Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер !Беременность 16 недель ,с 12 ой недели пью кардиомагнил 150 мг(высокий риск преэклампсии)и преэклампсия 13 лет назад (экс на 29 неделе )!Пришли результаты гемостаза ,и очень встревожили меня !а именно ТЭР( ИТП )И ТЭГ (МА).На данный момент имею повышение...
Общий балл 1 ( возраст) - риск тромбозов низкий, гепаринопрофилактика обычно не требуется.
Генетика, планируемая беременность, помогите разобраться в анализах
Здравствуйте, по результатам обследования не выявлено значимых наследственных тромбофилий, к ним относят мутации F2 и F5 генов. Выявлены полиморфизмы в генах, отвечающих за фолатный обмен, но это не является клинически значимым. И в подобных ситуациях рекомендуют прием фолиевой кислоты на этапе планирования и до 12 недель беременности в дозировке 400-800 мкг.
Расшифровать анализ
1 ответНужно расшифровать анализ генетика хромосомный микроматричный анализ
Добрый день! По представленному результату хромосомного микроматричного анализа - нормальный женский кариотип. Потерь участков генов,которые можно определить данным методом не выявлено.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка результата анализов
2 ответаЗдравствуйте , помогите, пожалуйста , расшифруйте подробно результаты, комплекс мутаций гемостаза F2,F5, MTHFR. Планирую беременность . Мне 35 лет. Есть ребенок,планируем второго. Заболеваний крови нет.
Здравствуйте, Анна! Проведенный анализ показывает, что мутаций в генах фактора свертывания II (протромбин) и фактора V (фактор Лейдена) – не обнаружено, у вас G/G – генотип, не предрасполагающий к повышению свертывания крови. При анализе гена MTHFR у вас обнаружена гетерозиготная форма мутации, т.е. на одной хромосоме ген нормальный, а на другой - парной хромосоме – мутантный. Ген MTHFR кодирует белок метилентетрагидрофолатредуктазу – это внутриклеточный фермент, участвующий в превращении токсичного гомоцистеина в метионин при наличии кофакторов – пиридоксина (витамина В6), цианокобаламина (витамина В12) – и субстрата – фолиевой кислоты. Следует отметить, что около половины населения (56%) является гетерозиготными носителями аллеля С677Т, так же как и вы. Это сопровождается снижением активности фермента примерно до 30% , но только при сочетании с низким уровнем поступления фолиевой кислоты. Такое взаимодействие генетической предрасположенности и особенностей питания приводит к повышению гомоцистеина в организме. Гомоцистеин свободно переходит через плаценту и может оказывать прямое эмбриотоксическое действие. Вам обязательно нужно проверить уровень гомоцистеина сейчас и мониторировать его во время беременности. При этом в вашем случае планирование беременности должно сопровождаться приемом фолиевой кислоты, витамина В12 и В6. При нормальном уровне гомоцистеина генетические риски отклонений, связанных с системой гемостаза, у вас минимальны. Будьте здоровы, и пусть у вас все получится!
По узи ставят образование правого яичника (по типу фоллик. Кисты ) Паравариальная киста слева .
1 ответГинеколог ставит диагноз Невынашивание беременности в ранние сроки ОНА. Генетический прогноз:Учитывая выявленные мутации генов фолатного цикла и гемостаза высокий риск невынашивание беременности и ПЭ
ДОбрый вечер! какие мутации гемостаза выявлены? Мутации генов фолатного цикла не опасны. Мутации это не болезнь, это риск, а вот реализуется он или нет зависит от многих других факторов. МНогие имеют мутации но не знают об их существовании
Плохая свертываемость у ребенка
18 ответовГипофибриногенемия. Гипокоагуляция на конечном этапе коагуляционного гемостаза. Такое заключение после сдачи крови на коагулограмму. Что это значит? Помогите пожалуйста разобраться! Впервые с таким столкнулись.
Здравствуйте , нужно поискать патологию 8,9 фактора свёртываемости, они отвечают за тромбиновое время, 10 фактор за фибриноген. Скажите какие жалобы у ребенка? Чем болел последние полгода? Не было ли травм, гематом накануне сдачи? Этот анализ один или в прошлом тоже такие показатели?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гипоплазия носа у плода
1 ответздравствуйте!Гипоплазия носа у плода, нужна консультация генетика!
Здравствуйте. Укорочение НК - возможный маркер ХА плода, но только в сочетании с другими маркерами. Важно оценить все в комплексе, учитывая показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой. При желании можно рассмотреть НИПТ.
Вещество в головном мозге
17 ответовЗдравствуйте,у ребенка глухота с рождения (генетика коннексин)делали МРТ перед кохлеарной имплантацией и по результатам выяснилось что у него есть вещество и педиатр сказала обратиться к неврологу так как не знает норма это или действительно просто генетика и ничего страшного нет
По МРТ нет признаков, которые могли бы повлиять на интеллект или развитие ребёнка. Выявленные изменения белого вещества, ретроцеребеллярное расширение и аденоиды чаще являются либо вариантами нормы, либо неспецифическими находками и обычно не прогрессируют и не мешают развитию.При генетической глухоте (коннексин) развитие ребёнка зависит в основном от своевременной слуховой реабилитации (слуховые аппараты или кохлеарная имплантация), а не от этих изменений на МРТ. В целом прогноз по развитию при правильной коррекции слуха благоприятный.
Результаты 1 скрининга
7 ответовЗдравствуйте, беременность 12 недель 2 дня, 1скрининг ТВП 1,4 Кости носа длина 2,3 Копчико-теменной размер 59 ХГЧ 25,5 PAPP 2,33 Имеются ли риски? Расшифровки от генетика ещё нет? Консультация генетика будет только 26 мая? Можно ли предварительно сейчас узнать что-то??
Здравствуйте. 1 скрининг оценивается в комплексе (хгч, пап) с анализом крови. По вашему описанию всё в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте пожалуйста анализы
4 ответаЗдравствуйте,гематолог назначила анализы.В связи с наследственным носительством полиморфизма генов гемостаза F7,F13,PAI-1,ITGA. Нужно ли принимать курантил 25мг 3р/день?Беременность 9 недель
Прием курантила не показан, отечность и сосудистые звёздочки он не убирает.