Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
2 ответаГенетик сказала что результат пришел плохой, при этом узи никаких патологий не выявило. Настолько ли страшные данные показатели??? Свободная бета-субъединица ХГЧ 91.77Ме/2.276 Мом, Papp-a 1.730 Ме/0.552 Мом. Генетик предложил прокол, но отказалась изза отриц резуса крови и...
Здравствуйте. Риск оценивается по комплексу показателей: в программу рассчета вводятся данные УЗИ первого скрининга и показатели бетаХГЧ и РАРР. Не думаю, что врач-генетик не владеет этой информацией, никто не преследует цель запугать Вас. Если Вы боитесь амниоцентеза - есть неинвазивные тесты по крови: НИПТ. Да, они дорогостоящие, но они более достоверны, чем амниоцентез, и безопасны для Вас и ребенка.
Атрофический гастрит ?
11 ответовДобрый день, ? как правильно расшифровать результаты анализы инвитро, сдавала на антитела к париетальным клеткам желудка igG+A+М, реф знач: <1:40, мой результат: 1:10240. Что это значит ????? На хелик дыхат тест отрицательный. Если это аутоиммунный, какие рекомендации уже...
Здравствуйте! Страдаее и Вы какими -либо хроническими заболеваниями? Что Вас беспокоит? Результаты биопсии еще не получены?
здравствуйте.41год,беременность 4 дня задержки.В октябре тэла на фоне приема кок(жанин),генетическая тромбофилия(F2 G/A),принимала ривороксабан,сейчас колю фрагмин 5000 1/день.Можно ли мне делать медикаментозный аборт?Какая схема приема фрагмина в этом случае?И риски тромбоза...
Здравствуйте. За сутки до аборта необходимо отменить фрагмин , через 48ч после аборта продолжите
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полидактилия
6 ответовНа УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более...
Здравствуйте . Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов. Немедленные тесты: 1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест. 2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении... Дополнительные тесты при подозрении на синдромы: Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий. Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах. Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование. Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Повышен ХГЧ при первом скрининге
20 ответовДобрый день. Прошла 1 скрининг. По УЗИ всё хорошо. Но с кровью не понятно. Papp-a 0,65, ХГЧ 3,34. Риск синдрома дауна: программа life cycle 1:641, программа astraia 1:5382. В ЖК отправили на дообследование к генетикам. Подскажите, пожалуйста, что делать??
Здравствуйте! у вас по скринингу все риски патологии плода низкие, малыш растет здоровым . Показатели больше 1:100 говорит о низком риске. Токсикоза нет? натощак сдавали кровь?
Результаты скрининга по крови
2 ответаЗдравствуйте! Уточните, пожалуйста, требуются ли мне дополнительные анализы или УЗИ , если по результатам первого скрининга имеются 2 отклонения в показателях, но при этом все расчетные риски низкие? Отклонения: PAPP-A (корр. MoM) 2.47 (H) 0.50-2.00 PlGF (корр. MoM) 0.43...
Добрый день! Результат скрининга оценивается по совокупности параметров (анамнез мамы, биохимический анализ крови, УЗИ плода), оценивать изолированно биохимический анализ крови неинформативно. Так как риски хромосомных аномалий низкие, носовая косточка на УЗИ визуализируется, толщина воротникового пространства в норме, поводов для беспокойства и необходимости в дообследовании нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Получены результаты анализов
1 ответЖенщина 47 лет сдавала кровь и пришли результаты. CMV IgG больше 500, положительный результат. Epstein Barr Ig G к EA отрицательный. Epstein Barr Ig G к EBNA 12,27 - положительный. Иммуноглобулин A, M, G по реф.значениям в норме. Подскажите, пожалуйста, с расшифровкой этих...
Татьяна, здравствуйте! Иммуноглобулины G говорят о ранее перенессенных инфекциях,Если есть какие -то жалобы,то нужно сдать иммуноглобулины М (Они отвечают за острый процесс или обострение хронической инфекции)к ВЭБ и СМV,если жалоб нет ,то ничего делать не нужно.
Беременность 1 триместр
1 ответРиски все низкие, но мне не объясняют результаты PAPP-A 7,413 Ме/л. 2/576 МоМ Свободная бета Хгч 48,65Ме/л. 1,115М0м И в конце заключения написали, что при наличии отклонений по результатам второго скринга нужна консультация генетика . Могу приложить фото полностью...
Здравствуйте В скрининге по отдельности не оцениваются биохимические показатели , только в комплексе в виде рисков . Если все риски низкие , значит , результаты скрининга вполне нормальные , если и по узи все хорошо , то переживать не стоит
Ст. 34 Астигматизм
3 ответаДобрый день! Подскажите пожалуйста по результатам обследования попадаю под ст.34 ? Какая может быть присвоена категория? Какие нужны дополнительные обследования, что бы во время призывной медицинской комиссии не возникло проблем? S-3,5; c- 5,75; a 180 /L S-4,5; C-1,5;A171
Здравствуйте. Данные получены после закапывания капель, расширяющих зрачок? Если да, то по ним согласно статье 34 пункт б) Постановления Правительства РФ от 04.07.2013 N 565 (ред. от 17.04.2024) "Об утверждении Положения о военно-врачебной экспертизе" положена категория В - не годен к срочной военной службе в мирное время, так как астигматизм на правом глазу больше 4 (а именно 5,75), а также потому что величина близорукости на правом глазу больше 8 (а именно 9.25). Но в военкомате значения сферы и цилиндра чаще всего не складывают. Нет документа, обязывающего врача военкомата делать это. Поэтому для надежности рекомендуется заранее сделать скиаскопию на широкий зрачок, она не требует никаких дальнейших расчетов и наглядно показывает величину близорукости в каждом меридиане. По этим данным уже и по величине астигматизма должна быть присвоена категория В, но лучше еще и чтобы на руках была скиаскопия, согласно которой категория В положена еще и из-за величины близорукости.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рекомендации
7 ответовДобрый день! Беременна двойней, срок 7-8 недель. По рекомендации гинеколога сдавала анализ на мутации генов Пришли такие результаты MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met Обнаружена гомозиготная мутация MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/C Обнаружена гетерозиготная мутация Подскажите...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Нужно лишь продолжить прием фолиевой кислоты по 400 мкг. Подскажите, это ваша первая беременность? Нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Не курите? Беременность наступила самостоятельно? Не повышалось ли у вас никогда давление?