Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий ферритин
1 ответУ меня высокий гемоглобин 145-150, ферритин 30 (первый раз сдавала) - что это значит и что с этим делать? P.S. у меня аденома надпочечника на фоне наследственной мутации гена CYR21
Здравствуйте, Екатерина. Нормальный уровень гемоглобина у женщин до 160, так что 150 это не повышенный гемоглобин. Ферритин 30 является нижней границей нормы, в таких ситуациях с лечащим врачом обсуждается назначение препаратов железа в профилактических дозах, например тардиферон или сорбифер по 1 таблетке через день, перед едой, 2-3 месяца с последующим контролем ферритина.
Мутации генов при беременности
2 ответаЗдравствуйте. Мне 32 года. Было 2 замершие беременности на ранних сроках(6 и 8 недели). Сдала практически все анализы. Есть мутации F2: G/G F5: G/G F7: G/G F13A1: G/T FGB: G/A ITGA2: C/C ITGB3: T/C PAI-1: 5G/4G MTHFR: C/C MTHFR: A/C MTR: A/A MTRR: G/G Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте По мутациям ничего критичного нет Вам нужны витамины гр В в активной дозе уже до беременности Немного снизить гомоцистеин до 5-7 Homocysteine resist 1 т в день 1 Баночки достаточно (это на 2 месяца) Потом перейти на Prenatal Advantage от Life extension Витамин Д поднять до 60 (принимать 10000ед 1р в день 3 мес, затем 5000ед длительно) У Вас циркулируют Антитела к бэта-2-гликопретеину суммарные Во многих случаях положительный результат считают от 10, я бы Вам назначила Клексан 0.4 с 1 дня задержки
Анализ на мутации
5 ответовЗдравствуйте, у меня плоскоклеточный рак анального канала. Назначена лучевая терапия и химиотерапия, сдать мне еще анализ на мутации, если это дополнительно поможет точнее определить препараты для химиотерапии?
Здравствуйте Для плоскоклеточного рака анального канала в отличие от колоректального рака или, например, аденокарциномы лёгкого не существует специфических мутаций. Но рекомендую определить PD-L(MSI)-статус на предмет чувствительности к иммунотерапии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов
5 ответовВ декабре была замершая беременность. На 8 неделе эмбрион остановился в развитии на 6ти неделях Ктр 3,6 Сб+ брадикардия 86 Желточный мешок 8мм (огромный) После этого были сданы анализы на мутации генов тромбофилии и афс Подскажите могло ли это стать причиной замершей и что...
Здравствуйте, из всех мутаций имеет место только гетерозигота FV. Сама по себе мутация на замершую беременность на раннем сроке не влияет и не требует специальной терапии. Однако, в будущем при диагностированной беременности врач должен просчитать общий суммарный балл по шкале риска тромбозов и если он выше 4 ( высокий) , то показана гепаринопрофилактика с ранних сроков. Данных за антифосфолипидный сидром нет.
Мутация гена. Тромбофилия.
5 ответовВ 2015 году был выкидыш. Заключение гинеколога: синдром репродуктивных потерь. Наследственная тромбофилия, обусловленная наличием мутации в системе гемостаза. Больше беременностей не было. Детей нет. Сейчас мне, в марте, будет 42 года. Решила рожать.) Два года назад тоже...
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Аспирин назначается для профилактики преэклампсии по результатам первого скрининга. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале RCOG при наступлении беременности.
Здравствуйте! Сдала генетический тест на фолатный цикл, так как планируем с мужем ребенка. До этого сдавала кровь на В9, в феврале 2025 года - 6.79 нмоль/л. Пила Витамин В9 несколько месяцев, сейчас фолиевая 39.1 нмоль/л. Гомоцистеин в норме - 9.10 мкмоль/л. И вот я сдала...
Здравствуйте, согласно современным исследованиям провеление оценки мутаций фолатоного обмена не имеет особой значимости и в большинстве случаев доказано не влияет на планирование и наступление беременности. Они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. В таких ситуациях обычно рекомендуют обычный прием фолиевой кислоты в дозировке 400 мкг в сутки и важным является поддержание нормального уровня витамина В12..
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
3 ответаПодскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость). В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия. По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %
Мутации гемостаза
1 ответЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, У меня за плечами 3 неудачных протокола ЭКО, сейчас сдала кровь на мутации, из 12 показателей 3 с отклонениями: MTHFR:1298 -A/C MTRR:66-G/G ген FGB фибриноген -A/A. Серьезные ли это отклонения? Это и есть причина моих пролетов? И какие...
Здравствуйте. Патология не значительная, хорошо корректируется лекарственными средствами. Ваша основная задача следовать рекомендациям репродуктолога и гематолога, и тогда у вас все получится.
Добрый день, к вопросу прикрепляю фото с тестированием на мутации. Пожалуйста, подскажите, какие варианты лечения и препараты существуют при данной мутации (с учетом того, что химиотерапия пока противопоказана пациенту). Очный прием у онколога довольно нескоро, но тревожно и...
Здравствуйте По представленному результату геномного секвенирование из значимых мутаций для аденокарциномы легкого: - EGFR - не обнаружена - ALK - не обнаружена - BRAF- не обнаружена - ROS- не обнаружена - MET- не обнаружена -фузия NTRK - не обнаружена Таким образом таргетная терапия НЕ актуальна и не будет эффективна Мутация tp53 не является терапевтической мишенью - и подобрать для нее лечение невозомжно Остается вариант с иммунотерапией - для этого определяется экспрессия PD-L А так же стандартная химиотерапия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации при беременности
9 ответовЗдравствуйте, прошу Вас помочь разобраться. По анализу существуют мутации фолатного цикла. Я принимаю витамины Элевит планирование и 1 триместр, сейчас 7 неделя беременности. Очень переживаю достаточно ли этих витаминов, при таких мутациях.
Добрый день! У вас гетерозиготная мутация в гене. Это не страшно. Данный вариант является мягким в плане проявлений. Но по рекомендациям вам надо отслеживать в беременность гомоцистеин, в6, б12, уровень фолиевой кислоты. Дополнительно на данном этапе фолиевую кислоту добавлять не надо. 400мкг-доза,которой вполне достаточно для устранения всех рисков. Фолиевую кислоту надо пить всю беременность.