Результаты поиска

Здравствуйте, Вы присылали вчера вопрос.
у Вас высокий индивидуальный риск на с- м Дауна. Риск не значит, что так и будет. По узи 1 скрининга все хорошо( ТВП- норма, носовая кость определяется). Дождитесь результат НИПТ, он с достоверностью 99,9% ответит на вопрос есть ли синдром Дауна или нет, так как производится подсчет хромосом. как получите результат НИПТ, прикрепите сюда

Здравствуйте.
Прикрепите результаты пожалуйста.

Здравствуйте, все риски очень низкие, по узи есть гипоплазия костей носа, но это скорее всего анатомическая особенность, просто маленький носик. Риски оцениваются в совокупности.

Здравствуйте, Дмитрий.
Помню Ваш предыдущий вопрос
Получила Ваш вопрос в личной консультации.
Прикрепите пожалуйста фото обследования , буду Рада помочь.
С уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук,
г Санкт Петербург

Здравствуйте. Вам лучше перенаправить вопрос неврологам

Здравствуйте! К сожалению, на сайте генетиков нет.
Как гинеколог могу предложить вам пройти НИПТ на трисомию 21 - результат достоверен на 99 процентов, тк изучается ДНК плода по крови матери.
100 процентный метод- только инвазивный - биопсия хориона.
НИПТ платный, биопсию можно сделать по ОМС по направлению врача - генетика с очного приема.

У вас еще высокий риск преэклампсии (1:17).
Преэклапмсия - Грозное осложнение беременности , которое проявляется обычно во 2 триместре. Характеризуется появлением отеков + повышение АД + появлением белка в моче. Опасна как для мамы, так и для малыша. Профилактика есть- нужно принимать препараты ацетилсалициловой кислоты (
Аспикард/ кардиомагнил - что- то из перечисленных) в дозе 150 мг / сут . Начинать нужно не позже 16 недель и до 36 недель включительно.

Здравствуйте, Надежда!
Анализ гена SMN1 в 7 экзоне (информативный участок) проводится с целью обнаружения мутаций для подтверждения спинальной мышечной атрофии. Это заболевание проявляется в случае отсутствия (делеции) 2 участков в парных (гомологичных) хромосомах. В вашем случае таких мутаций не обнаружено, что исключает спинальную мышечную атрофию, связанную с патологией этого гена. Нужно исключать мутации в 8 экзоне и в гене SMN2, если осуществляете поиск.

Здравствуйте. У кого выявлено?