Что вас беспокоит?
Совместимость партнеров - планирование беременности
Здравствуйте! Мы с мужем планируем первую беременность и хотели бы получить рекомендации по обследованию пары до зачатия. Мне 27 лет, мужу 33. Нас интересует оценка возможных рисков наследования генетических заболеваний и иных рисков, связанных со здоровьем ребенка, интересует какие анализы целесообразно выполнить до беременности. Мы не знаем, какие исследования являются базовыми, а какие назначаются только по показаниям и какие показания должны быть. В лабораториях большая вариативность подобного рода исследований. У меня диагностирован аксиальный спондилоартрит, HLA-B27 положительный. Хотелось бы понять, влияет ли это на объём рекомендуемого обследования или риски для будущего ребёнка. Подскажите, пожалуйста: 1) какие обследования рекомендуется пройти обоим партнёрам до планирования беременности; 2) нужен ли нам расширенный генетический скрининг носительства наследственных заболеваний - если да, как он называется в лабораториях; 3) есть ли дополнительные анализы с учётом моего диагноза. Спасибо.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Добрый день,Наталья! Можно только похвалить вас за такой системный подход!))
Здоровой паре, планирующий детей, рекомендуется выполнить исследования 2-х видов:
1. Кариотип - позволяет исключить сбалансированные хромосомные перестройки у супругов, которые могут приводить к хромосомной патологии со стороны плода
2. Скрининг на носительство рецессивной патологии - даёт информацию о возможности рождения ребенка с моногенной патологией в семье. Что касается скрининга, тут каждая пара вправе решить самостоятельно, какой объем информации о своем здоровье хотела бы получить и насколько вложиться финансово. Есть скрининги с небольшим числом мутаций, но наиболее частых, характерных для российской популяции. Есть скрининг на основании полного секвенирования экзома, который все возможные патогенные мутации обнаруживает. Своим пациентам я рекомендую сдавать расширенный,потому что редкие заболевания не значит никогда не встречающиеся. Вы можете с супругом конкретно для вашей пары решить,какой объем исследования хотели бы. Порекомендовать могу лабораторию Геномед, скрининги всех объемов там есть. Помимо нее подобные исследования выполняют Гемотест, Инвитро, Эвоген.
Что касается носительства вами hla- b27, на планирование беременности это никак не повлияет, это просто предрасположенность. Даже если ваш малыш ее унаследует, заболевание может у него не развиться, это индивидуальные особенности организма.
Принятый ответ
Здравствуйте
Более детальное, глубокое обследование, рекомендовано проводить при 2 и более неудачных беременностях в анамнезе. В этой ситуации стандартное обследование, куда входит:
Оценка функции щитовидной железы, сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек.
Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.
Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года
Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования).
Включает в себя:
⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее)
⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы)
Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis
С целью профилактики пороков развития плода необходимо принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнеру за 3 месяца до планирования беременности
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталья! Базовое обследование для обоих партнеров включает:
1. Анализ крови на кариотип обоим супругам для исключения сбалансированных перестроек хромосом.
2. Скрининг носительства моногенных заболеваний (в лабораториях часто можно встретить как Скрининг на носительство наследственных заболеваний или Скрининг на носительство моногенных аутосомно-рецессивных заболеваний). Это анализ крови, который оценивает риск передачи пары сотен наследственных болезней (муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия и др.), даже если оба партнера здоровы.
3.Передача гена HLA-B27 возможна, но он лишь повышает предрасположенность, а не является обязательной причиной заболевания. У многих носителей болезнь не развивается
Принятый ответ
Здравствуйте, если в семье обоих партнёров нет каких-либо наследственных генетических заболеваний, то проведение специальных обследований перед планированием беременности обычно не требуется. Достаточно проведения базовых обследований: Анализ крови на ТТГ , АТ к ТПО
Флюорография
Анализ крови на Jg G к кори,ветрянке. краснухе-при отрицательном результате –вакцинация
Анализ крови на ВИЧ,сифилис,гепатиты
РН-метрия влагалища, ПЦР на выявление хламидийной инфекции ,гонореи ,трихомониаза,микоплазмы гениталиум
ПАП-тест + ПЦР на ВПЧ
Консультация стоиатолога
Общий анализ крови
Анализ крови на уровень ферритина
Оценка уровня глюкозы
Может проводиться скрининг на носительство генов моногенных патологий (спинальную мышечную атрофию ,муковисцидоз , врожденную глухоту и другие)
Принятый ответ
Добрый день!Понимаю Ваше беспокойство.Я внимательно проанализировала ситуацию.
1.Обычно сдают спермограмму с mar тестом мужчине, женшине-ферритин,узи молочных желез,узи малого таза на 2-5 день цикла, онкоцитологию и пцр на впч,если не было,флороценоз расширенный, ттг,т4 св.т3 св.,ат к тпо,витамин д, антитела IG G к ветиянке,кори,кранухе.
2.Можно пройти также кариотипирование для оценки наличия сбалансированных транслокаций и анализ на моногенные заболевания
3.Может передаться только предрасположенность,но может и не передаться, перед беременностью рекомендуется консультация ревматолога,так как в беременность болезнь может активизироваться.
Похожие вопросы по теме
- 14 Июня 20215 ответов
- 22 Сентября 202317 ответов
- 17 Декабря 202326 ответов
- 24 Декабря 20231 ответ