Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах SERPINE1 и F7
3 ответаЗдравствуйте! При сдаче анализов на мутации генов тромбофилии выявлены мутации SERPINE1 5G/4G и F7 A/G. В анамнезе 3 замершие беременности - 1я трисомия 8й хромосомы (на 6 нед), 2я делеция короткого плеча Х (на 9 нед.), 3я (на 6нед.) генетику сдать не удалось. При 3й...
Александра, предположение об АФС и меня посетило, даже просто на основе анамнеза — привычное невынашивание на ранних сроках. В этом случае, если ранее не сдавали, будут информативны анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к бета-2-гликопротеину (IgG и IgM раздельно) и антитела кардиолипину (IgG и IgM раздельно). Если по ним всё нормально, имеет смысл, если ранее не смотрели, проверить ещё уровень протеина С, S, антитромбина III. И консультация генетика нужна в этой ситуации.
Добрый день, у меня обнаружены мутационные гомозиготы генов F13 (коагуляционный фактор), ITGA 2 (ген тромбоцитарного рецептора к коллагену), PAI-1 (ген ингибитор активатора плазминогена). За плечами 3 замерзшие беременности. Гиперпролактинемия и гипотиреоз (компенсирую ...
Здравствуйте , волчаночный антикоагулянт сдавали? Уже были ведения на гепарина?
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, вам необходима консультация гематолога, он в первую очередь решает о необходимости назначения клексана. Если он даст свое заключение, то начнете делать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, Евгения! Анализы у вас хорошие. Генетической тромбофилии нет. Важны для рассчёта рисков тромбоза только FV, FII гены. Клексан назначается не для сохранения беременности и повода для его назначения нет. Гомоцистеин низкий, большие дозы фолиевой кислоты не требуются .
Влияет ли мутация в данных генах на зачатие, беременность и выращивание????? Мутация гетерозиготная там и там , фото прилагаю! .............нужно ли принимать лекарства при планировании и беременности
Здравствуйте. Нет, не влияет.
При скрининге на 12 неделе. Такое заключение. По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Подскажите, что конкретно нужно сдать мужу?
Здравствуйте. Анализ так и называется поиск мутаций в гене GJB2, как и указано в заключении. Обследовать надо супруга. В принципе вы можете обратиться в ту же лабораторию, где вы сдавали НИПТ. Если только супруг окажется носителем, только тогда можно будет говорить о 25% риске и решать вопрос о необходимости проведения инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации BRCA1/2
9 ответовДобрый вечер! 2 дня назад сдавала анализ на эти мутации, в бланке пишут что срок выполнения до 6 дней, а результат пришел уже на следующий день после сдачи. Этот анализ может делаться так быстро? Просто переживаю вдруг его по ошибки отправили или вообще не сделали верно
Здравствуйте! Так быстро обычно он не делается. Обратитесь в лабораторию, выполнившую анализ. Пересдайте ещё в другом месте.
Беременность и анализ на мутации
18 ответовВо время беременности обнаружили узлы щж и кальцитонин 60. По узи узлы не ровные. Пункцию решили брать после родов. У меня щас 18,5 недель беременности. Врач отправил сдать анализ на мутации. Анализ гена RET Экзоны 10, 11, 13, 14, 15 В 13 экзоне обнаружена замена. Фото...
Здравствуйте. А вопрос в чем у вас?
Планирование беременности
1 ответЗдравствуйте, У меня к вам вопрос. В анамнезе 2 замершие беременности 8и 6 неделя. Гематолог при планировании мне назначил Вессель дуеф 1т 2р/день ангиовит 1т/Д , Курантил 25 2р/д . Достаточно ли это? Я на второй беременности пила Вессель и ангиовит но замер. У меня есть...
Здравствуйте, указанные мутации встречаются у здоровых женщин и на невынашивание не влияют, риски тромбозов не повышают. По привычному невынашиванию показано сдать волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Две замершие беременности
1 ответДД! Две замершие беременности на сроке 3 недели. Сдала анализы по гемостазу все в переделах нормы(гемоцестеин, протромбин,мно,ачтв,д-димер,белки c и s)от противозачаточных фибриноген повышается до 5,2, такое же состояние и при беременности(по ощущениях). Eсть мутации в...
Добрый день, Марина! Делали ли исследования материала абортуса на наличие генетических аномалий плода? Так как причина в 50% прерываний на раннем сроке это анэуплоидии плода. Вопрос второй- кроме курантила что-нибудь понимали? НМГ и аспирин?