Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обнаружена мутация в 9-ом экзоне гена CALR; аллельная нагрузка
составляет 50%.
Здравствуйте! Пришел вот такой ответ в электронную почту после того как я уехала из гематологического центра в другой город . В 2015 году на основе мутации был поставлен диагноз, без...
Здравствуйте, при определенной гематологической и костномозговой картине это может быть критерием в постановке диагноза "хроническое миелопролиферативное заболевание". Если имеются, приложите заключение гематолога и анализ крови. Прокомментирую.
Здравствуйте! На этой неделе подтвердилась беременность после криопротокола, хгч растет хорошо, но узи еще не делали, запланировано через неделю. В анамнезе есть мутация лейдена (гетерозиготная форма), на данный момент делаю уколы Клексана, 0,4.
В начале мая запланирован...
Здравствуйте.
Если к моменту перелёта не будет таких жалоб как :кровянистые выделения из половых путей,схваткообразные боли внизу живота, то перелёт не противопоказан. Если жалобы такие будут то ,конечно же ,лучшего воздержаться от перелёта. Рекомендуют больше ходить по салону во время перелёта, приобрести компрессионные чулки, больше пить жидкости. На всякий случай взять с собой кровоостанавливающие препараты
Добрый день! У дедушки повысились тромбоциты до 684+. Через неделю приема кроворазжижающих(назначенных врачем) повысились еще на не коротко единиц. Врач отправил его к гематологу. Назначили , Jack 2 в 12, 14 экзоне, bcr-abl анализы. В 14 найдена мутация 10,5%. На узи кисты в...
Здравствуйте!
Миелопролиферативное заболевание считается условно доброкачественной опухолью крови. Наблюдение и лечение проводится через гематолога. Терапия может подбираться индивидуально ( учитывая пожилой возраст, сопутствующие патологии).
С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем.
Однако, чтобы окончательно установить диагноз требуется и трепанобиопсия, обследование ЖКТ( гастро и колоноскопия).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня мигрени уже лет 20, раньше редко, сейчас чаще. В последние 2 года - повышенное давление. Участковый терапевт прописывал комплексное лечение, но результатов не было. После консультации с другим врачом- было выявлено, что у меня повышенные тромбоциты - уже более года....
Здравствуйте.
В общем анализе крови кроме повышенного уровня тромбоцитов отмечается также повышение уровня эритроцитов, гемоглобина более 160 г/л, гематокрита более 48%, если такая картина сохраняется длительное время, то с учётом наличия мутации в гене JAK2 скорее можно предполагать наличие истинной полицитемии. Мигрени могут быть одним из симптомов этого заболевания.
Уровень эритропоэтина снижен, потому что уровень гемоглобина выше нормы, а эритропоэтин активно вырабатывается в случае снижения уровня гемоглобина и эритроцитов.
Для установления диагноза показана очная консультация гематолога, потребуется проведение исследования костного мозга - костно-мозговой пункции и трепанобиопсии с последующим гистологическим исследованием. После проведения анализа костного мозга можно будет окончательно установить диагноз и получить рекомендации по лечению.
Для консультации гематолога можно также провести следующие дообследования:
-УЗИ органов брюшной полости, почек;
- проведение биохимического анализа крови с определением стандартных показателей (общий белок, альбумин, мочевина, креатенин, калий, АлАт, АсАт, билирубин, холестерин, глюкоза) + ЛДГ, ферритин, железосвязывающая способность сыворотки, железо сыворотки.
-Контроль коагулограммы
До визита к гематологу можно обсудить с терапевтом вариант назначения низких доз ацетилсалициловой кислоты для уменьшения симптомов мигрени.
Елена,43 г. рак легких с мтс в печени.Обнаружен в марте 2017г.№ курса карбоплатин+паклитаксел.Обнаружена мутация EGFR.3 месяца принимала Гефинитиб(прогрессирование болезни).Дальше 3 курса гемцитабин+карбоплатин.Мтс в голове,лучевая(10 сеансов).С января 4 курса бевацизумаб...
Добрый день!
Можно ли мне вакцинирлваться от ковида?
У меня рецедивирующая герписная инфекция. Герпис 1 типа. Ежедневно принимаю по 1 таблетке валтрекс уже несколько лет. И даже на фоне валтрекс бывают рецедивы, что приводит к увеличению дозы валтрекс.
Помимо этого саркоидоз,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
После скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики)
Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка.
По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания.
Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде.
Вы и НИПТ сдавали , отлично
Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Добрый день! Вот и пришли мои мутации! Результаты прикрепляю. Другие анализы:
Ддимер 1,18
Гомецистеин 8,3
Протеин С и $ 1.16
Волчаночный антикоагулянтн 0.83
Афс в норме
Коулограмма в норме
Агрегация тромбоцитов в норме
Тромбодинамику буду ещё сдавать
Подскажите, с такими...
У Вас есть мутация F13 при которой возможна гипокоагуляция (противоположность тромбофилии). Поэтому НМГ может нанести вред, так как должно быть равновесие в свертывании крови ни больше ни меньше. После тромбодинамики будет видно, что у вас гипокоагуляция или гиперкоагуляция. Анализ полиморфизмов дорогой аналз, но к сожалению по нему нельзя сделать окончательный вывод.
Здравствуйте! Беременность 22-ая неделя. Забеременела по ЭКО.
В анамнезе есть тромбофилия, мутация Лейдена.
Оба скрининга – в норме. Но поставили риск преэклампсии.
Сегодня сдала кровь и мочу. Моча в норме. По крови много отклонений. Прием у врача еще не скоро, а тревога...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мужчина, 68 лет. В сентябре 2025 года поставлен диагноз: Плоскоклеточная карцинома правого бронха (T2bN1M0). С декабря 2025 года принимает Алектиниб (имеется мутация ALK). КТ от 02.03 26 - положительная динамика.
Две недели назад прекратили прием Алектиниба ввиду его...
Здравствуйте!
Известно, что препарат алектиниб не применяется 2 недели, по КТ от начала марта положительная динамика, есть жалоба на лихорадку при отсутствии респираторных симптомов.
Какая причина? Скорее всего обусловлено не опухолевым заболеванием, так как ранее отмечалась положительная динамика. Не связано с применением препарата (например интерстициальный пневмонит). Причиной может быть воспалительная реакция в результате инфекции.
В текущей ситуации рекомендуется выполнить общий анализ крови, С-реактивный белок, Рентген грудной клетки + осмотр терапевта.