Результаты поиска

53 совпадения

28 марта

Добрый день. 03.02 был перенос эмбриона (эко без пгд). 21.03 случилась замершая беременность на сроке 9 недель. Беременность первая. Сдала абориус на ХМА . Пока жду генетику хочу исключить фактор возможной тромбофилии и афс со своей стороны, чтобы избежать зб в будущем. Какие...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Солтыс Анна Павловна

Нет, это ложное завышение. Прежде всего это касается волчаночного антикоагулянта. Антитела к кардиолипину и бета2 гликопротеину можно сдавать даже во время беременности.
Антифосфолипидные антитела должны циркулировать вне беременности на фоне здоровья, тогда можно говорить об афс.

Линия симиан на одной ладошке

4 ответа

7 марта

Здравствуйте! Ребенку 8 суток. Заметила, что на одной ладошке всего одна линия (линия Симиан). Знаю, что это стигма и может означать различные патологии. Во время беременности делала амниоцентез и сдавала анализ ХМА (из-за небольшого укорочения трубчатых костей). По...

Анонимный пользователь

Вопрос закрыт

Шкенева Анна Евгеньевна

Здравствуйте, наличие единственной поперечной ладонной складки (линии Симиан) встречается у 5 % населения и если результаты анализов и обследования во время беременности не выявили патологий, то вероятность того, что ребёнок здоров, высока.
Важно регулярно наблюдать ребёнка у педиатра, чтобы своевременно выявлять возможные проблемы.

Возможен ли синдром Клайнфельтера?

1 ответ

12 января

Добрый день, уважаемые генетики. В данный момент с женой планируем ребёнка, у неё была ЗБ на 9-й неделе(ХМА не сдавали). Решили выбрать ЭКО с ПГД-А(результат во вложении). Ещё до брака подозревал у себя синдром Клайнфельтера из-за фигуры, сдал кучу анализов(во вложении)....

Кирилл

Вопрос закрыт

Вдовина Ирина

Необходимости в данном анализе нет

Фиш тест + нипт тест

5 ответов

20 ноября 2024

Здравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную поломку,...

Елена, Москва

Вопрос закрыт

Никитина Виктория Леонидовна

Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию.
Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация

Расширение петель Толстого кишечника у плода

3 ответа

10 августа 2024

Здравствуйте. В первом браке рожден ребенок с хромосомным нарушением ( диагноз подтвержден)По показаниям генетика сдала себе кариотип и ХМА - ничего не обнаружено .Сейчас второй брак и новая беременность. Сдали НИПТ расширенную панель- ничего не обнаружено и низкие риски....

Ольга, Нижний Новгород

Вопрос закрыт

Никитина Виктория Леонидовна

Здравствуйте! У плода кишечник в первую очередь реагирует на изменения связанные с беременностью, будь то анемия, отеки, нарушение кровоток. Вы сделали все возможные и информативные тесты, по ним генетические пороки исключаются на 99%, поэтому, думаю что повода для беспокойства нет

Эхогенность кишечника плода

3 ответа

11 июня 2024

Была на втором скрининге(прикрепляю) выявили эхогенность кишечника, повтор узи через 2 неделиНа первом скрининге была обнаружена полидактилия кисти и стопы (на втором скрининге на кисти ничего нет,на стопе есть) в 14/5 недель был сделан пренатально ХМА,результат...

Яна, Санкт-Петербург

Вопрос закрыт

Залецкая Екатерина Сергеевна

Да, ничего предпринимать не нужно.
Только контроль УЗИ

Расшифровка мрт

3 ответа

4 июня 2024

Здравствуйте! Помогите расшифровать мрт у ребенка 11 месяцев. Из симптомов у ребенка с рождения гипотонус. Сдавали генетический анализы хма экзонного уровня, сма, болезнь помпэ, тмс все в норме. По ээг эпилепсии нет, но есть незрелость мозга и проскакивали единичные...

Яна, Екатеринбург

Вопрос закрыт

Шмойлова Ирина Анатольевна

Здравствуйте.
По результатам МРТ головного мозга есть признаки перенесенной гипоксии в период беременности или в родах. Так же замедлена миелинизация, т.е. ребенок может развиваться с задержкой( есть признаки незрелости головного мозга для фактического возраста ребенка).

Амниоцентез, хромосомные аномалии

10 ответов

21 мая 2024

Добрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...

Яна

Вопрос закрыт

Позднякова Кристина Викторовна

Здравствуйте
На этом сайте нет генетиков
Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией
Могут быть проблемы с лицом и катаракта
https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext

Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы
Его делать не опасно
Процедура поставлена на поток

Синдром Клайнфельтера?

2 ответа

16 февраля 2024

Здравствуйте, доктора. Скажите возможен ли у меня синдром Клайнфельтера? У супруги случилась замершая беременность на 8-й неделе, в гистологии замершего плода написано про инфекцию и эндокринология, но насколько она информативна без ХМА, его никто не предлагал делать? До...

Кирилл

Вопрос закрыт

Данькина Илона Альбертовна

Добрый день! С чего Вы решили, что у Вас есть данный синдром?

Твп 4 мм 1 скрининг возраст матери 26 лет

6 ответов

4 февраля 2023

Здравствуйте, намерили при первом скрининге твп 4 мм, кость носа определяется, кровь хорошая, но запугали конкретно, до сих пор трясет а уже 17 недель, вобщем узист сказал риск синдрома дауна, но успокаивая что кровь хорошая, далее сказала придти в 17 недель на повторное узи,...

Милана

Вопрос закрыт

Абрамович Елена Борисовна

Здравствуйте!
У Вас очень хорошие результаты 1 скрининга - риски по всем показателям низкие, в том числе и по хромосомным аномалиям.
Всё показатели ниже 1:100 - это низкие риски (1:200, 1;1000, например)

Для собственного спокойствия Вы можете выполнить НИПТ - его достоверность около 99%, но даже в нем нет никакой необходимости.

Вам не нужна инвазивная диагностика.

Если ХМА хороший,стоит ли дальше сдавать другие анализы?

6 ответов

7 сентября 2022

Ещё во время беременности по узи были отклоннния,делали ипд,амнеоцентез,все хорошо.Родились сдали кариотип и ХМА.Генетики вроде от нас отстали. Ребёнок очень стигмирован плюс небольшая задержка развития(в 8 мес он примерно тянет на 6),но развивается.Небольшое было увеличение...

Евгения

Вопрос закрыт

Хубулова Элла Заурбековна

Здравствуйте! Если ХМА хороший, то вероятнее всего по поводу этого беспокоиться не стоит. Я бы рекомендовала очную консультацию детского невролога для оценки невростатуса ребенка. И он же вас при необходимости направит на какое-либо дообследование.

Предыдущая 1 2 3 4 Следующая