Риск потологи по возрасту

Марина26 Сентября

Клиент

Здравствуйте, спасибо.
То есть если по анализам все хорошо, то значит не смотря на возраст тоже все хорошо, патологии не должно быть?
А вот те, которые рождаются с патологиями, у них все по анализам было хорошо а потом такой нежданчик.... Или анализы были плохие, были риск , но они соглашаются рожать. Потому сто несмотря на анализы, которые мы все сдаём, почему то рождаются больные дети 😐

Алена Гринева26 Сентября

4.7

Гинеколог, Акушер, Репродуктолог

5 400 консультаций

К сожалению, не существует универсального генетического обследования, которое могло бы исключить все заболевания. Генетические тесты направлены на выявление конкретных мутаций, хромосомных аномалий или предрасположенности к определённым патологиям, но не гарантируют полного исключения всех возможных заболеваний.

НИПТпозволяет оценить риск наиболее распространённых хромосомных патологий у плода, но не всех, он может выявлять синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, аномалии числа половых хромосом, а в расширенных панелях микроделеционные синдромы. По омс можно сдать только на 3 хромосомные патологии, если по скринингу повыше риск, у вас он не повышен.

Показания для инвазивной патологии может быть высокий риск хромосомных аномалий по результатам скрининга, патологические данные НИПТ), выявленные при ультразвуковом исследовании структурные аномалии плода, которые часто сочетаются с хромосомными нарушениями ,отягощенный семейный анамнез по наследственным заболеваниям.

При рождении ребёнка в России проводят неонатальный скрининг, это обязательное обследование всех новорождённых для раннего выявления наследственных и врождённых заболеваний до появления их симптомов, неонатальный скрининг проводится на 38 заболеваний.

Но даже такое обследование до сих пор не исключает и не дает гарантии возможных отдонений и заболеваний.