Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аномальный мужской кариотип
1 ответЗдравствуйте. Планируем с мужем беременность в программе ЭКО. Т.к. на протяжении 10 лет беременность не наступала. Сдали анализ на кариотипы. У меня нормальный женский кариотип. У мужа аномальный мужской кариотип. 46XY, T. Сбалансированная транслокация с точками разрывов и...
Здравствуйте! Мужчина является здоровым носителем. У него нет потери или добавления существенного генетического материала. Весь необходимый генетический код присутствует, но распределен иначе — части хромосом 11 и 18 поменялись местами. При данном варианте кариотипа высокий риск невынашивания, так как эмбрион с несбалансированным набором хромосом часто нежизнеспособен.Также есть риск рождения ребенка с хромосомной аномалией,если он унаследует несбалансированный набор хромосом. Если используется ЭКО, можно проверить эмбрионы на наличие сбалансированной/несбалансированной транслокации до переноса в матку.
Аномальный кариотип
6 ответовПришел анализ на кариотип :46хх, t(17;20)(p10;p10) кариотип женский аномально сбалансированный- транслокация между хромосомами 17 и 20. Что это и чем чревато? Направили к генетику после родов из-за аплазии носовой кости в беременность ( был нипт, результат хороший), после...
Здравствуйте. Вам нужно переадресовать свой вопрос генетикам для более корректного ответа.
Кариотип абортного материала
5 ответов46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям. Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты анализа на Кариотип
9 ответовЗдравствуйте. У меня была замершая беременность на 8 неделе. Сейчас на протяжении 6 месяцев беременность не наступает. Сдала анализ на Кариотип. Выявлена проблема: аномальный несбалансированный женский Кариотип с дополнительным материалом неизвестного происхождения в...
Здравствуйте, Алина! У вас есть дополнительный материал на 15 хромосоме. К сожалению, при анализе кариотипа невозможно полностью оценить его клиническую значимость, вам можно рекомендовать сдать исследование "хромосомный микроматричный анализ". Обычно такие изменения никак не влияют на их носителя,вы навсегда останетесь здоровым человеком. Но учитывая высокий риск замерших беременностей и пороков развития у плода, не рекомендуется планировать беременность в естественном цикле. Вам стоит прибегнуть к методу ЭКО с тестированием эмбрионов на структурные перестройки (ПГТ-СП). С 2026 года анализ входит в ОМС, для вас будет бесплатным. Удачи вам и здорового малыша!💖
Кариотип 47 хромосом ХУУ
21 ответБеременность 20 недель. Пришел результат кордоцентеза: кариотип 47 ХУУ. Заключение: Аномальный несбалансированный мужской кариотип. Дисомия У хромосомы. По узи : Гипоплазия носовой кости 4.3мм; гольфный мяч в ЛЖ, 2х сторонняя пиелоэктазия. Что мне делать? Какие симптомы ещё...
Здравствуйте, Диана! Кариотип 47,XYY значит, что у вашего будущего сына вместо обычной мужской комбинации XY есть две Y-хромосомы. Чаще всего это случайная генетическая ошибка на очень раннем этапе развития эмбриона. Это не ваша вина и не следствие каких-либо болезней или образа жизни. Это довольно распространенное явление, встречается примерно у 1 из 1000 новорожденных мальчиков . Многие мужчины живут с таким кариотипом, даже не подозревая об этом, потому что у них нет явных симптомов. Описанные изменения на УЗИ называются «маркерами». Они не являются пороками развития. Это просто особенности, которые могут указывать на повышенный риск хромосомных аномалий. Сами по себе они не опасны для здоровья и жизни ребенка. Гипоплазия носовой кости (4.3 мм) и «гольфный мяч» в сердце-одни из самых частых маркеров. Часто к моменту рождения они бесследно исчезают или не имеют никакого клинического значения. Двусторонняя пиелоэктазия- это расширение почечных лоханок. Это состояние, которое в большинстве случаев проходит самостоятельно или лечится амбулаторно, не требуя серьезных вмешательств. У большинства мужчин с данным кариотипом не наблюдается каких-либо нарушений физического и умственного развития. Рост рост может превышать средний рост семьи. Среди необязательных признаков может быть нетяжелая умственная отсталость, нарушение полового развития, вплоть до бесплодия
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 8-9 недель, сделала анализ: Кариотип женский аномальный, несбалансированный. Трисомия хромосомы 14. Кариотип 47,ХХ,+14.что это означает, и возможость выносить здорового ребенка.
