Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пол ребенка днк анализ
1 ответДобрый вечер! Скажите пожалуйста, на 7 гестационной неделе , сдавала анализ пцр в режиме реально времени, на определение игрек хромосомы, ее не было обнаружено! Вопрос в чем, может ли она появится в 8,9,10 недель? Или уже не откуда ? Спасибо за ответ
Здравствуйте! НИПТ более информативен к .10, неделе, но уже в вашем сроке если нет У-хромосомы, то вероятность девочки очень большая.
Здравствуйте, у меня была кесерво с мертвым плодом было 1999 году. Сейчас хотим сделать эко. Сдавали на криотип.У мужа в результате кариотипа: Полиморфизм хромосом, увеличение размера спутника 22 хромосомы, вариант нормы, написано. Что это означает, генетических болезней...
Здоровья Вам.
Второй скрининг , по УЗИ гиперэхогенное включение в ЛЖ сердце плода и эхо пр знаки Вуи и Ха
8 ответовЗдравствуйте. Сделала второй скрининг , по УЗИ гиперэхогенное включение в ЛЖ сердце плода и эхо пр знаки Вуи и Ха . От куда это взялось ((( первый же скринин был хороший и там исключили эти хромосомы . Что мне теперь делать (?прилагаю первый и второй скрининг
Добрый день!Понимаю Ваши переживания.Гиперэхогенный фокус в левом желудочке это скопление солей кальуия,такое бывает часто у плодов, это состояние,которое проходит самостоятельно,но его относят к мягким маркерам хромосомных аномалий(то есть в сочетании с другими изменениями это может свидетельствовать о хромосомой патологии),поэтому такое заключение,но изолированный гиперэхогеннный фокус,при отсутствии других изменений,как в данной ситуации (1 скрининг врачами бы расценивался как нормальный)является абсолютной нормой,а также гиперэхогенный фокус может быть дополнительной хордой в левом желудочке,что также абсолютной нормой.Поэтому не переживайте,это не говорит ни о чем плохом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ
5 ответовЗдравствуйте, могли бы вы расшифровать результата ПГТ Делали дважды ПГТ и вот такие результаты. Как быть? 1. T1 seq(2)x3,(11)x1,(20)x3,(21)x3 2 Т1 seq(18)x3 Трисомия хромосомы 18 Есть ли шанс на здоровый эмбрион в последствии. ??
Решать вопрос совместно с репродуктологом. Возможно рассмотреть донорский материал.
Пгд эмбриона
9 ответовЗдравствуйте. Сделали пгд эмбрионов после эко. Есть эмбрион с кариотипом seg(14g11.2g23.2)×2~3 мазаичная форма сегментарной дупликации хромосомы 14. Пишут , что рекомендован с информированного согласия пациента. Что скажете, насчёт такого кариотипа ? Можно ли его подсадить ...
Здравствуйте, мозаичные формы эмбрионов могут быть перенесены в том случае если нет других эмбрионов с письменного согласия партнеров. Шанс рождения задорого малыша в таких случаях сводится к 50 процентам. Если эмбрион будет развиваться с хромосомной патологией, то чаще всего такая беременность прерывается.
Перенос эмбриона
30 ответовЗдравствуйте,купили с мужем донорские яйцеклетки,получилось 5 эмбрионов,на тесте ДНК все не рекомендованы,у мужа все хорошо с ДНК,но есть 2 эмбриона ,мозаичная форма тромиссии хромосомы 22,возможно ли пересадка? Если нет больше в запасе? sseq(22)x2~3
Здравствуйте, Надежда! Трисомия 22 хромосомы. Полная трисомия 22 - летальная аномалия. Такой эмбрион либо не имплантируется, либо приводит к очень раннему выкидышу. Но в данной ситуации мозаичный эмбрион. Точный процент мозаицизма в заключении не указан, нужны цифры. При низком проценте мозаицизма есть шанс на рождение здорового ребенка (за счет самоскоррекции или того, что аномальные клетки пойдут в плаценту, а не в плод). Необходимо уточнить в лаборатории % мозаицизма. В случае отсутствия эуплоидных эмбрионов и низком проценте мозаицизма, данный эмбрион может быть перенесен.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Помогите расшифровать спермограмму
6 ответовМуж сдал спермограмму, но на расшифровку к врачу не пошел. И отказывается сдать повторно, после моей ЗБ на 8й неделе (трисомия 23й хромосомы). Мне 36, мужу 38 лет. Знаю, что один анализ не информативен, но всё же, помогите расшифровать, нужно ли волноваться, что-то предпринять?
И ДНК фрагментацию сдайте в первую очередь.
Здравствуйте! Беременность замерла на сроке 11 недель и 4 дня примерно, ретрохориальная гематома. Я думала, это от повышенного моего давления. Сделали аборт, генетический анализ эмбриона показал: arr(21)x3 - Обнаружена трисомия хромосомы 21 - Среди генетич.вариантов,...
Здравствуйте! По генетическому анализу: Трисомия по 21 хромосоме - это означает, что в генетическом коде плода была поломка, клетки содержали три пары 21 хромосомы - это синдром Дауна. При этом синдроме могут быть пороки развития, не совместимые с жизнью (поражение сердца, головного мозга, лёгких), поэтому и произошло замирание беременности на 11 недели. Ретрохориальная гематома могла образоваться из-за гормональных нарушений, недостаточности прогестерона, а также из-за наличия миомы и эндометриоза. Если бы беременность развивалась бы дальше, то гематома спровоцировала бы выкидыш.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос о прерывании беременности
2 ответаОчень долго ждали малыша (9 лет). Беременность наступила в результате эко. В итоге наш диагноз по мрт головного мозга плода: гипоплазия мозжечка, амниоцентез показал трисомию 21 хромосомы (синдром Дауна). Все врачи сошлись на прерывании. Очень больно и тяжело; направление на...
Зачем мучить себя и ребёнка, если Вы заведомо знаете что он всю жизнь будет болеть! Прирывайте, это тяжело! Попробуете ещё раз, все обязательно получится.