Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическое исследование абортуса
5 ответовКариотип - 46,ХХ Заключение: В исследованном образце ворсин хориона обнаружен женский кариотип, норма.Стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих, хотявстречающихся довольно редко, отклонений в кариотипе плода: 1) низкий уровень мозаицизма...
Да, данных за хромосомную патологию нет. Но данный анализ не позволяет исключить микроструктурные аномалии хромосом. Причина до конца не ясна.
Есть ли генетическое исследование на наличие данной анемии? Если да, то в какой клинике искать, подскажите?
Здравствуйте! Этот диагноз устанавливается не на основании генетического исследования, а на основании анализов: - осмотическая резистентность эритроцитов - общий анализ крови с морфологической оценкой эритроцитов - биохимия крови ( билирубин фракционно, ЛДГ, ЩФ) - УЗИ органов брюшной полости
Планирование 2-ой беременности
5 ответовВ 2017 году-беременность естественным путем. Роды самостоятельно, родился мальчик. По результатам неонатального скрининга выставлен диагноз ВДКН. Выполнено генетическое исследование (секвенирование) у ребенка-гомо/гемизигота V281L. Выставлен ВДКН неклассическая форма....
Здравствуйте, в такой ситуации, для того, чтобы предотвратить рождение второго малыша с патологией, лучше обратиться к генетику и репродуктологу, это показание к эко.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фолликулярная аденома
6 ответовВ августе была проведена пункция узла правой доли (1,3*1,5) щитовидной железы. По гистологии -фолликулярная аденома ,tirades 4. Отправила на молекулярно -генетическое исследование -поставили папиллярный рак без генов агрессивности BRAF (95% вероятность). Удалила половины доли...
Здравствуйте! Да, папиллярный рак по результатам биопсии не подтвердился. Описана доброкачественная онкоцитарная фолликулярная аденома без капсулярной и сосудистой инвазии. После проведения гемитиреоидэктомии специальное лечение не нужно. Теоретически МГИ могло дать ложный результат. В этом случае показан пересмотр гистологических стекол и МГИ в условиях онкодиспансера или другого федерального онкологического центра.
Можно узнать был половой акт .если сдать генетическое тестирование Гена NF1
Здравствуйте, нет. Половые акты никак не отражаются на генетике
Анализы расшифровка
5 ответовСдала анализ на молекулярно генетическое исследование Brca1 и 2. Прикрепила фото результата анализа. Можете прокомментировать все ли в анализе в порядке?
Здравствуйте! Это хороший результат. По всем исследованным точкам генов BRCA1 и BRCA2 у вас выявлен нейтральный генотип, то есть частых патогенных (опасных) мутаций, характерных для наследственного рака молочной железы и яичников, не обнаружено. Ins — инсерция, то есть вставка участка ДНК. В вашем случае это вариант нормы (нет делеции, которая считается патогенной). Del — делеция, то есть отсутствие участка. Для BRCA1:5382insC нормой как раз является делеция, поэтому результат «Del Del» — нейтральный. TT — гомозиготный вариант по нуклеотиду T, также норма. Важно понимать, что этот анализ проверяет только несколько наиболее частых мутаций.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Объяснить заключение
16 ответовЗдравствуйте. Отдавала стекла и блоки на молекулярно-генетическое исследование. Помогите пожалуйста, простыми словами объяснить заключение. Заключение: при исследование ДНК выделенной из материала номер 11138 б 24(аденокарценома), микросателлитная нестабильность по 5 маркерам...
Не вижу никаких показаний
Здравствуйте! Что означает rsa(x)x2, (y)x1, (1-22)x3, беременность замерла в 7 недель и 3 дня. Развитие плодного яйца остановилось на 4 недели и ХГЧ в 8 недель было 11300
Здравствуйте, это генетические поломки, при которых организм распознает и останавливает развитие беременности. То есть вещи случайные, от вашего состояния организма независящие.
Сын (32 г) наблюдается у эндокриноголога по поводу инсулинорезистентности. Среди прочих анализов был назначен анализ на выявление дефектов фолатного обмена. Гомоцистеин сейчас в норме (два года назад был повышен). Можно узнать что значит такой результат, какие риски?
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть наличие генетических вариантов, влияющих на метаболизм фолатов и гомоцистеина: MTHFR C677T гетерозиготная мутацияэтот вариант снижает активность фермента MTHFR примерно на 30-40%, что влияет на преобразование фолатов ,можно предположить, что при нормальном уровне гомоцистеина сейчас организм компенсирует этот эффект, возможно, благодаря правильному питанию или приёму витаминов. MTHFR A1298Cмутация не обнаружена .MTR Asp919Gly может слегка снижать эффективность этого процесса, но обычно не вызывает серьёзных проблем сама по себе.MTRR Ile22Met гомозиготная мутация: этот ген отвечает за регенерацию активной формы витамина B12, необходимого для работы MTR. Рекомендуют в вашем случае : Продолжать наблюдение у эндокринолога и при необходимости консультироваться с генетиком. Поддерживать адекватный уровень витаминов B6, B12 и фолатов по назначению врача. Регулярно контролировать уровень гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Первая замершая беременность на сроке 6-7 недель в мае 2022г. Вторая ЗБ на сроке 3 недели (5 акушерских недель) в сентябре 2023г. Абортивный материал после второй ЗБ был отправлен на анализ в 2 разные клиники. Результаты пришли разные (данные прикрепляю). ...
Ирина, здравствуйте Действительно по результатам анализов - два разных . Здесь сложно сказать какой результат тот . Если рассматривать первый результат молекулярно-генетического анализа - патология плода была не совместима с жизнью (не хватает одной хромосомы-Эти изменения возникли до оплодотворения)поэтому произошла внутриутробная гибель плода.Нужно исключить все возможные вредные факторы обследовать мужа, сдать спермограмму, половые гормоны. Вам можно проверить работу щитовидной железы, сдать анализ на гормоны щитовидной железы и половые гормоны. Вам с супругом желательно сделать кариотипирование и проконсультироваться с генетиком. Как правило, такие мутации - это случайные события, они не повторяются, но учитывая, что была неудачная беременность,следует исключить генетический фактор у родителей.