Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фиш тест + нипт тест
28 ответовЗдравствуйте. На узи и по нипту выявляли подозрение на синдром дауна. Генетик сказала пойти на амниоцентез. Амниоцентез сдали + фиш тест. Фиш тест показал результат положительный заключение: обнаружено 3 копии локуса 21 хромосомы. Генетик утверждает все же случайную...
Здравствуйте! Вам дают таблетки и вызывают тем самым выкидыш. Далее смотрят , чистая ли полость, если нет, то могут преложить еще вакуум или Гистероскопию. Синдром дауна - cлучайная генетическая мутация
НИПТ какой выбрать
6 ответовЗдравствуйте, подскажите как, прошла первый скрининг, срок 13 недель и 3 дня, по узи ТВП 3.1, анализ крови все риски низкие, кроме 21 (синдром Дауна), 1:248, направили на нипт, но их оказывается очень много, достаточно ли нипт только по синдрому дауна или лучше сделать более...
Поняла Вас. Тогда обычно такой панели действительно более, чем достаточно у такой ситуации.
Анализ нипт
9 ответовЗдравствуйте. Беременность 10-11 недель. Эко, перенос эмбриона был 5.08.23. Скоро предстоит первый скрининг. Помимо обязательных анализов хочу сдать нипт. Переживаю очень, что могут какие либо патологии у ребёнка. Так как мне 41 год, мужу 47 лет. Подскажите, какой именно...
Здравствуйте! Инвазивный тест сдается лишь. По показаниям по причине риска выкидыша при исследовании и осложнений. Процедура весьма опасна. А вот нипт при Эко действительно показано. Нипт лучше проводить пренетикс. Он меньше всего дает ложных результатов. Раньше проводили панораму, но сейчас в связи с отпадением анализа в США возникают определённые сложности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ хороший, скрининг плохой
6 ответовСделала комбинированный скрининг, по УЗИ все хорошо, а по крови плохо. Сделала НИПТ, все риски низкие. Не понимаю, почему по биохимии все плохо, а по НИПТ хорошо...
Здравствуйте Отдельно биохимические показатели не оцениваются, поэтому на этом не стоит заострять внимание. Биохимические показатели нужны именно для расчета рисков, а они у Вас получились низкие
Какой Российский Нипт выбрать?
40 ответовЗдравствуйте, хотела сдать нипт Верасити, но как поняла с Кипром сейчас мы не сотрудничаем из политической ситуации в стране. Тогда какой нипт Российский вы бы посоветовали? Мне 44 года поэтому очень переживаю. Беременность естественная, одноплодная. Первые блоагополучные...
Здравствуйте. В идеале нужно дождаться первого скрининга, тогда будет понятно Нужен ли этот анализ и Какой именно
Беременность
21 ответДобрый день. По первому скринингу поставили высокий риск по трисометрии 13. Риск индивидуальный 1 из 868. Направили к генетику. Генетик не отправила на допобследования. Сказала, что если 2 скрининг нормальный, то приходить к ней не надо. но в рекомендациях написала пройти...
Здравствуйте. По обследованию все риски низкие, ребёнок растёт здоровым, всё в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ НИПТ
3 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста с какой недели лучше делать НИПТ ? Важен ли размер эмбриона?? Если сделаю на акушерской 10 недель и 1 день будет ли информативно исследование?
Виктория, здравствуйте! НИПТ рекомендуется проводить с 10 полных недель беременности. Да, модно провести в 10 недель и 1 День, будет информативно
Результат нипт
12 ответов28.04 задавала здесь вопрос по риску трисомии 21, он был 1:50, сдала нипт базовый, прикрепляю, подскажите, стоит ли делать прокол или нет, если будут предлагать?
Здравствуйте. Такие риски принято расценивать как низкими, а результаты хорошими. Однако, с учётом того, что риски по скринингу были высокими конечно, приветствуется именно инаазивная диагностика, потому что НИПТ, например, не показывает мозаицизм.
Нейросенсорная тугоухость
4 ответаЗдравствуйте, на данный момент диагностируют "двухсторонняя хроническая нейросенсорная тугоухость первой степени" Проблемы со слухом начались с 2005 года( примерно) В детстве проблем со слухом не было. 1)Возможно ли восстановление слуха? 2)Если нет, то как предотвратить...
Здравствуйте! Нейросенсорная тугоухость- это только лор-заболевание. Лечением занимается оториноларинголог. Если он вас направляет к неврологу, то лучше сменить врача. Неврологические заболевания не вызывают тугоухость. Препаратов для улучшения кровообращения головного мозга не существует, это маркетинг. Если оториноларинголог не назначал МРТ и КТ височных костей, это тоже странно. Сначала лучше начать с грамотной консультации оториноларинголога, а затем уже он назначит дообследование по необходимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нейросенсорная тугоухость
13 ответовЗдравствуйте, на данный момент диагностируют "двухсторонняя хроническая нейросенсорная тугоухость первой степени" Проблемы со слухом начались с 2005 года( примерно) В детстве проблем со слухом не было. 1)Возможно ли восстановление слуха? 2)Если нет, то как предотвратить...
Как уже писала выше, до введения обязательного аудиологического скрининга всем новорождённым очень много детей с тугоухостью пропускали, особенно это касается небольших потерь слуха, односторонней тугоухости. Аудиоскрининг ввели только в 2008 г. У вас по графику крутонисходящая тугоухость, т.е. сильное снижение слуха на высоких частотах и при этом сохранный слух на низких частотах. При такой потере слуха в целом пациенты показывают неплохую слуховую адаптацию, так как слух в речевом диапазоне относительно сохранен. Но при этом страдает разборчивость речи, особенно в сложных акустических ситуациях, например, нахождение в шуме или разговор нескольких людей одновременно. Так как у ребёнка слухового опыта еще нет, и речь только формируется , то очень часто выявляются дефекты речи, который требуют помощи у логопеда, особенно это касается свистящих, шипящих звуков. Конечно, сейчас спустя столько лет невозможно что-либо утверждать. Но не исключено, что снижение слуха у вас с рождения, а в более взрослом возрасте дополнительно что-то произошло, что повлияло на слух, откуда и пошёл отсчёт. Высокие цифры билирубина и билирубиновая энцефалопатия у новорождённых - фактор риска по тугоухости, особенно по заболеваниям спектра аудиторных нейропатий. Поэтому в дополнение к вышенаписанному я бы еще порекомендовала выполнить КСВП (коротколатентные слуховые вызванные потенциалы), МРТ головного мозга. Если будете делать ксвп, то только у сурдолога-оториноларинголога.