Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализ
3 ответаЗдравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать диагноз: повышение уровня 3-гидроксиизовалерилкарнитина. Выписали из роддома 02.03 вес был 3154, при рождении 3290. 06.03 позвонила медсестра и сказала пересдать неонатальный скрининг. Плакала три дня… Сегодня сдали и показали...
Здравствуйте! 3-гидрокси-3-метилглутаровая ацидурия (OMIM 246450) — редкое аутосомно-рецессивное врождённое нарушение обмена веществ, вызванное дефицитом 3-гидрокси-3-метилглутарил-кофермента А (ГМГ-КоА) лиазы — фермента, участвующего как в кетогенном пути, так и в катаболизме лейцина. Острая декомпенсация проявляется вялостью, цианозом, гипотонией, рвотой и метаболическим ацидозом с гипокетотической гипогликемией. В основном если острой декомпенсации не наблюдается, дети ведут обычный образ жизни и развиваются согласно сроку. Рекомендуется более частые кормления
Добрый день! Ребенку 2 раза брали кровь на неонатальный скрининг. В поликлинику прислали результат исследования. Врач педиатр направляет в областную больницу к врачу иммунологу, но ничего толком не может объяснить, так как сама не знает что означают результаты. Записались к...
Георгий, здравствуйте! Я понимаю ваше беспокойство за малыша. Но, к счастью, в повторном анализе (вы ведь повторный приложили?) всё в порядке, и ТREC, и KREC на нормальных уровнях. Эти показатели, TREC и КREC, отражают количество клеток иммунной системы, которые будут созревать у малыша. Снижением считается результат ниже 100. Вы сами можете увидеть, что в приложенном бланке их гораздо больше: TREC 1452, а KREC 774. Это отличный результат. Может быть, в первом тесте было снижение, так бывает и по ошибке. Поэтому обязательно берут повторный анализ. Есть у вас первый результат?
Гормоны у ребенка
6 ответовЗдравствуйте, мне на протяжении всей беременности ставили гипотиреоз, в конце его сняли, ребенку по рождении сделали неонатальный скрининг, по нему все хорошо, но сказали в шесть месяцев сдать на гормоны. На гормоны сдали, подскажите пожалуйста, все ли нормально по анализам,...
Пожалуйста, всего Вам доброго! С Наступающим Новым годом 🎄
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Врождённый гепотериоз???
31 ответЗдравствуйте, уважениемые врачи , пожалуйста подскажите это врождённый гепотериоз? У ребенка в роддоме взяли анализы неонатальный скрининг,спустя 2недели позвонили с поликлиники ,сказали пересдать у малыша анализы завышены ,мы переслали ,сегодня перезвонил педиатр ,сказала...
Здравствуйте! Какой точный возраст ребенка? 2 недели? Подобные показатели крови могут указывать на наличие временного или врожденного гипотиреоза. Но при втором цифры обычно намного выше. Ребенок родился в сроки? Сейчас какие-то жалобы есть?
Муковисцидоз
24 ответаЗдравствуйте) Пришел плохой неонатальный скрининг, результаты прилагаю. Но симптомам ничего тьфу тьфу тьфу нет. Сдала копрограмму и эластазу. Подскажите пожалуйста, какие шансы, что у нас нет муковисцидоза с учетом полученных анализов? По какой причине может быть понижена...
Здравствуйте. При результате скрининга больше референсного значения нужно провести потовую пробу. Это «золотой стандарт» в диагностике муковисцидоза
Гормоны щитовидки новорожденного
13 ответовЗдравствуйте! В роддоме сдавали неонатальный скрининг, показал врожденный гипотиреоз, взяли кровь повторно. Сказали что если что-то найдут, позвонят. Никто не позвонил, следовательно ничего не подтвердили. Но решила на всякий случай сдать кровь, по результатам ТТГ 6,5159; Т3...
В среднем идет на 179.5 см. Вы можете наблюдать за прибавками веса и роста с помощью приложения Трекер роста ребенка
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыпь на лице и теле
10 ответовЗдравствуйте. Неделю (24.06) назад появилась сыпь на лице, голове,дальше начала распространяться на грудь.Ребенку 1 месяц,а именно 6 недель. Педиатр сказала что это Неонатальный везикулопустулёз. Не очень понимаю что это. Другие говорят акне новорожденных. Мажу мазью каламин,...
Здравствуйте! Фотографии изучила ,В описанном случае наиболее вероятным состоянием может быть Акне новорожденных, неонатальный пустулез , «цветение новорожденных» еще называют трехнедельная сыпь -названий много но суть одна - усиленная функция сальных желез в ответ на андрогены («мужские» половые гормоны) матери и синтез собственных андрогенов у новорожденного встречается довольно часто ,появляются на коже малышей примерно на 2-3 неделе жизни не является заболеванием и проходит само по себе ближе к 4 месяцам жизни ребенка. Ничем мазать ,лечить и сидеть на диетах не нужно , это транзиторное состояние ,пройдет само. Придерживайтесь обычных правил ухода за кожей новорожденных. Характерная особенность краснеют при плаче-бледнеют во сне. Если они шероховатые-можно увлажнять эмолентами ( атопик, липикар, липобейз).
Фенилкетонурия?
3 ответаДобрый день! Невролог нас отправила к генетику на консультацию, а та отправила на анализы. Сдавали неонатальный скрининг 5 показателей. Был повышен фенилаланин. Второй раз пересдали все нормально. Почему первый раз показал повышенный фенилаланин? Когда была дочь совсем...
Здравствуйте! Какой возраст ребенка сейчас?
Жирный стул у ребенка
10 ответовРебенку 10 месяцев, на грудном вскармливании,прикормы введены.В течение последних 6 дней жирный стул кашицеобразный жёлтый. В копрограмме много жирных кислот,нейтрального жира нет,эритроциты до 2 по слизи,слизь. По УЗИ органов брюшной полости без патологии. Старший брат болел...
Добрый вечер!С какого возраста введены прикормы?И Прикрепите сам бланк копрограммы сюда, пожалуйста
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.