Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дупликация в 14 хромосоме
2 ответаЗдравствуйте, сдала НИПТ на сроке 10 недель и 2 дня, в результате написано: Дупликация 6,47М на участке 14q11.2-q12. По всем остальным показателям 'низкий риск'. Может ли НИПТ ошибаться? Стоит ли пересдать в другом месте? Насколько это серьёзно? И может ли родиться здоровый...
Здравствуйте,Юлия! Дупликация на участке 14q11.2-q12 означает, что у плода обнаружена лишняя копия (удвоение) фрагмента ДНК на длинном плече (q) 14-й хромосомы в регионах 11.2 и 12. Размер дупликации в вашем случае составляет 6,47 мегабайт (Мб) — это довольно крупный участок, который может содержать несколько генов,например, FOXG1,CHD8, SUPT16H. Дупликации данных генов связывают с нарушениями нейроразвития. НИПТ — это высокоточный скрининговый тест, но не диагностический. Он анализирует ДНК плода, циркулирующую в крови матери. Хотя его точность для распространенных трисомий (как синдром Дауна) очень высока, для таких редких находок, как микродупликации, вероятность ложноположительного результата несколько выше. Тем не менее, игнорировать этот результат нельзя. Пересдавать в другом месте не имеет смысла. Для проверки результата НИПТ необходимо провести ИПД : биопсию ворсин хориона (на сроке 11-13 недель) или амниоцентез (после 16 недель). И далее хромосомный микроматричным анализ ( ХМА)Эти процедуры позволяют получить клетки плода и провести точный анализ его хромосом. Прогноз зависит от результата ИПД
Первая беременность в 28 лет, закончилась на шестой неделе, полным самопроизвольным абортом, в анамнезе транслокация хромосом 46 XX,t(4;13)(q22; q21) Насколько это влияет на нормальную беременность и рождение здорового ребенка?
Здравствуйте! Я так понимают это материал плодного яйца после выкидыша? Это случайная хромосомная поломка, которая на последующие беременности никак не влияет. Продолжайте фолиевую кислоту 400 вместе с мужем, также йодомарин 200, и можно планировать беременность как только менструации восстановятся. Удачи Вам, детям быть 🌸
Добрый день. Очень беспокоит и интересует вопрос, два раза сдавала на пол плода через кровь и оба раза пол «женский» была на узи в 14.5 недель и врач узи сказала и прям показала, что плод мужского пола.. я сообщила ей о том что по крови у меня девочка.. на что врач узи...
Здравствуйте! НИПТ является анализом в большей степени достоверным, чем определение пола плода по УЗИ. Достоверность НИПТ составляет 99%. Достоверность определение пола на УЗИ на указанном сроке не более 70%. Очень часто за пенис можно принять пупочный канатик или область пуповины которая располагается на момент исследования между ног. Оснований сейчас для того чтобы предполагать у малыша какие-либо аномалии нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Биохимический анализ 12 недели
14 ответовКак понять данные результаты, анализа крови по 1 скринингу (12 недель) РАРР-А 0.51 Ме/л (0.28 мом), Хромосом 13 -1:4451, Хромосом 18 - 1:2521, Хромосом 21 - 1:2727; Хорионический гонадотропин, бета-субъединица - 24,53 МЕ/л (0,68 МоМ); По УЗИ сказали у малыша все хорошо
Здравствуйте ! Риски Синдрома Дауна, Синдрома Патау, Синдрома Эдвардса абсолютное низкие Papp-a низкий По цифрам есть риск Преэклампсии, но это не значит , что Преэклампсия будет, это только риск Вам назначат препараты аспирина (он абсолютно безопасен для малыша, его используют во всем мире даже на малых сроках беременности) Кардиомагнил 150мг ( тромбоасс) с 12 недель 1р в день на ночь до 36 недель Плюс Натекаль д3 1таб 1р а день до 36 нед Витамин Д 3000ЕД 1р в день Здоровья Вам и лёгкой беременности!
Расшифровка нипт
6 ответовДобрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Удачи вам! Уверена , есть надежда на лучшее!
Кариотип абортного материала
5 ответов46,XY,del(7p),dup(20p). Кариотип мужской аномальный. Обнаружена делеция на коротком плече хромосомы 7 и дупликация на коротком плече хромовомы 20 Как понять что произошло ? И если проблемы в родителях?
Здравствуйте! При таком результате абортивного материала необходим анализ крови на кариотип с исследованием микроструктурных перестроек обоим родителям. Если у одного из родителей есть сбалансированное или несбалансированное изменение в кариотипе ( конечно каждая перестройка разбирается индивидуально), то есть риск повторения. Для избежания повторения хромосомных патологий у плода в таком случае прибегают к инвазивной пренатальной диагностике в каждую беременность или ЭКО с анализом эмбрионов перед подсадкой ( ПГТ)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Как определить пол будущего ребенка
12 ответовЕсть результат анализа хромосом, сделанный за границей. Не могу расшифровать какой будет пол ребенка.
Да, Вы всё верно поняли.
Нипт тест
1 ответСкажите пожалуйста.Нипт тест показал 21 хромосом высокого риска,отправляют на прокол.Модет ли прокол показать другую картину?
Здравствуйте! К сожалению, анализ НИПТ достаточно достоверно показывает высокий риск трисомии по 21 хромосоме, шанс, что амниоцентез покажет иной, лучший результат, конечно, есть, но крайне маленький, к сожалению.
Первый эмбрион- дупликация в длинном плече аутосомы 9 (q22.1-q34.3) в мозаичной форме, моносомия аутосом 13, 22, у второго эмбриона мозаичная форма моносомии аутосом 7, 14, мозаичная форма трисомии аутосомы 15. Какова вероятность повторения в последующих эмбрионах, какие...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть мозаицизм с дупликацией длинного плеча аутосомы 9 (q22.1-q34.3) и моносомиями различных аутосом, что указывает на нестабильность хромосомного набора.Вероятность повторения таких хромосомных аномалий в последующих эмбрионах зависит от происхождения этих изменений. Если аномалии возникли случайно то риск повторения относительно низкий около 1-2%. При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют провести кариотипирование родителей для исключения таких перестроек.Факторы здоровья матери, которые могут влиять на возникновение хромосомных аномалий, включают возраст (чем старше женщина, тем выше риск ошибок при мейозе и, соответственно,, гормональный фон и общее репродуктивное здоровье, наличие хронических заболеваний (например, сахарного диабета или аутоиммунных состояний), вредные привычки (курение, алкоголь, наркотики), а также воздействие токсинов и радиации.Для точной оценки риска повторения рекомендуют генетическое консультирование, кариотипирование родителей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск С.Дауна 1:56 НИПТ или амниоцентез
17 ответовЗдравствуйте, мне 35 лет, беременность вторая естественная. На 1 скрининге выявили Индивид. Риск Трисомия 21 1:56. Свободная бета-субъединица ХГЧ 54.40 МЕ/л / 1.326 МоМ РАРР-А 0.409 МЕ/л / 0.229 МоМ ЧСС плода 160 уд/мин КТР 58.0 мм ТВП 1.70 мм Кость носа определяется....
Здравствуйте, нипт является высокочувствительным методом,информативность составляет 99%, что сопоставимо с проколом, у вас из крови выделяют ДНК малыша и его исследуют. Если по нипт будет высокий риск, то тогда делают прокол, это достаточно безопасное исследование и дает уже 100% результат.