Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
4 ответаРанее посещала Гематолога, назначили анализы, сегодня пришли результаты, не совсем понятные. Назначенный анализ: Методом ПЦР - полиморфизм генов свёртывания + гены фолатного цикла. Скрин прилагаю
Тромбофилии повышают риски тромбозов. Инсульт-сосудистое осложнение. При инсульте в молодом возрасте исключается антифосфолипидный сидром ( сдается волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно).
Здравствуйте! В анамнезе - 3 выкидыша на сроках 4-5 недедь. Сейчас беременность 9 ак. неделя. До текущей беременности и после выкидышей была у гематолога для расширенной диагностики. Все показатели в норме, риска тромбофилии не выявлено, но обнаружен полиморфизм в...
Ольга, здравствуйте! Этот полиморфизм клинически не значим, причиной потерь беременностей быть не может, лечения никакого не требует. Прием аспирина в этом случае не будет обоснованным. Причиной потерь на ранних сроках из всей гематологической патологии может быть только АФС: антитела к кардиолипину и бета-2 гликопротеину вижу, а волчаночный антикоагулянт не сдавали? Или я пропустила?
Здравствуйте. Расширенный анализ системы свертываемости генов системы гемостаза выявил, что в гене коагуляционного фактора XIII (FXIII) обнаружен аллельный вариант, ассоциированный с гипокоагуляцией. Гетерозиготный генотип G/T. В гене ингибитора активатора плазминогена...
Здравствуйте, в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям с ранних сроков, когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Птоз поставил невролог
18 ответовНевролог сказал птоз диагноз чем страшно он у нас получается наследственный так как у меня был один глаз закрыт при рождении
Здравствуйте. Не совсем поняла Ваш вопрос. Приложите, пожалуйста, фото глаза к вопросу, а также данные осмотра.
Нуждаюсь в назначении лечения
14 ответовTrichophyton mentagrophytes - на большом пальце ноги. В анамнезе - псориаз наследственный. Зуда нет, эстетический дефект, надо лечить. Замужем. Лечение с мужем необходимо? .............................................
Альтернатива: таблетки тербинафин 250 мг по 1 табл вечером 1 раз в день после еды в течение 4-6 месяцев. Точно так же перед назначением сдаётся биохимия крови, далее контролируются показатели лечащим врачом. Вы можете начать только с наружной терапии, посмотреть динамику.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 Комментарий лаборатории: Генотип (TA)6/(TA)7 Сдавал ребёнок 7 лет. По рекомендациям больницы
Здравствуйте. Полиморфизм rs8175347 относится к количеству повторов TA в промоторной области гена UGT1A1. Число этих повторов влияет на активность фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы, который участвует в процессе превращения билирубина в его растворимую форму. В вашем случае генотип ребенка (TA)6/(TA)7 говорит о том, что одна аллель нормальная, а вторая — с уменьшенной активностью фермента. Это может приводить к умеренно повышенным уровням билирубина в крови, особенно в периоды стресса, болезни или голодания. Синдром Жильбера обычно не требует лечения, так как он является довольно безвредным и не приводит к серьезным нарушениям печени или другим осложнениям.
Гистология миомы
3 ответаДобрый день. Пришла гистология при удалении матки с множеством миом. В заключении написано: в некоторых узлах участки гиалиноза, кровоизлияния, дистрофический полиморфизм ядер. Что это означает?
Здравствуйте! Ваше заключение описывает доброкачественные миоматозные узлы, в которых шли процессы старения, нарушенного питания, рубцевания и частичных кровоизлияний. Такие изменения не являются раком и не повышают риск саркомы. Это обычная находка при больших или множественных миомах, особенно у женщин перед или после климакса.
Метаболизм фолатов
7 ответовДобрый день. Планируем беременность. У супруги провели генетические исследования 1. Тромбофилия MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T выявлен полиморфизм, предполагающий к тромбозам, а гетерозиготной форме. 2. Метаболизм фолатов MTHFR: C677T (Ala222Val) - C/T Выявлен полиморфизм в...
Добрый день, Федор! Вашей супруге было проведено исследование на наличие полиморфизмов в генах, кодирующих метаболизм фолатов в организме. Полиморфизмы - это не патогенные мутации,при наличии которых мы говорим о развитии заболевания у человека,а лишь предрасположенность к определенным состояниям. У вашей супруги были обнаружены полиморфизмы в генах MTHFR, MTR, MTRR. Это говорит о том,что у нее есть врождённая тенденции к плохому усваиванию фолатов. Возможно она у нее никогда за жизнь не реализуется,но предрасположенность есть. Для того,чтобы оценить состояние фолатного обмена у женщин берут венозную кровь и определяют в ней содержание гомоцистеина. Если этот параметр до 12 мкмоль/ л - все в порядке, предрасположенность не реализуется. В таких случаях рекомендован прием фолатов за 2-3 месяца до зачатия и вплоть до 12 недель беременности в дозе 800 мкг/сут. Если гомоцистеин выше, женщине рекомендуется соблюдать диету,снижающую этот параметр, и дозу фолатов увеличивают до 1200 мкг/сут. Удачи вам с беременностью!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычное невынашивание
9 ответовВыявлен полиморфизм в гене SERPINE 1 в гетерозиготном состоянии, ассоциированный с повышением уровня SEPRINE 1 в плазме крови, следовательно, пониженным фибринолизом. Что это значит? Помогите разобраться.
Добрый день! Это генетическая тромбофилия по данному фактору. С какой целью сдавали анализ?