Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, на 20й неделе на скрининге увидели расширение боковых желудочков головного мозга 9 и 11 мм. Сделали НИПТ риски низкие. На 24 неделе - желудочки 11 и 11 мм. Предлагают кордоцентез. Подскажите, Ваше мнение стоит ли делать его? (Р.s. так же направили на МРТ головы...
Мрт конечно более высокоточный метод обследование. Лучше тогда его.
Беременность 13 недель ТВП 3 мм
8 ответовЗдравствуйте!мне 35 лет, беременность 4-я. Прошла первый скрининг все хорошо только твп 3 мм носовая кость визуализируется . хгч 1,62 мом рарр-а 0,79 мом Эти показатели сразу после скрининга. Сдала повторно в инвитро там хгч 1,34 мом , рарр 1,12 мом . Тест нипт сдала но еще...
Здравствуйте, Екатерина. Прикрепите результаты 1 скрининга и УЗИ и крови (риски).
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность , 1 скрининг
20 ответовЗдравствуйте! 1 беременность, 26 лет. Есть ожирение 1 ст. В результатах 1 скрининга (13 нед 3 дня) ХГЧ 5,913 МоМ, риски по 21 трисомии: 1:919 (базовый), 1:1337 (индивидуальный). К генетику через несколько дней. Стоит ли переживать? Показан ли при этих рисках и можно ли при...
Добрый день,по данным показателям риск патологии плода у Вас минимальный,беременность развивается нормально,причин для беспокойства нет.Извините я не поняла что такое ИМТ и НИПТ? расшифруйте пожалуйста
Результат скрининга
19 ответовЗдравствуйте, подскажите,пожалуйста,сделала первый скрининг на сроке 11,4 и получила результаты не понимаю по прнэклампсии протокол указал риски низкие,но гениколог позвонил сказал пить кардиомагнил и по биохимии высокие риски расчетные по СД,а расчетные нет- ничего не поняла...
Могло. Это очень часто влияет на снижение пап-а. Честно говоря, только сегодня вы - уже третий человек с такой проблемой Относительно преэклампсии - честно говоря, не вижу смысла в кардиомагниле
Расчет рисков на хромосомные патологии
10 ответов04.07.24 в 13 недель и 6 дней сдавала кровь и делала первый скрининг , по скринингу все хорошо , а вот в результате расчетов рисков на хромосомные патологии врач сказал страшного ничего, один показатель несколько ниже нормы при БХ скрининге, это не критично, но записаться к...
Здравствуйте, прикрепите результаты, пожалуйста
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
4 ответаЗдравствуйте! По результатам первого скрининга получила неутешительные результаты. Узист поставила гипоплазию носовых костей. На следующий день сдала НИПТ. Врач, у которого я наблюдаюсь, переделав узи во всех проекциях сказала, что носовая кость просто небольшая, но ТВП...
Добрый день. Из-за одного «носа» риск бы не стал 1:36. Вам в этом случае показана (и , думаю, предложена) инвазивная диагностика. Нипт - заманчивая штука, но есть у него два минуса. Нипт не находитмя в системе медико-генетической помощи беременным людям. Когда нипт ОК - можно дополнительно порадоваться. Когда он не в порядке - результат формулируется, как: «риски более 90%, рекомендуется инвазивная диагностика». Лучше к ней и прибегнуть, вас там ждут.
Результаты скрининга.
6 ответовДобрый день. Сделала первый скрининг на 12 недели. Пришли результаты. Гинеколог особых рисков не заметил. По возрасту отправил на диагностику к генетику. Сегодня у нее была. Она ставит высокий базовый риск. Предлагала амниоцентез. Я отказалась. И НИПТ на 7 синдромов. Но он...
Здравствуйте, у Вас индивидуальный риск низкий, узи плода на ХА-в норме(ТВП-норма, носовая кость определяется). Риск только по возрасту. Возможно проведение инвазивной диагностики-амниоцентез-но у Вас краевое прикрепление хориона-есть риск прерывания, возможно проведение инвазивной диагностики в более позднем сроке до 22 недель -кордоцентез, в зависимости от акушерской ситуации. Проконсультируйтесь с генетиком
Результаты 1 скрининга
10 ответовЗдравствуйте! Пришли результаты первого скрининга в 13.4 недель. По УЗИ сказали все хорошо, не могу понять результаты крови. НИПТ сдавала в 11.3 недель. Принимаю: праджисан вагинально, омега3 2000, Д3 2000, лецитин 2000, фемибион 2, тромбо асс 100, магний В6. К врачу запись...
Эти результаты комплексно рассчитаны учитывая Ваш возраст, результаты УЗИ и маркеры в крови, т.е.каждый фактор вносит свой вклад. А НИПТ это непосредственно исследование полученного материала.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий PAPP-a в первом скрининге
13 ответовЗдравствуйте, при первом скрининге понижен показатель PAPP-a-0,302 MoM. Другие показатели, вроде как в норме. По узи (делала на 12 и 13 неделе) все в норме. Консультацию генетика проходила, из-за угрозы прерывания прокол не предлагают, только НИПТ платный. Подскажите, как...
Здравствуйте. Приложите протоколы исследований. Нипт даёт 99.9 процента точности, есть хоомосомные болезни у плода или нет. Поэтому Вам его предложили. Хотелось бы увидеть вам биохимическмй скрининг