Результаты поиска

Здравствуйте! Да, вы можете родить здорового ребенка, но важно тщательно подготовиться. Вот что нужно сделать:

1. Обследования перед беременностью:
- Проверьте уровень фенилаланина в крови — он должен быть в норме (120–360 мкмоль/л).
- Пройдите УЗИ органов малого таза и проверьте состояние репродуктивного здоровья.
- Сдайте анализы на гормоны щитовидной железы и общие показатели здоровья.

2. Генетические анализы:
- Сделайте генетический тест на мутации в гене PAH (отвечает за ФКУ) для вас и партнера.
*Если оба родителя являются носителями мутации в гене PAH (гетерозиготы), то риск рождения ребенка с ФКУ составляет 25%
*Если один из родителей болен ФКУ (гомозигота по мутации), а второй является носителем, то риск увеличивается до 50%
*Если один из родителей здоров и не является носителем, а второй болен ФКУ, то все дети будут носителями, но не заболеют.
Проконсультируйтесь с генетиком.

3. Рекомендации во время беременности:
- Строго соблюдайте низкобелковую диету с использованием специальных продуктов.
- Регулярно контролируйте уровень фенилаланина (еженедельно).
- Наблюдайтесь у гинеколога, генетика и диетолога.

При правильной подготовке и контроле шансы родить здорового ребенка высоки. Удачи! 😊

Здравствуйте! Да,супругу необходимо сдать анализы на носительство данных заболеваний. В 25% случаев они передаются,если оба родителя являются носителями

Здравствуйте.
По результатам ЭЭГ выявлены диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга, что свидетельствует о перенесенной гипоксии в период беременности или в родах.
В целом, ничего плохого на ЭЭГ нет. Исследования проводится с целью исключения эпиактивности. Ее у ребенка нет.

Здравствуйте!
Изменения по УЗИ реактивного характера, т.е. поствоспалительного, скорее всего после перенесенной коронавирусной инфекции.
Не волнуйтесь, это все со временем нормализуется самостоятельно.
Добавочная долька селезенки по УЗИ это анатомическая особенность.
УЗИ ОБП в динамике повторите через 3 месяца.

Здравствуйте, Даня, по результатам анализа на сегодняшний день у ребёнка ничего нет, не переживайте. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.

Здравствуйте, Людмила, в РФ существует неонатальный скрининг на 5 заболеваний, в том числе на фенилкетонурию. При выставлении данного диагноза или даже подозрении на него необходимо сразу же переходить на специальное питание с исключением фенилаланина. Т.е. полный отказ от грудного вскармливания и переход на специальные лечебные смеси.
Если во время начать диетотерапию то у вас будет нормально развивающийся ребёнок просто с особенной диетой. На фоне соблюдения диеты можете для подтверждения диагноза сделать генетический анализ. Но ни в коем случае до отрицательного результата генетического анализа нельзя нарушать диету. В интернете есть сайты, форумы, группы родителей с детьми имеющими такой же диагноз. Вы можете обратиться туда за более подробной информацией о том где и как сдать генетический анализ, информацию по лечебным смесям, социальной поддержке семей и т.д.

Здравствуйте. Для профилактики диабета предотвратить набор веса, опасен малоподвижный образ жизни больше двигаться