СпросиВрача

Что вас беспокоит?

Действия при наследственной предрасположенности

Здравствуйте! Мне 33 года, мужчина. И рак моих родственников: слепая кишка (мать, 49), глиобластома (отец, 58), слепая кишка (бабушка, 81), базилиома (дед, 83), РМЖ (бабушка, 75), желудок (дед, 46). Какие обследования мне проводить и с какой регулярностью? Стоит ли делать генетические исследования? Из регулярных исследованиях выполняю раз в 2-3 года колоноскопию и фгдс (всегда находят полипы, в последний раз — еще и зубчатую аденому в сигмовидной кишке).

33 года
31 Мая ·Просмотров: 168·Гриша, Санкт-Петербург

Задайте свой вопрос

Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации онколога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут

Здравствуйте!

Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт.

Вы правильно делаете, что в целях профилактики выполняете ЭГДС и колоноскопию. Однако, с учетом анамнеза семейного, а также при наличии зубчатой аденомы колоноскопию лучше делать раз в год, вместе с ЭГДС.

Зубчатая аденома - это доброкачественное образование толстой кишки, названное так за характерный зубчатый вид под микроскопом. Опухоль склонна к перерождению в колоректальный рак, поэтому требует обязательного эндоскопического удаления и регулярного наблюдения.

Также в качестве скрининга регулярно нужно сдавать ПСА, выполнять флюорографию, а лучше рентгенографию органов грудной клетки

Здравствуйте
Понимаю Вашу обеспокоенность этим вопросом
Но объективно по фактам:

слепая кишка (мать, 49) - дебют рака кишки в 50 лет - чаще всего НЕнаследственный, то есть спорадический (спонтанный)

глиобластома (отец, 58) - всегда спорадическая болезнь

слепая кишка (бабушка, 81) - дебют в таком позднем возрасте - никогда не генетически предрасположен

базилиома (дед, 83) - по прогонозам - базалиома разовьется у каждого 8-го человека - это сверхчастая опухоль

РМЖ (бабушка, 75) - не наследственный рак

желудок (дед, 46) - несколько ранний дебют, но рак желудка не имеет наследсвтенной предрасположенности


Особых рекомендаций по наблюдению, даже с таким наследственным анамнезом - нет
Генетические тесты практически не имеют значимости и не влияют на тактику

Что касается онкоскрининга и онконастороженности - то как правило, рекомендуют:


Ежегодно:

1. Общий анализ крови и мочи


2. Биохимический анализ крови


3. УЗИ брюшной полости


4. после 50 лет ТРУЗИ и кровь на ПСА ежегодно

5. Раз в пять лет - ФГДС


6. После 50 лет - колоноскопия - раз в 5 лет


7. Флюорография ежегодно


8. осмотр кожный покровов - ежегодно

 - отвечает  СпросиВрача –
Гриша
Клиент

Спасибо за развернутый ответ! Недавно у меня удалили зубчатую аденому, и, если бы я следовал общим рекомендациям и делал колоноскопию после 50 лет раз в 5 лет, то, наверное, уже бы кормил червей)

Тратиться на анализ MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 не стоит, да?

Аденома была с дисплазией? LG? HG?

 - отвечает  СпросиВрача –
Гриша
Клиент

Дисплазия низкой степени

Анализ на микросателлитную нестабильность/синдром Линча имеет место быть, но вряд ли речь идет об этом наследственном синдроме

 - отвечает  СпросиВрача –
Гриша
Клиент

Просто поменяется ли что-то в тактике в зависимости от результатов кроме частоты обследования?

Принятый ответ

Нет, существенно в тактике кроме частоты ничего не поменяется

Здравствуйте!

Что касается перечисленных онкопатологий родственников, то возраст около 50 лет и старше не считается отягощением семейного анамнеза, все указанные случаи укладываются в рамки спорадического (случайного) развития рака.

Если говорить о выявленных полипах , то они требуют обязательного удаления, так как имеют потенциал озлокачествления. Поэтому раз в 3-5 лет обязательно выполняется колоноскопия с полипэктомией.

Что касается общепринятых мер скрининга, то они включают:

- ОАК, б/х крови - ежегодно
- УЗИ брюшной полости , малого таза, щитовидной железы - ежегодно
- рентгенография грудной клетки (а если курите, то низкодозную КТ) - ежегодно.
- ЭГДС, колоноскопия - кратность по показаниям. А начиная с 45 лет - 1р/5лет.
- осмотр дерматолога с проведением дерматоскопии всех пигментных образований- ежегодно

Этого будет достаточно, чтобы по показаниям добавить либо дообследование, либо коррекцию выявленных изменений.

Здравствуйте. С учетом вашей наследственности и полипов, особенно зубчатой аденомы, наследственную предрасположенность полностью исключать нельзя. Я обычно рекомендую консультацию генетика и анализ крови на наследственные опухолевые синдромы, прежде всего синдром Линча и полипозные синдромы. Колоноскопию лучше делать не реже 1 раза в 1-3 года, точный срок зависит от количества, размера и гистологии удаленных полипов. ЭГДС - примерно 1 раз в 2-3 года.
Вы уже наблюдаетесь правильно, это как раз снижает риск рака. Здоровья Вам!

Принятый ответ

Здравствуйте
С учетом предоставленных данных относительно именно Вашей ситуации и рисков развития генетически -обусловленного рака, можно говорить только о локализации ЖКТ, так как опухоли центральной нервной системы, согласно клиническим наблюдениям и рандомизированным исследованиям, не передаются по наследству, рак молочной железы при единичном подтвержденном случае и в таком возрасте, так же, считается спорадическим заболеванием.
Смысла проводить молекулярно-генетические исследования нет, так как даже, при выявлении синдромов, мутаций, тактика будет едина-это динамическое наблюдение и проведение обследований.
В вашем случае показано проведение рентгенографии ОГК ежегодно, ОАК, узи обп. ФГДС и колоноскопия каждые 3 года, кал на скрытую кровь ежегодно, УЗИ щитовидной железы каждые 3 года, кровь на ПСА после 45 лет ежегодно, после 50 лет ТРУЗИ ежегодно.

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.