Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ликватирол или эутирокс?
1 ответЗдравствуйте. Ребенку 2,5 месяца, диагноз гипотериоз без зоба. В роддоме делали неонатальный скрининг, который показал ТТГ 41, через несколько дней анализ повторили и результат 36. Начали принимать эутирокс 12,5 мкг. Спустя 2,5 месяца доза повышена до 25 мкг, ТТГ снизился до...
Здравствуйте, В данной ситуации вам нужно сдавать Ттг и т4 св, этого достаточно. Из препаратов можно принимать любой , какой вам удобнее, эутирокс принимается за 30-40 мин до еды натощак и это таблетки , ликватирол же можно давать мин за 10 до еды , так же его легче дозировать если маленькие дозы, и маленьким детям, так как он жидкий. Все таки совсем малышам удобнее давать ликватирол.
Добрый день,в роддоме сделали неонатальный скрининг ребенку, по результату позвонили из медико-генетического центра,в анализе на первичный иммунодефицит показатель TREC в норме,показатель KREC ниже нормы (81), пересдали скрининг: TREC также в норме, KREC стал 92,но это тоже...
Екатерина, здравствуйте! Я посмотрела приложенные анализы. Да, есть небольшое снижение KREC, но оно некритично, и отлично, что уровень возрос на момент повторного анализа. Норма от 100 копий, и 92 - практически норма. По иммунофенотипированию лейкоцитов все значения в пределах возрастной нормы. При снижении KREC особенно важно содержание В-лимфоцитов CD19+, оно должно быть выше 400 клеток в мкл. В результате анализа это строчка В- cells CD19+, и результат 480 кл/мкл. Это нормальный результат. Поэтому, скорее всего, всё хорошо, никаких проблем с иммунитетом у ребёнка нет. Но всё же обязательно нужно направить документы (это должен сделать участковый педиатр) в институт имени Рогачёва в Москве, там иммунологи прицельно этим занимаются, дадут официальные рекомендации. Надеюсь, всё будет хорошо!
Усиленный кровоток в вене Галена
6 ответовРебенку 3 месяца, сегодня делали повторный неонатальный скрининг, на узи головного мозга сказали усилен какой то кровоток, чтоб обратились к неврологу! У нас в городе толковых неврологов нет, поэтому бегу сразу сюда! Скажите пожалуйста что это за кровоток такой? Чем это может...
Здравствуйте, всё нормально, скорость кровотока это не постоянный показатель, он меняется в течение дня. Всё в порядке!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Моему сыну 10 дней. Родился путем кесарево на 38,1 неделе, 8/9 апгар, 3360г, 53 см. Сейчас он весит 3060 и плохо набирает вес. В роддоме при рождении брали неонатальный скрининг. Сегодня позвонили и сказали что один показатель завышен( норма 25, а у него 26,1 . Не знаю в...
Добрый день, Ксения! Адреногенитальный синдром - это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка стероидных гормонов. Неонатальный скрининг - это массовое просеивающее исследование, которое позволяет выбрать группу детей,которым стоит уделить больше внимания, это не финальный диагноз. В рамках неонатального скрининга в крови определяют содержание 17-он-прогестерона. При классической форме он повышен значительно - более 300 нмоль/л (100 нг/мл). При неклассической форме диагноз подтверждается при значении более 30 нмоль/л (10 нг/мл) и исключают при 17-ОНР ниже 6 нмоль/л (2 нг/мл). При дважды полученных пограничных значениях 17-ОНР от 6 до 30 нмоль/л (от 2 до 10 нг/мл) требуется дополнительное исследование гена CYP21A2. Таким образом, вам нужно ещё раз переслать кровь на 17-он-прогестерон. В случае получения повторного пограничного значения, провести исследование непосредственно гена. Даже в случае наличия заболевания форма явно лёгкая и отличная поддается коррекции пожизненным приемом препарата. Здоровья вам и малышу!💖
Соли жирных кислот в кале
16 ответовДобрый день! У нас дважды брали кровь на неонатальный скрининг. Оба раза показали превышение по показателю муковисцидоз (первый результат 69,6 при норме ирт до 64,9; второй - 53,1 при норме до 40). Сдали копрограмму, в Кале обнаружено высокое количество солей жирных кислот...
