Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х?
Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты.
Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно.
Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Добрый день! Ребёнку 16 лет. Поставили диагноз синдром Жильбера. На днях поднялась температура 38,5 , на следующий день спала. Вирусных и ОРВ проявлений нет. Был врач. Возможна ли такая реакция на домашнее песочное печень? Где-то встречала информацию, что сливочное масло...
Здравствуйте.
Синдром Жильбера - особенность организма, не является заболеванием и не вызывает повышение температуры.
Обычно рекомендуется регулярное сбалансированное питание, соблюдение режима дня, избегать чрезмерных физических и умственных нагрузок.
Здравствуйте. Покрытие на ногтях не делаю более 2х лет, а на ногтевых пластинах видны такие полоски, как будто отросшее покрытие, причём ноготь отрастает, а полоски так и остаются в этом положении. Заметила их давно, все хочу спросить что это?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
В течение года я покрывала ногти гелем, пока покрытие было на ногтях три раз ушибла ноготь большого пальца правой руки. Покрытие сняла ноготь потемнел, но ткань вокруг ногтя покраснела и отекла, отходит от основания ногтя. Скажите, это последствия травмы или грибок?
Здравствуйте. Делаю покрытие ногтей гелем, стала щамечать,что под ногтями появилась синева, ногти имели синий цвет до середины. На данный момент сняла покрытие и мои ногти совсем стали другими, стали мягкими и под ногтем появилось пятно цвета крови. Что это модет быть?
Добрый день. Возможно, что травма или ожог на фоне наращивания. После покрытия собственные ногти часто становятся не лучшими (более хрупкими, мягкими, склонными к травмам и так далее). Можно показать ногти дерматологу.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, если у меня аллергия на покрытие гель лак и я кормлю, то может ли это как-то отразиться на ребенке? Обычно я не делаю покрытие, но перед Новым годом захотелось сделать. Аллергия проявляется у меня зудом и покраснением. Можно делать или...
Здравствуйте, Ваша аллергия никак не влияет на малыша. Подскажите, принимаете ли Вы какие-то препараты в связи с аллергией? Если да, то их необходимо проверить на совместимость с грудным вскармливанием.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Дёрнула ноготь, слевой стороны пластина отошла от кожи, под ногтем образовалась дырка, когда нажимаешь на палец, из-под ногтя выходит жидкость, сам палец немного опух. У меня на ногтях покрытие, что делать? Стоит ли снять покрытие? Как и чем Лечить? Нужно ли...
Здравствуйте. Без визуального осмотра сложно сказать. Но судя по описанию, вам показано удаление ногтя. Так как повреждённый мешает росту новому и может быть источником инфекции. Чисто теоретически, можно попробовать оставить и лечить так, но шансы что присоединиться инфекция высоки. Обратитесь к хирургу очно в п-ку по м/ж
Больная (подруга) с раком груди, лечится с 2022 года. К сожалению, химию не смогла пропить - непереносимость (дикая аритмия, сердце) . Платно лечилась альтернаивными методами .(Онкология - трижды негативный рак груди с метастазами (голова, легкие) Делала летом Гамма-нож в НИИ...
Добрый день! Сначала была пустота под ногтем месяца 3, потом пришла на маникюр сняла покрытие, появилось пятно зеленоватого цвета, решила сделать покрытие, через месяц опять пришла сняла лак, то место оказалось стало больше и стало другого цвета, что это может быть, на очный...
Терапевт, Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Детский дерматолог
Здравствуйте, Марина.
Сейчас гель лак отменить до полного разрешения. По мере отрастания срезать поражённую ногтевую пластину.
Правильно сдать посев на флору для подтверждения.
Это проявления псевдомонадой онихии. (синдром зеленого ногтя) - присоединением синегнойной палочки
Рекомендую по лечению :
В подногтевое пространство капли тобрекс 0,3% или ципрофлоксацин раствор 2 раза в день 2-3 недели или по 2-5мин ванночки с хлоргексидином на месяц.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Несколько дней назад сняла гель-лак, увидела такую картину, что это такое может быть?... Покрытие носила 3 недели, на этом пальце оклеилость покрытие наполовину поэтому сняла, не болит. Сдала соскоб ногтя, результат будет через 10 дней.
Чем лечить?
Могу ли...
Терапевт, Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Детский дерматолог
Здравствуйте, Алина.
Необходимо сделать посев, вероятно это псевдомонадная онихия,инфицирование синегнойной палочкой, при подтверждении
Рекомендую по лечению
Под ногтевую пластину можно капать капли тобрекс или глазнык капли ципрофлоксацина 1-2р в день на 3 нед или ванночки с хлоргексидином по 2
5мин на месяц..
Гель лак не делать.,условия для распространения большие..
Ничего страшного нет, по отрастанию ногтевой пластинки все пройдёт.