Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски патологий
9 ответовВсе показатели патологий низкие, но присутствует печать рекомендации врача-генетика В связи с чем это может быть?
например, когда хгч повышен, а протеин А в норме, или один повышен, другой снижен. в любом случае на результаты только биохимии мы не опираемся, для нас все-таки важнее итоговые риски, рассчитанные программой компьютерной, тк учитывается много факторов, а не только результаты крови . а у вас итоговые риски все низкие (смотрите колонку индивидуальный риск).
Здравствуйте! На втором скрининге в заключении «Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода». Врач назначил консультацию генетика
Здравствуйте, Алина! Такая находка на втором скрининге встречается довольно часто, и в большинстве случаев у здоровых плодов. Дело не в самом фокусе, а в том, что он считается «мягким маркером» хромосомных аномалий.Важность фокуса оценивается ТОЛЬКО в комплексе с другими данными.Если по первому скринингу был низкий риск по всем показателям, нет пороков развития и других УЗ- маркеров по 1 и 2 УЗИ, то ГЭФ считается нормальным вариантом развития.
Девочка 8л. вес 19,5 кг, 128 см. Дефицит массы тела. Прошли педиатров, эндокринологов, гастроэнтеролога, были проведены узи брюшной полости, узи сердца, гастроскопия, сданы анализы на паразитов ( кровь) и кал. Были сданы анализы крови на гормоны, и дефициты. Был найден...
Здравствуйте. Чтобы определиться с тактикой обследования нужен очный осмотр ребенка, данные семейного анамнеза, с анализом физического развития с момента рождения до момента обращения и т.д. Синдром Жильбера не является причиной ваших проблем, это однозначно. И по одному биохимическому анализу крови, я бы не говорила о синдроме Жильбера.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетик сделал заключение по крови 1 скрининга на 12 неделе и 2 дня:риски острой плацентарной недостаточности по биохимии материнской сыворотки ВХГЧ 4,788; РАРРП 1,197 УЗИ 1 скрининга хорошее, всё соответствует сроку Нужно ли принимать ацетилсалициловую кислоту или аспирин...
Здравствуйте! На сегодняшний день расчет рисков по программе ASTRAE является наиболее регламентированным, По этим данным все риски низкие и дополнительно ничего делать не требуется, даже нет показаний для консультации генетика
Есть ли риск ицн
10 ответовЗдравствуйте, уважаемые доктора, мне смотрели шейку в 15 недель была 45 мм, потом я делала 2скрининг 16 ноября,срок был на тот момент 20 недель, шейка была 42 мм. Затем делала УЗИ в 25 недель,шейку не меряли,но сказали,что и не надо,потому что внутренний зев сомкнут,но...
Здравствуйте! В промежности может чувствоваться отёк вследствие давления головки. Бандаж носите?
ЗРП или Гипохондроплазия
6 ответовВысокий риск преэклампсии. 30-31 неделя беременности, диагноз ЗРП, врач УЗИ порекомендовал консультацию генетика исключить гипохондроплазию. Результат узи прилагаю
Здравствуйте По представленным данным отмечается недостаточный рост плод , так как предполагаемая масса плода соответствует 6 процентилям. Кровоток без признаков нарушения . Симметричное отставание фотометрических данных плода Для диагностики хондроплазии можно провести исследование в гене FGFR3, который играет ведущую роль в процессе роста костей. Мутация в гене может нести наследственный фактор и , как следствие, проявится у детей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
7 ответовМожете посмотреть риски по результатам 1 скрининга. Все ли в норме или есть показания для НИПТа и консультации генетика?
Добрый день. Результаты отличные, риски минимальные, дальнейшееобследование не покпзано. НИПТ - это исследование, для которого не нужно показаний, его всякий человек может пройди в свое удовольствие. Но и каких то намеков на «повышенную нуждаемость» в нипт у вас тоже нет.
Эко. Кариотиппирование
1 ответДобрый день. Готовимся к эко. Сдали анализ на кариотиппирование. Прошу уточнить , нужна ли нам консультация генетика или все хорошо?
Здравствуйте! Даже при хорошем кариотипе необходимо заключение врач-генетика перед ЭКО. Кариотип не единственный анализ,который может быть назначен.
Оформление инвалидности ребёнку
3 ответаЗдравствуйте! У ребёнка выставлен диагноз G82.4 спастическая тетраплегия. Возраст на данный момент 10 месяцев. Собираем документы для подачи в МСЭ, педиатр в поликлинике говорит, что обязательно заключение генетика. У нас действительно при постановке диагноза в НЦЗД, невролог...
Здравствуйте! П Ерёменко обследований, необходимых для направление на МСЭ предусмотрен Приказом Минтруда России N 259н, Минздрава России N 238н от 16.05.2024 "Об утверждении перечня медицинских обследований, необходимых для получения клинико-функциональных данных в зависимости от заболевания в целях проведения медико-социальной экспертизы" (Зарегистрировано в Минюсте России 09.08.2024 N 79078).Вам нужно будет пройти общеклинические лабораторные исследования, конс специалистов: педиатра, невролога, окулиста, хирурга, травматолога, мрт головного мозга, ЭЭГ, рентген лёгких,экг. Сроки годности исследований при первичном обращении 120 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Имеется эмбрион с ПГД, диагноз: мозаичная моносомия хромосомы 14, рекомендована консультация генетика. Подскажите, насколько большой шанс родить больного ребёнка?
Здравствуйте. Да, можно рассмотреть данный вариант. Есть хорошие шансы благоприятного прогноза. Если всё таки моносомия будет, то беременность не наступит или на ранних сроках остановится в развитии.