Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Получила результат ХМА , беременность 20 недель.
Обнаружен протяженный участок отсутствия гетерозиготности
на 11 хромосоме c позиции 1606066 до позиции 8066017, захватывающий регионы 11p15.5-p15.4. Размер: 6459952 п.н..
Общий размер протяженных (>3
000...
Здравствуйте,Рая!
В норме у человека есть два набора хромосом (от папы и от мамы). В некоторых участках они отличаются (это гетерозиготность). Результат показывает, что в большом участке эти два набора оказались идентичными (потеря гетерозиготности).
Такая ситуация может указывать на два сценария:
1. Родство родителей (кровное родство).
2. Униродительская дисомия: Это более вероятный вариант в вашем случае. Это означает, что ребенок получил обе копии 11-й хромосомы от одного из родителей (вместо одной от папы и одной от мамы). При этом количество хромосом нормальное, но «родитель» у них один.
Опасность зависит от того, какие именно гены находятся в этом участке.
Конкретно для хромосомы 11 это обычно связано с синдромами Беквита-Видемана и Рассела - Сильвера.
Эти синдромы имеют спектр проявлений от очень легких (порой просто особенности конституции) до тяжелых.
Обычно в таких случаях назначают детальное УЗИ,чтобы сопоставить результат ХМА с данными УЗИ.
И анализ на униродительскую дисомию по 11-й хромосоме. Обычно его делают на основе того же биоматериала, что и ХМА. Нужно определить: обе хромосомы от папы или от мамы
Д.д. Можно ли делать прививку от короновируса при таких показателях: гетерозиготвное носительство мутаций генов фибриназины и РАI 1, ОАГА. Синдром потери плода. А так же нарушение жирового обмена 2ст., узловой зоб, Эутереоз, Надсегментарная вегетативная дисфункция с...
Добрый вечер. В крови всегда повышены эозинофилы 5,8, все остальные показатели в норме. Эозинофильный катионный белок 64. Такие анализы на протяжении трех лет и на лице в виде бабочки краснота. Волчанка, рожа и тд. исключены врачами анализам и и биопсией. Возможно ли что это...
Здравствуйте!
Повышение эозинофилов, экб и кожные высыпания могут быть как следствием аллергии,так и проявлением глистной инвазии.
Дополнительно нужно сдать кал на паразитов методом parasep двукратно через 7 дней, уреазный дыхательный тест.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была аполепксиия яичника,с жидкостью в брюшной полости 600 мл,при поступление в больницу гемоглобин был 63,при выписки 80,сейчас прошло две недели пила ферум лег 2 р в день,гемоглабин 73 ,назначали сорбифер,долго ли гемоглобин будет повышаться после потери крови?и нормально...
Александра, здравствуйте.
Да, за две недели эффект от препаратов железа оценить нельзя, это мало. Принимать их нужно длительно и контролировать анализ раз в 3-4 недели.
Более 8 лет принимаю индап в капсулах 2,5. Лет пять давление в норме и даже ниже. Появилось головокружение по утрам, бывает на улице ощущение потери земли под ногами. При прекращении приема появляются отеки под глазами. Также, когда принимаю индап, поднимается сахар в крови,...
Здравствуйте! Можно Перейти на арифон ретард 1.5 мг смело ! Он мягко высвобождается и не вызывает скачков. Давление не должно повышаться . Но и резко падать не будет . И проверьте почки - креатинин , мочевина и мочевая кислота
В горле появились такие образования, сегодня слева появилась боль и белый комочек. Изменений голоса, температуры, потери веса нет. Боль немного отдает в ухо, усиливается при глотании. У меня есть впч онкогенного типа и я боюсь что это может быть рак. Прощупала лимфоузлы - все...
Здравствуйте!
Вероятнее всего, что это пробка небной миндалины. Она может провоцировать болезненность вследствие давления на ткани миндалины. В такой ситуации рекомендуется полоскать горло раствором ОКИ, Ангидак, или Кетопрофен лор. Если пробка не отходит самостоятельно, рекомендовано промывание лакун миндалины аппаратом Тонзиллор или с помощью шприца и специальной насадки.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здраствуйте! Мне удаляли зуб мудрости и в течении 24 часов кровь не остановливалась. И после этого через некоторое время у меня начались головокружение слабость участилось сердцебиение и есть ноющая боль в левой части груди в положении лежа чувствую и не много тяжелое...
Женщина 73 года.Диагноз хронический холецистит с 45 лет.На данное время при соблюдении диеты(отварная грудка,суп овощной с грудкой,мёд,печёные яблоки,пшеничный хлеб,овсяная каша),стул с недавнего времени стал водянистым(вода) с твёрдым калом.Сопровождается очень сильными...
Здравствуйе! Когда последний раз делали УЗИ брюшной полости? Камни в желчном пузыре есть? Копрограмму делали? Как давно проблемы со стулом? Сколько раз в день стул? Какие-то лекасртвенные препараты прпнимаете сейчас на постоянной основе?
Мать 72 года. Генеративная форма Миастении с 25 лет. Появилось очень низкое давление в последнее время в районе 80/50 при этом судороги нога, бок и вплоть до потери сознания. Принимает Калемин в связи с миастенией, без него практически жить не может - очень плохо. Может...
Здравствуйте. Все объясняется просто: калемин одновременно действует и на мышцы, и на сосуды. Из-за этого от него могут быть и судороги в ногах, и падение давления до 80 на 50. В 72 года лекарство выводится из организма медленнее, поэтому привычная доза периодически становится завышенной. Паниковать не нужно, это частая история при его длительном приеме.
Проблема решается обычной корректировкой дозы с вашим неврологом. Чаще всего дозировку калемина просто слегка уменьшают ,например, убирают по четверти таблетки с каждого приема или делают чуть больше перерыв между ними.
Если давление упало до 80 на 50, уложите маму на кровать, подложите под ноги подушку и дайте теплый сладкий чай. Скорую вызывайте если маме становится трудно дышать или глотать
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, с ноября месяца началось возобновление запахов после потери обоняния полностью. До сегодняшнего дня запах один и тот же только его разные оттенки жареногорелого. Сколько еще может продлиться восстановление? Какими препаратами можно этому помочь? Витамины B...