Результаты поиска

126 совпадений
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме
27 ноября 2024
После первой беременности решила перейти на противозачаточные таблетки, обратилась к гинекологу. Врач назначила мне анализ на оценку риска тромбоза, гены f2 и f5. По результатам анализа выяснилось: «Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий кразвитию тромбозов, в...
Анна, Белоярский
Вопрос закрыт
Здравствуйте
У вас выявлена гетерозиготная мутация Лейдена- тромбофилия низкого риска.
Кок в данном случае могут быть назначены только при наличии существенных показаний при отсутствии тромбозов у пациента и родственников по решению консилиума.
Сама по себе тромбофилия не сильно повышает риск тромбозов, но в сочетании с кок риск увеличивается значимо.
Оптимально использовать негормональную или прогестиновую контрацепцию.
Лактозная недостаточность
4 сентября 2024
Добрый день, у ребенка 3х лет в ходе сдачи анализа на лактозную недостаточность пришел результат - С\С обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной форме по аллелю с 13910с. Скажите, пожалуйста, что это означает
Любовь
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Если у ребёнка выявили генотип С\С – то это означает,что снижена выработка фермента лактазы,ребенку,вероятно, придется ограничивать количество потребляемой лактозы.
Но при генотипе C\C не бывает , нулевого уровня фермента, поэтому носители такого генотипа будут переносить определенное количество лактозы около 12 грамм (столько лактозы содержится в стакане молока). Кроме того, существует огромное количество людей, которые не знают о своем генотипе, не имеют никаких симптомов и спокойно употребляют молочные продукты.
Такой генотип не является болезнью и наличие этого варианта не требует ограничения или исключения молочных продуктов, если ребёнок их хорошо переносит.
Планирование беременности и тромбофилия
23 января 2024
Добрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено:F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Мария, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, данные полиморфизмы это +1 балл к общему суммарному баллу по рискам тромботических осложнений. Сами по себе терапии и специальной подготовки к беременности не требуют.
Полиморфизм
8 августа 2023
У ребенка часто аллергические реакции, простуды иногда с осложнениями. Сдали анализ на лактазную недостаточность: с/т обнаружен вариант полиморфизма в гетерозиготной формеМожно ли ребёнку употреблять молочные продукты или их нужно убрать совсем и по...
Анастасия
Вопрос закрыт
Здравствуйте.
Гетерозиготная форма говорит только о предрасположенности к данному заболеванию. Если плохой реакции на молочные продукты нет (бурление в животе, диарея, боли в животе), то Вы спокойно можете давать ребенку молочные продукты.
Цитогенетический анализ крови
18 февраля 2023
Планируем ребенка, в числе прочего сдавали кариотип:Супруга - 46, ХХСупруг - 46, ХУ, 15ph+ (мужской кариотип, увеличение размера гетерохромативоного района на коротком плече хромосомы 15. Вариант полиморфизма хромосом)Расшифруйте пожалуйста. Что это означает? Какие риски?
Андрей, Москва
Вопрос закрыт
Здравствуйте, вам генетику, наверное, лучше этот вопрос задать.
Мутация PAI-1 (-675 5G/4G)
26 сентября 2022
Здравствуйте, подскажите пожалуйста,что означает Мутация PAI-1 (-675 5G/4G) с результатом 5G/4G обнаружен вариант полиморфизма , предрасполагающий к развитию тромбозов , в гетерозиготной форме ? Сейчас 11 неделя беременности. Пью элевит 2 и метилфолат.
Светлана
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Светлана!
Это ген активатор ингибитора плазминогена, в гетерозиготном состоянии не будет являться причиной осложнений беременности и не требует дополнительной терапии или более тщательного наблюдения, эта мутация не сопряжена с риском тромботических осложнений.

Лактозная недостаточность
21 ноября 2020
Сдала кровь из вены на лактозную недостаточность. Результат анализа Лактазнаянедостаточность, МСМ6 (-13910 С>T)C/T Обнаружен вариант полиморфизма в гетерозиготной форме. Что это значит? Помогите расшифровать анализ и что дальше делать?
Екатерина
Вопрос закрыт
Это значит, что у вас одна из разновидностей лактазной недостаточности. Возможно, вы не переносите молоко до какой-то степени(например, можете без проблем выпивать только полчашки.
Вопросы по специальностям
Показать все
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Зоя Александровна Зеленина
39 отзывов
Анестезиолог-реаниматолог
ВСВ-0393997, СПбГПМА, Пед
Опыт работы: 17 лет
Евгений Владимирович Ходырев
37 отзывов
Педиатр
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирого
Опыт работы: 7 лет
Марина Юрьевна Гвоздева
416 отзывов
Гастроэнтеролог
1985–1992, 1 Ленинградски
Опыт работы: 22 года
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет