Андрогенетальный синдром у новорожденного

Анастасия Новикова30 Июля

2.3

Врач-генетик

591 консультация

Принятый ответ

Добрый день, Ксения! Адреногенитальный синдром - это группа наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка стероидных гормонов. Неонатальный скрининг - это массовое просеивающее исследование, которое позволяет выбрать группу детей,которым стоит уделить больше внимания, это не финальный диагноз. В рамках неонатального скрининга в крови определяют содержание 17-он-прогестерона. При классической форме он повышен значительно - более 300 нмоль/л (100 нг/мл). При неклассической форме диагноз подтверждается при значении более 30 нмоль/л (10 нг/мл) и исключают при 17-ОНР ниже 6 нмоль/л (2 нг/мл). При дважды полученных пограничных значениях 17-ОНР от 6 до 30 нмоль/л (от 2 до 10 нг/мл) требуется дополнительное исследование гена CYP21A2.
Таким образом, вам нужно ещё раз переслать кровь на 17-он-прогестерон. В случае получения повторного пограничного значения, провести исследование непосредственно гена.
Даже в случае наличия заболевания форма явно лёгкая и отличная поддается коррекции пожизненным приемом препарата.
Здоровья вам и малышу!💖

Аделина Хусаинова31 Июля

3.0

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

1 044 консультации

Принятый ответ

Добрый Ден!Понимаю Ваши чувства.
Разница 26 нмоль/л и 25 нмоль/л очень мала,обычно выше 30 нмоль/л можно заподозрить синдром.То есть вероятность того,что он реально есть мала очень.Но все же рекомендуется контроль.
Такое небольшое завышение могло быть вызвано стрессом от рождения,все же было кесарево сечение, незрелость систем органов.При истинном адреногенитальном синдроме цифры зашкаливают.
У грудничков наблюдается физиологическая убыль массы тела до 10% от веса исходного,что укладывается в описанные Вами значения.Поэтому переживать не нужно.Если бы убыль была связана с вдкн,то ребенок был бы вялым,плохо бы писал,не брал грудь.