Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности и тромбофилия
13 ответовЗдравствуйте, у меня привычное невынашивание беременности, я сдала все необходимые анализы сходила к гематологу, но он мне сказал ю, что у меня все хорошо, хотя есть мутации, которые никак не влияют на вынашивание беременности, но меня это смущает, потому что моей знакомой...
Анна, здравствуйте! Все верно, по представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; а также не могут являться причиной потери беременности, лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, назначения специальных форм фолатов это также не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). Дополнительно для исключения патологии свёртывающей системы крови вам нужно досдать анализы для исключения АФС: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета-2 гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Если АФС исключается, тогда потеря беременности не связана со свёртывающей системой крови. Дополнительно полезно будет определение уровня ферритина, ТТГ, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
На скрининге в 12 недель 3 дня выявлены следующие показатели: b-ХГЧ (кор. Мом) 0,7 Papp-a (кор. Мом) 0,41 Pigf (кор. Мом) 0,3 При этом на узи без патологии: носовая кость 2,1 мм, твп 1,5 Ктр 60,1 Вышел высокий риск синдрома Дауна (по биохимии) 1:90, Расчетный риск синнлрома...
Здравствуйте! Учитывая что расчетный риск низкий (так как на 1 скрининга все должно в общем оцениваться :узи и кровь), а также по нипт риски низкие по хромосомным аномалиям (а он более точнее чем другие скрининга), повода для беспокойства нет. Если риск преэклампсии, рекомендуется ацетилсалициловая кислота с 12 по 36 неделю беременности 150 мг для профилактики.
Беременность методом эко. Срок по узи 11 Нед. 5 дней. По узи все хорошо. Ктр 57,0 Чсс 169 Твп-1,5 Кости носа определяются Кровоток в венозном потоке : Pi - 0,80. ПИ справа 1,5, слева 1,1. Анализ крови: Хгч 22, 89 Ме/л ( 0,432 мом) Рарр-а 9,130 Ме/л ( 3,324 мом) Маточная...
Здравствуйте С учетом предоставленной информации данный показатель отдельно не учитывают , они необходимы для расчет в биохимического скрининга Отдельно не несут никакой характеристики Скрининг пройден успешно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
4 ответаЗдравствуйте, мне 29 лет, была одна замершая беременность на 6 неделях. Сейчас идёт планирование беременности. F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию...
АЧТВ и волчаночный антикоагулянт могут быть ложно повышены, так как анализы очень чувствительные и имеют высокую частоту погрешностей. АЧТВ нужно будет пересдать. И сдать вышеперечисленные антитела. Волчаночный антикоагулянт нужно будет пересдать через 12 недель. По общему анализу крови есть признаки вирусной инфекции, тоже необходим контроль через 2-4 недели.
Беременность наступает, но на ранних сроках происходит замирание плода. Три замершей беременности на сроке 7-9 недель F2 результат G/G F5 результат G/G F7 результат G/G F13Al результат G/G FGB результат G/A Серпин 1 результат 5G/5G ITGA2 результат C/T ITGB3-b результат...
Здравствуйте! По результатам анализа мутаций, значительно увеличивающих риск тромбообразования не обнаружено. Учитывая 3 замершие беременности, рекомендую сдать коагулограмму и обратиться к гематологу
Ген. паспорт на тромбофилию
1 ответЗдравствуйте. 5 месяцев назад произошла антенатальная гибель плода на 36 неделе. Сделала анализы и вот каковы результаты. Д-димер, Волч. антикоагулянт, Антитела к фосфолипидам в норме. Гомоцистеин - 7,59 в паспорте на тромбофилию есть такие показатели: F13A1 - G/G норма, F2...
Здравствуйте. Означает тромбофилию с мутацией генов FGB, ITGA2, MTHFR677, MTRR, PAI-1. Перед планированием беременности и период беременности, ведение гинеколога с гематологом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия и беременность
5 ответовДобрый день, планирую беременность были назначены анализы на ген.мутации обнаружено: F5 (1691 G>A) G/A - Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (1298 A>C) A/C + MTR (2756 A>G) A/G Обнаружен вариант полимопфизма....
Здравствуйте, гетерозиготная мутация это 1 балл в суммарных баллах риска тромботических осложнений. Сама по себе мутация терапии не требует. Необходим полный рассчет тромботического риска с очным гематологом или гинекологом( ожирение, возраст, курение, предыдущий акушерский и тромботический анамнез, наличие антифосфолипидного синдрома, отягощенная наследственность по глубоким тромбозам или ТЭЛА у близких родственников, способ наступления беременности).
Расшифровка анализа
3 ответаЗдравствуйте, нужно подробно расшифровать анализы и описать вероятность рисков для беременности. Есть ли угроза беременности или отклонения плода? Беременность 18 неделя Пол: Жен Возраст: 23 года Комментарий F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). G/G- нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций. При беременности назначается профилактическая дозировка фолиевой кислоты 400 мкг (именно она доказала свою эффективность в профилактике патологии нервной трубки плода).
Расшифровать анализ
7 ответовКакое лечение необходимо? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/T Обнаружен...
Все эти анализы направлены на исключение одного диагноза - АФС: антитела к кардиолипину M и G, к бета 2 - гликопротеину M и G, волчаночный антикоагулянт.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, гинеколог назначила сдать следующие анализы после ЗБ. Расшифруйте, пожалуйста, результаты, есть ли опасения? F2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/G Вариант...
Здравствуйте, Татьяна! По результатам у Вас обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR, и гомозиготная форма MTRR - необходимо оценить уровень фолиевой кислоты и гомоцистеина, при необходимости начать лечение препаратами фолиевой кислоты но не в высоких дозировках. -Так же обнаружена гетерозиготная мутация ITGA3 - связана с нарушением синтеза тромбоцитарных рецепторов В3, что может приводить к проблемам формирования плаценты и как следствие проблемы не вынашивания. Я бы подробнее оценил агрегационную функцию тромбоцитов. Так же обнаружены мутации F13 A1 и PAI-1 в совокупности могут давать проблемы с фибринолизом и как следствие давать повышенный риск тромбозов.