Здравствуйте, это от возрастной ферментной незрелости. Воды достаточно даёте ребёнку? Анализы прикрепили? С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Стеноз легочной артерии
18 ответовЗдравствуйте. Дочке 1,5 месяца, на узи сердца вчера (11.09.2023) выявили впс, стеноз легочной артерии, максимальный градиент 42. В роддоме на 3 дент после рождения делали неонатальный скрининг по моей просьбе, никаких патологий не выявили, в беременность так же часто делала...
На здоровье?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Родила на сроке 29 недель , на 20 день после родов у ребенка брали кровь из пятки на неонатальный скрининг ( никто со мной не связывался и не сообщал об отклонении в скрининге) . Ребенок неговорящий и мы наблюдаемся у невролога , невролог направил нас к генетику...
Здравствуйте В первом анализе повышение было скорее всего транзиторное. . Поэтому фенилкетонурия скорее исключена у ребенка. Но для контроля проводится 3 раз анализ.
Белый налет у грудничка
15 ответовЗдравствуйте! Сыну 2 месяца, на смешаном вскармливании. Со 2-3 недели на языке образовался белый налет. На щеках и дёснах нет пятен. Подскажите это молочница или что-то другое, требуется лечение? Также у сына практически всегда приоткрыт рот, часто высовывает язык. У меня...
Добрый день Белый налет на языке это чаще всего налет от смеси или грудного молока. Лечения не требуется. Приоткрытый рот в норме может быть у маленьких детей. И тем более если по скринингу отрицательный результат
Повышение пропионилкарнитина
2 ответаДобрый день,сын родился 07.12.2025, 4210 56 см, в роддоме на 2 день сдали неонатальный скрининг, далее сказали пересдать, сдали на 4 день , выписали нас из отделения патологии (из-за билирубина лежали под лампой) через неделю после родов. 22.12 мне позвонили из поликлиники,...
Здравствуйте, Елена! Я понимаю ваше беспокойство, это всегда тревожно. Судя по результату скрининга, есть подозрение на одно из заболеваний, входящих в перечень неонатального скрининга. Повышенные показатели определенных веществ в крови новорожденного могут указывать на возможные нарушения обмена веществ или эндокринные заболевания. Если вас направили на дообследование,значит, врачи хотят получить более точную информацию о состоянии здоровья ребенка и исключить генетические заболевания, которые могли дать такой результат скрининга. Своевременное выявление и лечение заболеваний, выявленных при неонатальном скрининге, может предотвратить последствия . Повышенный результат скрининга -это подозрение, а не диагноз. В большинстве случаев, повторные анализы не подтверждают наличие заболевания. Вам могут назначить анализы крови, мочи, генетические тесты и консультации узких специалистов. Сохраняйте позитивный настрой и веру в лучшее. Не стесняйтесь задавать вопросы и прояснять все непонятные моменты. На основании одного скрининга нельзя ставить диагноз. Повторный анализ и консультация генетика необходимы для подтверждения или исключения заболевания. Все будет хорошо!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,в роддоме сделали неонатальный скрининг ребенку, по результату позвонили из медико-генетического центра,в анализе на первичный иммунодефицит показатель TREC в норме,показатель KREC ниже нормы (81), пересдали скрининг: TREC также в норме, KREC стал 92,но это тоже...
Не увидела сразу оповещения , извините ✨🌷 Пониженные показатели KREC, которые у вас (81 и 92), действительно немного ниже нормы, но это не означает сразу серьёзных отклонений. У младенцев иммунная система может развиваться постепенно, и такие результаты могут быть временным явлением. Что касается первичного иммунодефицита (ПИД), то для его диагностики важно учитывать не только этот показатель, но и другие факторы, такие как частые инфекции или другие симптомы. На основе только этих результатов нельзя точно сказать, есть ли у вашего малыша ПИД. Очень важно дождаться дополнительных анализов . В большинстве случаев такие показатели могут не означать серьёзной проблемы. 🙏🏼💜