Что вас беспокоит?
Результаты УЗИ. Скелетная дисплазия.
Здравствуйте. На первом и втором скрининге все было хорошо, на 3- скрининге обнаружили скелетную дисплазию.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте, Анна! Судя по приложенным УЗИ, у малыша действительно есть есть признаки, указывающие на ахондроплазию. Однако такой диагноз невозможно точно поставить пренатально в связи с ограничения ультразвукового метода, положением плода внутри полости матки, его размерами, величиной мышечного корсета и подкожно-жировой клетчатки мамы. Вы правы, гсд при плохо соблюдаемой диете также оказывает огромное влияние на рост плода. Те диагнозы,которые вам ставят ,пока малыш в животе, это только направление, куда нужно будет обратить внимание после рождения. Вам нужно спокойно дождаться рождения ребеночка, после родов его осмотрит доктор-неонаталог. Если его что то насторожит в размере конечностей, нужно будет направить кровь на генетическое исследование. Сейчас в мгнц существует бесплатная программа диагностики "программа генотипирования больных ахондроплазией". Если мутация подтверждается, малыш будет получать препарат, который позволяет конечностям догнать в росте остальной организм. Заболевание прекрасно лечится, детки ни чем не отличаются от сверстников!💖
Ахондроплазия не лечится, это генетическое заболевание. И дети существенно отличаются от других
По российским клиническим рекомендациям к применению одобрен препарат Восортид, который блокирует патологическую активность гена FGFR3 и нормализует процесс окостенения.
Конечно, используются и оперативное лечение, и ортопедическое, ЛФК, но в комплексе все это даёт отличные результаты. Каждый случай индивидуален, но есть пациенты,у которых совершенно обычный рост и внешний вид.
Похожие вопросы по теме
- 30 Декабря 202523 ответа
- 29 Декабря 202527 ответов
- 3 Сентября 20255 ответов
- 13 Марта 20259 ответов
- 3 Декабря 20245 ответов
- 3 Февраля 20248 ответов
- 8 Июля 20237 ответов
- 14 Марта 202331 ответ
- 5 Февраля 20234 ответа
- 3 Декабря 20203 ответа