Результаты поиска

Здравствуйте. Попробую простым языком объяснить заключение генетического анализа. Результаты показывают наличие патогенных или вероятно патогенных вариантов в двух генах - это ген DHCR7 - связан с синдромом Смита-Лемли-Опица при котором нарушается метаболизма холестерина, в данном случае выявлен патогенный вариант в одном из аллелей этого гена, но пишут что он находится в гетерозиготном состоянии, это значит что у ребенка есть только одна частичка мутантного гена, а для проявления заболевания нужны оба аллеля, от обоих родителей. Проще говорят учитывая что ген находится в гетерозиготном состоянии, это может говорить о носительстве поломки, то есть когда сам ребенок не болеет но может передать ген потомству, но там тоже свои нюансы, для того что бы заболевание проявилось должны быть оба родителя носителями мутантного аллеля ( части гена).
Ген CLCN1 - он связан с миотонией (генетическое расстройство связанное с нарушением мышечного расслабления), в нем также выявлен вероятно патогенный вариант в гетерозиготном состоянии
- то есть это означает что ребенок носитель мутации, сам не болеет но может передать ген потомству.
Необходимо провести консультацию с врачом-генетиком чтобы он более детально интерпретировал заключение тестирования. Так же в заключении рекомендуют валидацию найденных мутаций с помощью метода Сенгера и проверка родственников - это процесс подтверждения или уточнения результатов тестирования с использованием очень точного метода Сенгера. Но на сколько это действительно нужно в Вашем случае нужно уточнить у генетика, так как в целом по обоим генам идет носительство генов, то есть заболевания не могут проявиться если есть только носительство.
Относительно эпилептиформной активности и терапии: эпилептиформная активность - это не всегда проявление судорог или других внешних признаков эпилепсии. В вашем случае, даже если визуальных признаков эпилепсии нет, эпилептиформная активность всё равно может существовать без внешних проявления, такая активность может мешать нормальному функционированию мозга и развитию, вижу в выписки подозревали даже эпилептическую энцефалопатию - когда имеющаяся эпи активность нарушает работу мозга, это может влиять на когнитивные функции и поведение. Даже без видимых приступов важно поддерживать лечение, препарат Эпилексид направлен на снижение эпилептиформной активности чтобы предотвратить ухудшение функции мозга. То есть по сути цель лечения не купировать возможные внешние проявления эпи активности ( которых собственно и нет у Вас), а цель купировать эпи активность которая влияет на мозг.
На основании последнего ЭЭГ мониторинга есть некоторая положительная динамика, это говорит о том что лечение дает эффект, но учитывая что активность все же сохраняется могут быть повышены дозы препарата ( это решается индивидуально с лечащим врачом).
В подобных ситуациях продолжение лечение противоэпилептическим препаратов обязательно. Регулярный контрольные ЭЭГ для отслеживания динамики активности. Консультация с генетиком обязательна.
Занятия с логопедом, нейропсихологом, АВА-терапия.

В целом цель генетического тестирования - уточнить возможные причины нарушения развития, но не всегда оно приводит к изменениям в лечении, так как по факту лечения генетических мутаций нет. Основная цель это понять имеется ли какая то генетическая патология которая могла стать причиной аутизма или давать проявления схожие с аутизмом, и понять могут ли в будущем родиться еще дети с подобным состоянием ( для этого рекомендуют генетическое обследование обоих родителей).

Оцениваем развитие в целом и чтобы вес и рост были в рамках нормы, а не только по прибавкам

Здравствуйте.
В Санкт-Петербурге есть хороший реабилитационный центр-"Прогноз".
Можно туда обратиться для проведения обследования( на коммерческой основе).
Если интересуют центры в рамках ОМС, то нужно брать направление по месту жительства в стационар( существует определенная маршрутизация).

Здравствуйте, такого формата консультации недостаточно для объективной диагностики, надо ребёнка очно смотреть. Чисто по вашему описанию можно разве что сдвг заподозрить .

Здравствуйте, данные жалобы могут быть связаны с основным диагнозом
По результатам копрограммы йодофильная флора- процесс брожения на фоне запора
Крахмал появляется при недостатке процессов переваривания в желудке, тонкой кишке и нарушении функции поджелудочной железы
Печень увеличена незначительно
При дефекации стул плотный?есть частички непереваренной пищи ?

Добрый день, такое повышение и действия в вашем возрасте совершенно нормальные, при аутизме такое повышение есть просто и в 2-3 года, а для вашего возраста ничего критичного в этом нету. Не переживайте, старайтесь больше с ребёнком разговаривать, учите части тела, так вы будете оттачивать указательный жест

Здравствуйте! По фото сыпь не коревая да и динамика симптомов не типична для кори, при кори сыпь высыпает не сразу, а на 3-8 дннь от начала симптомов. Судя по всему, ребёнок переносит сейчас аденовирусную инфекцию. Лечение требунтся только симптоматическое.

Здравствуйте, нет, это поведение не похоже на аутизм. Но заниматься с ребёнком нужно, развивающие занятия, работа с логопедом, игры на развитие мелкой моторики, на развитие внимания, памяти.

В целом по развитию все в пределах нормы.
Занимайтесь с ребенком, обращайтесь по имени, делайте это в тишине, уберите фоновые шумы, мультики, можете трогать за плечо, руки когда зовете по имени, когда отзывается улыбайтесь, радуйтесь.

Здравствуйте, Лена, таких исследований и доказательств НЕТ. Вы сейчас беспокоитесь и эти мысли, как проявление Вашей тревожности. Лена, будущие мамы переживают и многие сталкиваться тоже с тревогой и страхами, кто-то лежит на сохранении, у кого-то могут быть проблемы со здоровьем или с ребёнком, и они тоже переживают и находятся всю беременность в стресс - чем все мамы отличаются от Вас? разве они не тревожны? все тревожны! И это не влияет на то, какие дети и что с ними происходит в будущем. Бывает, что и у совершенно здоровых и не тревожных родителей проблемы у детей, разные нарушения или расстройства, но это не потому что мама тревожилась при беременности!
Все это только тревожные мысли! ничего общего с реальностью не имеют! переключайте их, направьте мысли на то, как будете обустраивать комнату для ребёнка, игрушки, одежда, уход за младенцем, как кормить, как менять подгузник...направляйте свои мысли.
Беременным можно принимать магний в6.