Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации генов и беременность
4 ответаЗдравствуйте! Планирую вторую беременность. Сдала анализы, посмотрите, пожалуйста. Первая беременность : Всю беременность был сильный тонус, в 5 недель образовалась гемотома, в 26 недель нарушился кровоток в маточных и основной артериях. В 37 недель нарушился кровоток в...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. По Д-димеру тактика ведения беременности также не определяется. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Мутации генов при беременности
11 ответовДобрый день, планирую беременность. Неудачи ВТР. Сдала прикреплённые анализы. Могут ли эти показатели мешать возникновению Б или вынашиванию. Если случится Б, колоть Клексан?
Здравствуйте, значимых мутаций по результатам обследования не выявлено. Значимыми мутациями считаются мутации F2 и F5, по результатам обследования они не выявлены. Рекомендуется дополнительно пройти обмена АФС (антитела к кардиолипнину, к В2-гликоппотеину, волчаночный антикоагулянт). Кариотипирование проходили?
Результаты анализов на гемостаз
6 ответовДобрый день! 22 недели беременности , по скринингу пришел высокий риск приэклампсии, пью тромбасс 100 дозировка. Куагулограмма, д-димер , протеин S сейчас 46% (понижен) . Направили анализ на мутации генов гемостаза , прикладываю результаты. На сколько все критично при моем...
По всем рекомендациям положено по 150, поэтому, конечно, стоит повысить.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Исьенная полецитымия
2 ответаДоброго времени суток, хотел бы уточнить один интересный момент, может ли быть истенная полецитымия при отсутствии мутации всех генов и при отсутствии изменениях костного мозга , но при этом все показатели крови указывают именно на неё будте так добры подскажите пожалуйста???👍
Константин, здравствуйте. Крайне маловероятно. Даже если не выявлено ни одной драйверной мутации (для полицитемии значение имеют JAK2 V617F и JAK2 в 12 экзоне, однако в спорных и непонятных случаях имеет смысл проверить также MPL и CALR), то гистологическое исследование (трепанобиопсия) костного мозга все равно покажет характерные для миелопролиферативного заболевания признаки. Если их нет, то, вероятнее, изменения в крови носят вторичный характер. Хорошим ориентиром является также уровень сывороточного эритропоэтина: чаще всего при полицитемии он будет понижен, при вторичном эритроцитозе - повышен.
Расшифровка результатов
39 ответовБеременность 9 недель, в анамнезе несколько выкидышей на ранних сроках, замершая на 17 неделях, 1 нормальная беременность и роды. Есть мутации генов MTRR и MTR. Сдала анализ д-димер и коагулограмму, вижу, что показатели не в норме. Результаты прикладываю. Нужна консультация
Добрый день. Да, есть отклонения. Вы принимаете антикоагулянты?
Мутации гемостаза
12 ответовДобрый день! После замершей беременности сдала анализ на мутации системы гемостаза. Выявлено несколько мутаций. Главный вопрос - что теперь делать, как учесть и скорректировать эту проблему при дальнейшем планировании беременности? ПЦР. Тромбофлебия. Ген Серпин 1 (PAl - 1)...
Здравствуйте? Ревмопатологии , инфекции исключали? Волчаночный антикоагулянт смотрели? Без тромботических осложнений при спокойной коагулограмме не стоит сразу думать о гепаринах. Если есть возможность-пришлите все анализы на электронную почту
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Не вынашивание беременности
2 ответаЗдравствуйте! В анамнезе 2 замерших беременности на сроке 4 недели, одна на сроке 7 недель. Анализы все в норме, по генетическому паспорту есть мутации: f2, f7 и ITGA2 гетерозиготные, f13 и FGB гомозиготные, f1 гетерозиготная, MTHFR гетерозиготная, MTHFR гетерозиготная. Врач...
Здравствуйте, чтобы назначать гепаринопрофилактику до беременности и с ранних сроков- нужны вески основания с высоким рисков тромбозов. По этими показателям нет данных о них.
Две замершие беременности
1 ответДД! Две замершие беременности на сроке 3 недели. Сдала анализы по гемостазу все в переделах нормы(гемоцестеин, протромбин,мно,ачтв,д-димер,белки c и s)от противозачаточных фибриноген повышается до 5,2, такое же состояние и при беременности(по ощущениях). Eсть мутации в...
Добрый день, Марина! Делали ли исследования материала абортуса на наличие генетических аномалий плода? Так как причина в 50% прерываний на раннем сроке это анэуплоидии плода. Вопрос второй- кроме курантила что-нибудь понимали? НМГ и аспирин?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать результаты анализов
3 ответаЯ планирую беременность, в анамнезе несколько биохимических беременностей. Чтобы исключить причины, связанные с системой гемостаза сдала анализы. Один из них генетическая предрасположенность к тромбофилии. Обнаружены мутации в 4: F7(G/A), F13(G/T), ITGA2(C/T), SERPINE1(PAI-1)...
Здравствуйте, Анастасия. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Отклонения общепопуляционные (есть практически у всех людей). Связать генетические особенностями с неудачными беременностями нельзя.. Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S, гомоцистеина? Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?