Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания.
Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы).
У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью.
Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал.
Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖
Здравствуйте! Исходя из результатов полного анализа крови:
Анемии нет (гемоглобин норма)
но есть снижение эритроцитарных показателей mch менее 27 , mcv менее 80, mchс менее 332). Это может быть признаком Латентного дефицита железа. В подобных случаях рекомендуют сдать сывороточный ферритин и если показатели снижены, то рекомендуют прием железа для восстановления запасов железа.
Лейкоциты в норме 4,5-11, , возможно ребенок кушал перед тем как идти сдавать кровь? В референтные значения в принципе укладывается
Эритроциты в норме от 3 до 5
Тромбоциты в норме от 150 до 400
Эозинофилы в норме, аллергии нет
Моноциты в норме до 10.
Лимфоциты преобладают над нейтрофилами это
физиологическая норма до 5,5лет, потом наоборот.
Воспалительных изменений нет
Соэ в норме до 12 у мальчиков и до 14 у девочек
В представленном анализе воспалительных изменений нет , все в пределах нормы
Здравствуйте! По генетическим тромбофилиям важны только полиморфизмы FV Лейден и FII протромбин.
Если можно приложите сам бланк анализу и уточните были ли у вас, отца ребенка или самой дочери тромбозы?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте. В фемофлоре у Вас дисбиозоз. Выявлена гарднерелла. Нет лактофлоры.
Из лечения я бы рекомендовала: клиндацин гель 2% 3 апликатора. По 1 апликатору на ночь во влагалище. Затем заселение лактофлорой: вагилак проледи по 1 капс 2 раза в день 7 дней.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В горле по приложенному фото каких-либо значимых патологических изменений не вижу
Наиболее вероятной причиной описанных проявлений
в подобных случаях может являться ларинго-фарингеальный рефлюкс-заброс желудочного содержимого в полость рта и ротоглотку и раздражение слизистой.
В таких случаях рекомендуют выполнить эгдс и проконсультироваться с гастроэнтерологом по дальнейшему лечению.
Также рекомендуют в подобных ситуациях принимать омепразол или нексиум по 20 мг 1 капс в сутки утром за 30 мин до еды. После каждого приема пищи рекомендуют в таких случаях добавить Алмагель или Фосфалюгель по 2 чайн ложки 3 раза в день.
Местно в таких случаях рекомендуют полоскать горло отваром ромашки или календулы, рассасывать лизобакт до 3 раз в день
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.