Полгода вполне достаточно для восстановления. Не думаю, что рановато. В вашем случае показано дообследование полное
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня в кариотип имеется транс локация 7 и 2 хромосом, эмбрион так же имеет отклонения, не рекомендован к переносу. Какие могут дать последствия и риски переноса все таки этого эмбриона? Какие шансы на получение здорового эмбриона?
Здравствуйте, Валентина! У полученного эмбриона есть лишний генетический материал на 2-х хромосоме и отсутствует часть материала на 7-й. При подсадке обычно это приводит к отсутствию прикрепления или выкидышу на раннем сроке. Если эмбриончик развивается, существует риск врождённых пороков развития и интеллектуальных нарушений. Шансы на здорового эмбриона у вас достаточно высокие,около 50-60%.
Кариотип плода
2 ответаДобрый день! 2 замершая беременность подряд( через год) детей нет Предстоит делать мед. аборт Стоит вопрос делать ли кариотип плода, если мы все равно планируем посетить генетика и сдать анализ на свой кариотип?
Здравствуйте, если такая возможность есть, то действительно сейчас обговорить и выполнить генетический анализ абортуса.
Аномальный продукт зачатия
17 ответовЗдравствуйте.На УЗИ плодное яйцо неправильной формы с 1 живым эмбрионом.Сказали что скорее всего аномальный продукт зачатия .Есть сердцебиение 113уд.мин Эмбрион соответствует сроку 6 нед1день. Сдавала ХГЧ 18.04 9088 20.04 14711 Есть ли шанс на нормальную беременность?
Здравствуйте. Конечно, есть. Если есть пульсация, то беременность развивается. Матка - это мышечный орган, и она сокращается в ответ на любой раздражитель (в том числе, и УЗ-датчик). От этого плодное яйцо может приобретать неправильную форму - это закономерно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на кариотип
5 ответовДобрый день. Находимся в планировании беременности методом ЭКО. Получили анализ на кариотип. Женский кариотип - аномалий не выявлено. Мужской кариотип - 46 XY, t(6;12) (p21.1; p11.2). Сбалансированная транслокация между хромосомами 6 и 12. Какой риск несет данная аномалия?
ПГТ-тестирование действительно позволяет выявлять эмбрионы с несбалансированными хромосомными перестройками. Именно эти эмбрионы представляют наибольший риск в плане прерывания беременности или развития тяжёлых нарушений, поэтому они не будут рекомендованы для переноса. Эмбрионы с нормальным кариотипом или с кариотипом, идентичным отцовскому сбалансированному носительству, могут быть допущены к переносу. Если эмбрион имеет такую же сбалансированную транслокацию, как у отца, он, скорее всего, будет здоровым в повседневной жизни и развитии, но действительно может унаследовать риск аналогичных репродуктивных сложностей в будущем, особенно при попытке самостоятельного зачатия. Важно понимать, что наличие сбалансированной транслокации не означает обязательного бесплодия или серьёзных проблем, многие носители живут полноценной жизнью и становятся родителями без вспомогательных технологий. Однако заранее знать о наличии такой особенности полезно для осознанного планирования семьи. При ЭКО с ПГТ наша задача — максимально снизить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и увеличить вероятность вынашивания беременности. В вашем случае ПГТ полностью оправдано и позволит выбрать наиболее перспективные эмбрионы для переноса. Вы всё делаете правильно и тщательно подходите к планированию.