Результаты поиска

Здравствуйте. Это не признак хромосомной патологии, это анатомическая особенность малыша. Поводов для волнений нет. Показаний для инвазивной диагностики нет.

Неля, добрый день!
Гипоплазия носовой кости может быть как маркером некоторых хромосомных аномалий, так и индивидуальной особенностью.
Обычно оценивают риски в совокупности. По первому скринингу риски указаны не высокие.
Но, тем не менее, УЗИ скрининги и биохимический скрининг даже при низких рисках не гарантирует на 100% отсутствие хромосомных патологий, а только рассчитывает вероятность: высокая или низкая.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) - это анализ, при котором производят забор крови у беременной женщины с 10 недель беременности, по данному анализу можно уточнить наличие или отсутствии некоторых хромосомных синдромов у плода с точностью до 99,9%. НИПТ считают более точным анализом, чем биохимический скрининг в первом триместре. Существуют разные панели данных тестов (на разное количество синдромов), наиболее расширенным считается НИПТ на все хромосомы + анеуплоидии половых хромосом (Синдром Тернера, синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ) + определение пола; также есть НИПТы, в которые входят микроделеционные синдромы.
Решающее слово о необходимости инвазивной диагностики в таких ситуациях, конечно, за генетиком.

Алена, здравствуйте
НИПТ имеет точность в 99%.
Только первый скрининг показателен в отношении хромосомных аномалий.
Второй служит уже другим целям. Носовая кость есть, это главное, все остальное может быть просто конституциональной особенностью

Эльвира, по результатам 1го скрининга риски хромосомных патологий низкие. По поводу костей носа в 15-16 нед - повторите УЗИ снова через дней 10 еще в другом месте.

Здравствуйте! на сроке 16-17 недель абсолютно уже не смотрят это соотношение, у вас первый скрининг отличный - абсолютно Здоровый малыш