Правда ли что наличие этих отклонений может указывать на синдром Дауна? Какие анализы кроме инвазивного теста можно сдать чтобы исключить генетические заболевания?

31 год
1 Октября ·Просмотров: 109·Анна

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Принятый ответ

Здравствуйте, Анна! Перечисленные особенности в большинстве случаев бывают у абсолютно здоровых детей, но иногда действительно свидетельствуют о хромосомных синдромах,самый частый из которых синдром Дауна. Наиболее точным исследованием, золотым стандартом диагностики является инвазивное исследование. Тестом второй линии,при отказе пациентов от инвазивных методов, является НИПТ - тест по вашей венозной крови, в которой циркулируют клетки плода. Во 2-м триместре на данный момент тест не входит в ОМС, выполнить можно платно в частных лабораториях.

- отвечает СпросиВрача –
Анна
Клиент

Подскажите, предположили риск из-за совокупности 3х факторов? Есть ли смысл переделать узи через неделю?

- отвечает СпросиВрача –
Анна
Клиент

Если следующее узи не будет иметь отклонений, риск хромосомных отклонений все равно останется из-за второго скрининга?

Даже один маркер хромосомных аномалий уже наводит на мысль о необходимости исключения патологии.
УЗИ - очень субъективный метод,разные доктора в разное время в зависимости от положения плода, разрешения УЗИ -аппарата, квалификации самого доктора могут регистрировать абсолютно разные вещи. Единственный способ действительно исключить генетическую патологию - это взять и пересчитать хромосомы в клетке у плода. Это либо НИПТ, либо инвазивное исследование.

Принятый ответ

Здравствуйте!
По данным 1 скрининга узи не выявило пороков развития плода, маркеров хромосомной аномалии. По крови показатели ХГЧ и Papp-a в пределах нормы. Риск хромосомной аномалии низкий, присутствует риск преэклампии до 42 недели беременности, где показан прием ацетилсалициловой кислоты 150 мг до 36 недели беременности.
По данным УЗИ 2 скрининга пороков развития плода нет, но присутствует 3 маркера хромосомной аномалии. В этом случае показана консультация генетика и инвазивная диагностика, так как данные параметры косвенно указывают на хромосомную аномалию. Неинвазивная диагностика доступна, но это лишь скрининг, не точная информация - НИПТ. Инвазивное же исследование, учитывая срок беременности это амниоцентез, безопасно и даст информацию на 100 процентов. Желательно рассмотреть платную диагностику (хромосомный микроматричный анализ), где исследуется каждая хромосома, не только на трисомию 18,13 и 21.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.