Результаты поиска

126 совпадений
Гемостаз отклонения
20 марта
Добрый день!Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках (частичный пузырный занос; трисомия 7 и 22 хромосом).Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения:Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте. В Скрининг на тромбофилию входят также определение коагулограммы, антитромбина III, протеинов C и S, гомоцистеина. Гетерозиготные мутации не считаются патогенными и не требуют лечения , но есть работы, что при комбинации нескольких гетерозиготных мутациях может снижаться активность ферментов фолатного цикла, что может ухудшать течение беременности. Поэтому во время беременности каждый триместр контролируйте коагулограмму, уровень гомоцистеина. При появлении отклонений (учитывайте нормы для беременных в каждом триместре свои и отличаются от обычных людей) обращайтесь на очную консультацию гематолога.На протяжении беременности необходимо принимать фолиевую кислоту.
Исследование генов системы гемостаза
20 марта
Добрый день!Планирую беременность, ранее было 2 выкидыша на ранних сроках.Сдала исследование генов системы гемостаза, выявлены отклонения:Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) и MTR (2756...
Анонимный пользователь
Вопрос закрыт
Здравствуйте! В период планирования и беременности вам необходим прием метил фолат 400 мг
И консультация гематолога, чтобы решить вопрос о приеме во время беременности Клексана
PAI 1 и беременность.
4 февраля
Добрый день. В анамнезе сложная беременность (кровотечения, гематомы), закончилась выкидышем на 21 недели по причине ицн. Далее замершая б на 7 неделях. Сдавала анализы, обнаружены поломки генов: MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий кнарушению...
Наталья
Вопрос закрыт
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).

Если у вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.

Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.

Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются гинекологом по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG:

-возраст на сегодняшний день 35 лет и старше
- ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение)
- Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет
- курение/наркомания в настоящую беременность
- тяжёлые соматические патологии
- известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром
-грубый варикоз( диагностированный флебологом)
- тяжёлая инфекция в настоящее время
- многократные роды в прошлом
- многоплодная беременность
- диагностированная преэклампсия
- ЭКО
- признаки обезвоживания
- синдром гиперстимуляции яичников
- госпитализация в стационар
Лактазная недостаточность у ребёнка
28 января
Здравствуйте,ребёнку 3,5 месяца ,были подозрения на ЛН,сдали анализ ,пришел такой :Обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной форме по аллелю с.-13910СРезультат С/С ,что делать ? Даю сейчас только лактазар
Марина
Вопрос закрыт
Я вам поняла
Если есть симптомы которые я выше писала
Тогда у малыше действительно лактазная недостаточность

Продолжать принимать фермент ,давать перед каждым кормление
Если кажется что нет эффекта можно перейти на Колиф

Эффект от лечение оценивается через 3-4 недели

Обычно к 6-7 месяцам активность ферментов достигает нормы и симптомы ЛН проходит
Отмену фермента нужно будет делать постепенно ,убирать сначала из дневных кормлений, смотреть на реакцию организма, потом ночн
Мутация системы гемостаза: MTR (A/G), MTRR (G/G)
5 апреля 2024
Добрый день.Подготавливаемся к беременности и решила сдать анализы на мутацию системы гемостаза.Результат:F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитиютромбозов, не обнаружен.F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Алёна, Москва
Вопрос закрыт
Не переживайте, уровень у Вас хороший, дополнительного прием прием витамина В12 не нужен. Достаточно того, что в рационе будут присутствовать мясо, рыба
Планирование беременности при мутации генов
10 марта 2024
Здравствуйте! Мне 27 лет. В ноябре 2023 г была замершая беременность на сроке 8 нед. Было медикаментозное прерывание. Генетическое исследование провести не было возможности. Беременность 1 ая, желанная.Гистология плодного яйца: ворсины хориона с фиброзом, многие не имеют в...
Юлия
Вопрос закрыт
Добрый день! Метилфолат надо принимать в дозе 800мкг на протяжении всей беременности. По поводу генетической тромбофилии - при беременности сдавать коагулограмму, агрегационную способность тромбоцитов. Если там будут изменения - назначают терапию
Лактазная недостаточность
11 января 2024
Добрый вечер! Пришли результаты анализа. Помогите разобраться. Обнаружен вариант полиморфизма в гомозиготной форме по аллелю с.-13910С.Что это такое? И что делать? Прикреплю фотографии в файлы. Спасибо за помощь!
Виктория
Вопрос закрыт
Здравствуйте, Виктория.
По генетическому тесту выявлена высокая вероятность развития лактазной недостаточности. Но тест говорит только о возможности развития.
Лучшая диагностика лактазной недостаточности - ведение пищевого дневника в течение недели - оцениваем реакцию на молочные и кисломолочные продукты.
Если молоко и кисломолочные продукты, сыр, творог переносите хорошо, без вздутия живота, диареи, боле й в животе, лактазная недостаточность не выставляется.
Что делать, две замершие беременности ?
18 ноября 2022
Добрый день! Я сдала анализ на гены по рекомендации врача гинеколога, получены следующие результаты :MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен вариант полиморфизма,предрасполагающий к нарушению фолатногоцикла, в гетерозиготной форме.MTRR (66 A>G) G/G Обнаружен вариант...
Анна
Вопрос закрыт
Здравствуйте. Вы уже были у гематолога? З/б связаны с нарушением полиморфизма генов. Необходимо подобрать лечение и планировать беременность
Какой генотип?
6 сентября 2017
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста,что значат исследования при гепатите С :IL28B60: rs12979860 C/T - обнаружен вариант полиморфизма ,при котором снижен ответ на терапию интерфероном и рибавирином,в гетерозиготной форме.IL28B17: rs8099917 T/T - вариант полиморфизма,при ...
Марина, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Добрый день. Это исследование проводится пациентам с первым генотипом вируса гератита С при подглтовкн к интерферонотерапии. Поскольку лечение около года, в самом начале нужно оценить риски и прогнозы по лечению. Если полиморфизм С/Т, то терапию интерфероном лечше не начинать, если Т/Т, то терапия может быть эфыективной. Если же рассматривается ПВТ новыми препаратами прямого действия, данное исследование не нужно. Здоровья Вам!
Вопросы по специальностям
Показать все
Кирилл Юрьевич Павловский
68 отзывов
Нефролог
2012-2019 Ордена Трудовог
Опыт работы: 5 лет
Галина Александровна Корчагина
528 отзывов
Уролог, Андролог
2006-2014, ВГМА им. Н.Н.
Опыт работы: 12 лет
Виктория Леонидовна Никитина
33 отзыва
Гинеколог, Акушер
2008-2014 ВГМУ им Н Н Бур
Опыт работы: 9 лет
Зоя Александровна Зеленина
39 отзывов
Анестезиолог-реаниматолог
ВСВ-0393997, СПбГПМА, Пед
Опыт работы: 17 лет
Евгений Владимирович Ходырев
37 отзывов
Педиатр
ГБОУ ВПО РНИМУ им. Пирого
Опыт работы: 7 лет
Марина Юрьевна Гвоздева
416 отзывов
Гастроэнтеролог
1985–1992, 1 Ленинградски
Опыт работы: 22 года
Елена Борисовна Абрамович
313 отзывов
Акушер, Гинеколог
2012 - 2018 ВолгГМУ Педиа
Опыт работы: 7 лет