Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!
Очаг накопления
5 ответовДобрый день. При МРТ гипофиза (в связи со сбоем цикла была назначена, задержка 3 месяца и повышенный пролактин) в заключении прописано : в левой лобной доли выявлен очаг накопления котратсного вещества до 7 мм в диаметре. Очень волнуюсь, что это может быть
Здравствуйте По поводу очага -необходимо в динамике провести мрт головного мозга с контрастным усилением через 3 месяца. Также можно получить второе мнение нейрохирурга с осмотром диска мрт и оценки неврологического статуса.
Хотела узнать,что означает вот такое заключение? Сцентиграфических признаков очаговых изменений не выявлено. Повышена скорость накопления РФП
Здравствуйте. Повышение накопления РФП бывает при повышенной функции железы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сделал КТ сосудов головного мозга с контрастом. В заключение врач написал: Строение артериального круга большого мозга-вариант нормы. Видимой аневризматической деформации стенок магистральных артерий головного мозга не выявлено.КТ- признаки дефекта накопления...
Здравствуйте Прикрепите кт полностью описание ?
Здравствуйте. Сегодня сделала остеосцинтиграфию. Подскажите, пожалуйста, что значит следующая запись: в передней и задней проекции визуализируется: неравномерность накопления РФП :в шейном отделе, грудном отделе, пояснично- крестцовом отделе позвоночника диффузного характера...
Здравствуйте! Вопрос еще актуален?
В заключении вроде ничего страшного, а вот что такое за накопления в головном отделе и в брюшной полости? Как можно прикрепить документ с заключением? По УЗИ есть кто-то молочной железы, но тут нет. .
Здравствуйте! По пэт-кт никаких данных за злокачественный процесс нет, описано физиологическое накопление( то есть повышенное накопление РФП), которое в норме встречается всегда при проведении пэт -кт и за злокачественный процесс не говорит. Просто некоторые органы и ткани поглощают больше рфп, чем другие ткани, к ним как раз и относятся те органы и ткани, которые у вас описаны. Прикрепите протокол узи молочной железы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что значит градиент накопления 40HU
15 ответовДобрый день. сделана компьютерная томограмма шеи и ротоглотки с контрастом йогексол 350мг\мл -70 мл. Результат: на правой стенке ротоглотки определяется экзофитное образование неправильной формы, размерами около 16*12*18 мм, в структуре образования мелкие жидкостные...
Здравствуйте, такое накопление говорит о хорошем кровоснабжении ткани, однако это не говорит о его злокачественной природе, это может быть гиперплазией ткани на фоне хронического воспаления или доброкачественного процесса - киста, например. Здесь нужен очный осмотр и взятие биопсии.
Добрый день! В 2016 году маме, 1963 года рождения, удалили менингиому левой лобной доли, в 2017 прошла лучевую терапию. После удаления и лечения все было в порядке, МРТ без изменений. Два дня назад она прошла МРТ и дали заключение: послеоперационные рубцово-атрофические...
Здравствуйте! По описанию МРТ ГМ имеется накопление контрастного вещества локально в твердой мозговой оболочке, это значит, что локально в ТМО появилась активная зона, из которой в последующем может быть рост (рецидив) менингиомы. Но необязательно, что так будет. Вообще обычно ТМО после удаления менингиомы накапливает контраст, лучше сравнить сами снимки МРТ в динамике. Данная ситуация не будет поводом для оперативного лечения. Требуется наблюдение - можно повторить МРТ головного мозга с контрастированием через 8-12 месяцев, отследить динамику очага в ТМО. При отрицательной динамике возможен повторный курс лучевой терапии.
Добрый день, поставлен диагноз множественная миелома, выписка приложена. Был один сеанс капельница Памидекс. Сейчас лечение препаратом бортезомиб, была первая процедура. Лечение приостановлено на фоне постоянного стремительного накопления жидкости в плевральной полости...
Здравствуйте! В целом плевральный выпот не характерен для множественной миеломы. Важно жидкость отправить на цитологию , иммунофенотип и исключить специфическое поражение плевры, вторую опухоль плевры, туберкулёз. Лечение обычно симптоматическое( диуретики, белковые препараты). Если выпот все же связан с миеломным поражением, то на химиотерапии он уходит, иногда требуется введение цитостатиков внутриплеврально.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На МРТ в лобно-теменной области патологический процесс повышенного мр сигнала по Т2 ВИ и Tirm, без ограничения диффузии по DWI, с нечеткими неровными контурами, размерами 6.3*4.4.*4.2 см без убедительных признаков накопления контрастного вещества. Полностью нельзя исключать...
Здравствуйте! В чем ваш вопрос?