Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нашли Жильбера что делать
9 ответовЗдравствуйте в два раза завышен билирубин прямой, общий, обратный, сдал на Жильбера , нашли гомозиготную мутацию гена. Я почитал ,что это не лечится. Что делать , к кому обратиться ? 20 лет мужчина.
Прикрепите б/х анализ крови. Вы выполняли УЗИ печени? Рекомендую пройти полностью УЗИ брюшной полости (в том числе УЗИ печени), обращаться с таким заболеванием нужно к гастроэнтерологу.
Прием иматиниба
6 ответовУ меня ХМЛ. Принимаю Иматиниб 600 мг. Очень мучает анемия. Гемоглобин 97, показатели эритроцитов гематокриьа очень ниже референтных значений. Лейкоциты 4. Экспрессия химерного Гена 0,1. Можно ли принимать по 500 мг.?
Здравствуйте! Ингибиторы тирозинкиназы -Иматиниб может вызывать развитие анемии и называется это гематологической токсичностью. Но у анемии очень много и других причин . Поэтому для начала рекомендуется для начала исключить другие виды . Ферритин , коэффициент насыщения трансеферрина железом , витамин В12 и В9 сдавали ? Если есть возможность, приложите анализы
Мутаций гена ТР 53 не выявлено. IGHV1-2 не выявлено. Геммология герминальному гену составляет 100%. Что это значит? Диагноз хронический В лимфоцитарный лейкоз. Какой прогноз без лечения заболевания? И какова выживаемость?
Здравствуйте, анализ означает немутированный вариант генов, вероятность прогрессии ВХЛЛ в 2 раза выше. Определяющим значением в показаниях к терапии ВХЛЛ все же является клиника, лейкоцитоз, увеличение лимфоузлов. Прикрепите результаты анализов крови, КТ брюшной полости и грудной клетки, если выполнялись, опишите свои жалобы. На учёт гематолога встать обязательно, регулярно проходить оценки анализов крови, размеров узлов и селезенки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Kit
13 ответовПри исследовании полученных образцов ДНК не выявлено активирующих мутаций в 9, 11, 13 и 17 экзонах гена c-KIT (NM_001093772). Что это означает?Недавно была удалена гист,на желудке. Антральный отдел.
Здравствуйте Прикрепите к вопросу результат гистологического исследования послеоперационного материала. Делали ли вам КТ брюшной полости с контрастом??? С учетом что опухоль сама по себе редкая и генетический анализ редкий вам стоит взять направление 057у и обратиться за очной консультацией в москву в нминц им. Н.Н. Блохина. Обычно при данных типах опухоли после операции назначают лекарственное лечение, но с учетом вашего генетического анализа оно вам не подходит. Возможно потребуется повтор анализа (для уточнения правильности)+дополнение исследованмя мутации PDGFRA
Болезнь штрюмпеля
1 ответЗдравствуйте, у ребёнка 12 лет под подозрением болезнь штрюмпеля, помогите расшифровать анализ. Анализ наличия экзона SMN1 - обнаружено, SMH 2 - обнаружено. Делеция экзона 7 гена SMN 1 в гомозиготном состоянии не обнаружено.
Добрый день, Виктория! Результаты данного анализа говорят о том , что у ребёнка исключена спинальная мышечная атрофия.
Запор у ребенка
1 ответДобрый день! Подскажите ребенку 1 год 10 мес. На протяжении долгого воемени мучаемся с запорами. После жесткого стула образовплась трещинка и ребенок видимо запомнил что ему были больно. Пропивали дюфолак беби флор диета хофитол стул конечно был мягким нт сама не зодит...
Самое основное - достаточное количество клетчатки в питании и достаточное количество воды в рационе. Все остальное - только психологическая работа с ребенком. Если она будет сдерживаться достаточно долго, то запоры все равно будут, а микролакс и глицериновые свечки не вечные, они тоже со временем могут перестать помогать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эндометрит и дисбактериоз
8 ответовЗдравствуйте, Уважаемые доктора! Четыре дня назад начались боли внизу живота. В первый день была сильно схваткообразная боль, последующие Дни тянущая. Сходила на узи был обнаружен эндометрит хронический. Сделала анализ флор тоже очень плохой. По фемофлору проходила лечение....
Здравствуйте Выделения без запаха, зуда, жжения, даже с желтым оттенком могут быть вариантом нормы А вот тянущие боли внизу живота - не норма. Если на осмотре на кресел было достаточно болезненно, то диагноз эндометрит правомочен, и в таком случае рекомендуется антибактериальная терапия двумя препаратами широкого спектра действия, а также противовоспалительные компоненты, к примеру кетопрофен в свечах ректально
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, у меня выявлена мутация генов С677Т Гена MTHFR и 675 4G/5G Гена PAI-1 При планировании первого ребенка назначали Курантил, была стимуляция пурегоном т.к нет своей овуляции, после подтверждения всю беременность на Клексан для...
Здравствуйте, Елена! По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться последить за гомоцистеином, В9, В12. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются с ранних сроков беременности строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Врач рассчитает сам риски после подтверждения беременности.
Есть ли целиакия?
2 ответаЗдравствуйте! У меня есть целиакия, подтвержденная гастроэнтерологом. Есть антитела и ген DQ2. Брат тоже сдал анализ на всякий случай. В анализе никаких комментариев к гену нет. Подскажите, это значит, что ген не найден? Или тут не финальный вариант анализа? Значит ли, что...
Здравствуйте , Арина! В результате отсутствует указание на гены DQ2 и DQ8, которые считаются основными генетическими маркерами предрасположенности к целиакии. Если эти гены не обнаружены, то риск развития целиакии крайне низкий, практически исключён, так как для её развития необходимо наличие одного из этих генов. Отсутствие антител также снижает вероятность активного заболевания. Проблемы с кишечником у вашего брата могут иметь другую природу, не связанную с целиакией, и требуют дополнительного обследования. При отсутствии HLA DQ2/DQ8 диагноз целиакии считается маловероятным, и дальнейшее специализированное обследование по целиакии обычно не показано. Стоит обсудить симптомы с гастроэнтерологом для уточнения причины проблем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.