Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,ребенок родился 04.09.2024,взят анализ из пяточки 06.09.2024 на генетические заболевания. Сегодня (18.09) пришел анализ и фенилаланин повышен до 137,81 при норме 120.Завтра пересылаем повторно, подскажите, пожалуйста,может ли быть погрешность в измерении и...
Здравствуйте . У новорожденных иногда наблюдается временное увеличение концентрации фенилаланина в крови, которое может достигать патологических показателей из-за незрелости печеночных ферментов.Дождитесь повторного скрининга и не переживайте ,ребёнок все чувствует ?
Замершая беременность
6 ответовДобрый День! Скажите пожалуйста какое обследование пройти после замершей беременности( замершая беременность вторая,между ними были ЕР). На что больше сделать упор именно! Первый раз У эмбриона были генетические поломки сейчас было медикаментозное прорывание беременности. И...
Карина, здравствуйте. Очень жаль, результат мог бы сократить список обследования. Рекомендую с целью прегравидарной подготовки: - цитология из цервикального канала - Флороценоз - бак посев отделяемого цервикального канала расширенный - ВПЧ скрининг расширенный 14 типов - УЗИ малого таза на 5-7 и 22-25 дни одного цикла - анализ крови на наследственные тромбофилии - ЭЛИ-АФС-ХГЧ6 - консультация генетика с возможным исследованием кариотипа - спермограмма мужа с MAR-тестом.
Растут кисты в голове у ребенка
12 ответовНа УЗИ выявили что у ребенка кисты в голове , врачи говорили что они должны рассосаться , но к 38 недель они выросли до 10 мм , на генетические заболевания анализ сдавали , результаты отрицательные , врачи говорят что такое встречают впервые , пугают редким генетическим...
Здравствуйте А узи делали только в одном месте у одного специалиста? Не было вторых или третьих мнений?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирую беременность. Мне 33, мужу 47. Имеется здоровая дочь двух лет. Каковы риски рождения ребенка с патологиями? у мужа имеется сын от другого брака аутист. Результаты своих анализов на генетические мутации прикладываю. Больше ни у каких родственников нет врожденных...
Здравствуйте. Аутизм мультифакторное состояние (то есть оно зависит и от множества генов, и от среды). Чаще всего данное состояние не является наследуемым и возникает оно случайно. Поздний репродуктивный возраст сопряжен с риском хромосомных аномалий, но они как правило носят случайный характер и не являются наследственными. Планирование беременности возможно, но дополнительно в таких ситуациях рекомендуется проведение с десятой недели НИПТ, так как он более информативен и его информативность составляет до 95-99 процентов, а в дальнейшем скринингов по сроку. Важным является на этапе планирования беременности прием обоими партнёрами фолиевой кислоты 400 мкг в сутки, а также йодида калия 200 мкг.
Здравствуйте. Первый скрининг (узи +анализ крови на генетические отклонения) назначен на 14.30. У меня гипотериоз, каждое утро принимаю эутирокс и йодомарин. В день скрининга я могу выпить эти два препарата и перекусить? или же допустимо пропустить прием препаратов/ выпить...
Добрый вечер! В день скрининга Вы можете и кушать, и пить, как обычно!
Первичный иммунодефицит
2 ответаЗдравствуйте! Родила 22.07.2025, в перинатальном центре взяли кровь на генетические нарушения. По результатам пришло следующее (прилагаю). Объясните, пожалуйста, что это означает, и насколько высоки теперь риски смерти и заболеваний. Следующий анализ только через неделю, до...
Здравствуйте,Карина. Первичные иммунодефициты,для выявления которых делается данный анализ -это редкие заболевания. У большинства детей данные показатели приходят в норму в течение первых месяцев жизни,так называемый поздний иммунологический старт. Временное снижение КREC может быть всего связано с особенностями течения беременности,состоянием здоровья матери,может сказываться даже прием препаратов железа или препаратов,снижающих давление,поэтому основная задача -контроль динамики данных показателей. Всего доброго.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Красные и шершавые кожные покровы
6 ответовРебенку 1.10, любые молочные и кис-чные продукты вызывали покраснения на коже и шершавость. проблемы со стулом. Анализы: D 41.6 Ig E 4 IGкоровье молоко <0.10. Посоветуйте куда обратиться еще. Есть проблемы запор/понос. В роддоме брали пробы на генетические заболевания, все...
А омега 3 и витамины для детей давали ему? Привиты по возрасту? Уровень витамина Д в крови проверяли? Про и пребиотики начните давать и витамины, и всё пройдёт.
Здравствуйте! По узи 18 Нед подковообразная почка плода в тазовом.2узи. Какие генетические отклонения могут быть при данной патологии? По скринингу1 риск трисомии 21 1из497, задержка роста 1из68 Скрининг2 афп повышен 79/2 е/мл эстриол понижен 0,67мом, в низких рисках нет...
Здравствуйте, прикрепите скрининг
Замершая беременность
8 ответовПроделана процедура эко, пгт эмбриона, итог- замершая беременность на сроке 8 недель 3 дня. Что нужно проверить с мужем, какие генетические анализы необходимо сдать для исключения повторения? Была пройдена полная проверка перед эко, все врачи одобрили процедуру, все мои...
Здравствуйте, однократный эпизод замершей беременности обычно не требует дополнительного обследования, чаще успешно прерывание на раннем сроке происходит из за хромосомных нарушений, ПГТ не дает 100% гарантии. Но обычно дополнительно рекомендуют исключить наследственные тромбофилии (F2, F5), а так же АФС (антитела к кардиолипнину, к В2 гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). При наличие отклонений консультация гематолога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Медь в моче больше нормы
2 ответаУ сына 14 лет понижен Церулоплазмин в крови до 133мг. Кровь на медь в норме 885.9мкг. В моче медь повышена до 87.4 мог. Очень переживаю, обязательно это может быть болезнь Вильсона-Коновалова. В роду у мамы, у папы не отмечались никакие генетические отклонения.
Здравствуйте! Опишите пожалуйста более подробно ситуацию: в связи с чем первоначально проводилось обследование на обмен меди? Есть ли какие-то жалобы? Осматривал ли офтальмолог? Изменения подозрительные на болезнь Вильсона, обычно при таких показателях следующий шаг - это генетическое тестирование на мутации в гене ATP7B. К сожалению, мутации могут возникать спонтанно либо родители могут быть носителями копии дефектного гена и передавать его ребёнку, при этом не болея сами.