Результаты поиска

Генетик должен написать заключение по результатам анализов

Здравствуйте, ОАК без воспалительных изменений, анемии нет, тромбоциты до 500 норма, лимфоциты повышены,ребенок не давно не болел вирусной инфекцией?
Не забывайте давать Вит д3 по 1000 ме ежедневно, проветривать и увлажнять помещение.

Здравствуйте. В такой ситуации действительно рекомендуют обследование мужа, обследование гене РАН, в геномеде есть анализ - Фенилкетонурия: расширенный поиск мутаций в гене PAH (25 шт.), оптимально будет сдать его. Прицельно R408W. Если у мужа нет никаких мутаций, то поводов для переживаний нет.

Дарья, добрый вечер
Для начала рекомендую начать с консультации ЛОР врача, для исключения заболеваний внутреннего уха, при исключении этой группы заболеваний - консультация невролога , для исключения поражения нервных окончаний или самого слухового нерва
Будьте здоровы✨

Здравствуйте ознакамливаюсь.
Фенилкетонурия (ФКУ) — это генетическое заболевание, которое передается по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что для того, чтобы у ребенка развилась эта болезнь, он должен получить два мутированных гена — по одному от каждого родителя.Вы болеете фенилкетонурией, что означает, что у вас два мутированных гена.
Вероятность того, что ваш ребенок будет болеть ФКУ, зависит от генетического статуса вашего партнера:Если ваш партнер не является носителем мутированного гена, то ребенок унаследует один нормальный ген и один мутированный ген, что делает его носителем, но он не будет болен фенилкетонурией. Если же партнер носитель 1 мутированного гена болет то вероятность того что ребенок будет болен 50 проц. Если 2 мутированных генов , только тогда ребенок будет с фенилкетонурией.Если есть опасения, можно сделать генетическое тестирование партнера для точной оценки риска.

Здравствуйте! Если Вы стали отмечать, что количество слизи увеличилось, она стала заменять акт дефекации, то необходимо исключить воспалительные процессы в кишечнике. Для этого необходимо выполнить :
-УЗИ ОБП
-Биохимия крови развёрнутая (АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТ, амилаза, липаза, билирубин с фракциями, общий белок, СРБ)
-кал на фекальный кальпротектин (исключить воспалительные заболевания кишечника)
-кал на скрытую кровь иммунохимическим методом
-кал на паразитозы методом парасеп 3х кратно с интервалом 2-3 дня
-Водородный дыхательный тест на СИБР с лактулозой

С результатами в идеале посетить врача гастроэнтеролога, при отсутствии терапевта.

Людмила, здравствуйте!
Пока загружаются анализы, а коагулограмму Вы не сдавали?

Риска нет в вашем случае, успокойтесь