Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...
Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь
Трисомия 6 неделя
10 ответовВ течение 8 лет не было берем-ти, 3 неудачных попытки ЭКО. После крайней неудачной попытки беременность наступила естественно. К сожалению на 6 недели плод замер и причина трисомия хромосомы 22 (arr22)x3.Что делать дальше? Как лечить данную потологию?
Здравствуйте. Это случайная хромосомная мутация. Лечить это не нужно. На хромосомный набор повлиять мы не можем к сожалению. С вероятностью более 90 %этого больше не повторится. Большинство прервавшихся беременностей по причине хромосомной патологии. На сегодня нужны только новые попытки. ЭКО или самостоятельно
Расшифровка НИПТ
12 ответовЗдравствуйте. Сдала расширенную панель НИПТ. Единственное, представлен перевод только на английском языке, я приложила перевод на русский, сделанный через переводчик - онлайн. У меня вопрос по последней строчке в таблице:presence/absence of Y chromosome (результат показывает...
Здравствуйте! Это означает, что ребёнок девочка. Риски патологий хромосомных оценены как очень низкие.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол ребенка днк анализ
1 ответДобрый вечер! Скажите пожалуйста, на 7 гестационной неделе , сдавала анализ пцр в режиме реально времени, на определение игрек хромосомы, ее не было обнаружено! Вопрос в чем, может ли она появится в 8,9,10 недель? Или уже не откуда ? Спасибо за ответ
Здравствуйте! НИПТ более информативен к .10, неделе, но уже в вашем сроке если нет У-хромосомы, то вероятность девочки очень большая.
Здравствуйте, у меня была кесерво с мертвым плодом было 1999 году. Сейчас хотим сделать эко. Сдавали на криотип.У мужа в результате кариотипа: Полиморфизм хромосом, увеличение размера спутника 22 хромосомы, вариант нормы, написано. Что это означает, генетических болезней...
Здоровья Вам.
Второй скрининг , по УЗИ гиперэхогенное включение в ЛЖ сердце плода и эхо пр знаки Вуи и Ха
8 ответовЗдравствуйте. Сделала второй скрининг , по УЗИ гиперэхогенное включение в ЛЖ сердце плода и эхо пр знаки Вуи и Ха . От куда это взялось ((( первый же скринин был хороший и там исключили эти хромосомы . Что мне теперь делать (?прилагаю первый и второй скрининг
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Гиперэхогенный фокус в левом желудочке это скопление солей кальуия,такое бывает часто у плодов, это состояние,которое проходит самостоятельно,но его относят к мягким маркерам хромосомных аномалий(то есть в сочетании с другими изменениями это может свидетельствовать о хромосомой патологии),поэтому такое заключение,но изолированный гиперэхогеннный фокус,при отсутствии других изменений,как в данной ситуации (1 скрининг врачами бы расценивался как нормальный)является абсолютной нормой,а также гиперэхогенный фокус может быть дополнительной хордой в левом желудочке,что также абсолютной нормой.Поэтому не переживайте,это не говорит ни о чем плохом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ
5 ответовЗдравствуйте, могли бы вы расшифровать результата ПГТ Делали дважды ПГТ и вот такие результаты. Как быть? 1. T1 seq(2)x3,(11)x1,(20)x3,(21)x3 2 Т1 seq(18)x3 Трисомия хромосомы 18 Есть ли шанс на здоровый эмбрион в последствии. ??
Решать вопрос совместно с репродуктологом. Возможно рассмотреть донорский материал.
Перенос эмбриона
30 ответовЗдравствуйте,купили с мужем донорские яйцеклетки,получилось 5 эмбрионов,на тесте ДНК все не рекомендованы,у мужа все хорошо с ДНК,но есть 2 эмбриона ,мозаичная форма тромиссии хромосомы 22,возможно ли пересадка? Если нет больше в запасе? sseq(22)x2~3
Здравствуйте, Надежда! Трисомия 22 хромосомы. Полная трисомия 22 - летальная аномалия. Такой эмбрион либо не имплантируется, либо приводит к очень раннему выкидышу. Но в данной ситуации мозаичный эмбрион. Точный процент мозаицизма в заключении не указан, нужны цифры. При низком проценте мозаицизма есть шанс на рождение здорового ребенка (за счет самоскоррекции или того, что аномальные клетки пойдут в плаценту, а не в плод). Необходимо уточнить в лаборатории % мозаицизма. В случае отсутствия эуплоидных эмбрионов и низком проценте мозаицизма, данный эмбрион может быть перенесен.
Пгд эмбриона
9 ответовЗдравствуйте. Сделали пгд эмбрионов после эко. Есть эмбрион с кариотипом seg(14g11.2g23.2)×2~3 мазаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 14. Пишут , что рекомендован с информированного согласия пациента. Что скажете, насчёт такого кариотипа ? Можно ли его подсадить ...
Здравствуйте, мозаичные формы эмбрионов могут быть перенесены в том случае если нет других эмбрионов с письменного согласия партнеров. Шанс рождения задорого малыша в таких случаях сводится к 50 процентам. Если эмбрион будет развиваться с хромосомной патологией, то чаще всего такая беременность прерывается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии