Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Анализ ген двойка
3 ответаДобрый день, так получилось, что мой нализ ген. Двойка потеряли в поликлиннике и мне пришлось забрать его в ПЦ самой. Но расшифровать сама его не могу, подскажите пожалуйста все ли в норме и стоит ли сдавать нипт при таких показателях. Анализ нипт дорогой я раздумываю.
Здравствуйте! У вас хороший биохимический скрининг. Все риски низкие (высокий риск 1:100 и выше), в том числе и по хромосомным аномалиям - все ниже базового риска (то есть порога отсечки.) Ваши показатели в колонке «индивидуальный риск». Маркеры хромосомных аномалий (а именно трисомии 21) по узи тоже нет- ТВП норма., носовая кость - есть. НИПТ вам не нужен.
Анализ на ген cyp21
1 ответЗдравствуйте! При каких показателях 17-oh прогестерона нужно сдавать анализ на ген cyp21? Гинеколог мне указала определённые результаты, при которых нужно сдать этот анализ, но в лаборатории для 2 фаз указаны другие значения.
Добрый день! Выше 6 нмоль/л. Обращайте внимание на единицы измерения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген ITGA 2 положительный
1 ответДобрый день. Была замерзшая беременность на сроке 7 недель 5 дней. На сроке 11 недель (31 января) сделали выскабливание. Кроило 2 недели, делали массаж матки и назначили кровоостанавливающие. Сейчас все прошло. Сдала анализ на АФС и генетический анализ на тромбофилию. По...
Здравствуйте, Дарья, выявленные у вас мутации клинического значения, в плане развития тромбозов, не имеют и причиной замершей беременности они быть не могут А вот повышение антитела к бета2гликопротеину может говорить о вероятном антифосфолипидном синдроме, однако не исключена погрешность потому, что вы анализ сдали после ковида. Необходимо контрольное исследование этих антител через 6 недель
Ген РМР22, сильно напуганы
17 ответовМесяц назад после двухчасовой поездке на велосипеде, у ребенка плохо стал слушаться большой палец на правой руке. Частично функциональность восстановилась, но полной силы нет, не может соединить большой и мизинец. Проведены обследования, очень напугали, что это может быть ген...
Алена, здравствуйте. Не открывается 1ый файл с результатами ЭНМГ верхней конечности. По описанию ситуация очень напоминает синдром запястного канала, то есть сдавление срединного нерва на уровне запястья. Такое случается, когда кисть долгое время назодится в нефизиологическом положении, на изгибе. Почему решили сделать анализ на данный ген? Что-то ещё беспокоит кроме боли и слабости большого пальца?
Рецедив ген герпеса
8 ответовДобрый вечер.был рецедив ген герпеса на 35-36 неделе.все прошло.сейчас срок почти 38 неделт, опять вылез, сверху,не прям внутри. Что мне делать?если на момент родов его не будет,я могу надеяться на ер?с 36 недели вставляла свечи виферон 500,2 раза в день,10 дней и пила...
Здравствуйте. Приложите фото
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гепатит С ген 3
3 ответаПодскажите пожалуйста, какое лекарство купить , у меня гепатит С, ген 3, с вирусной нагрузкой 1,4*10*5, эластометрия F1, стою на очереди по омс, но переживаю что не дождусь, я очень тревожная, мне уже кажется что у меня все болит и я умираю. Спасибо заранее
Здравствуйте! На 3 генотип рекомендуют рассматривать прием следующей схемы противовирусной терапии: софосбувир 400 мг +велпатасвир 100 мг, курс составляет 12 недель. Эффективность данной схемы считается самой высокой.
Ген F2 и таблетки
1 ответЗдравствуйте! Скажите пожалуйста мне выявили ген F2 (GA) , несколько лет я пила Клайру и потом несколько месяцев Фемостон 2. Пью по показаниям миома матки. Как оказалось что теперь эти таблетки пить нельзя из за F2 (GA). Скажите пожалуйста можно ли пить такие таблетки или нет?
Здравствуйте, у вас гетерозигота по FII, это тромбофилия низкого риска тромботических событий. Прямым противопоказанием к назначению кок не является
Обнаружен ген HLA-CW6
6 ответовЗдравствуйте. Уже где то 3 год подряд в конце апреля в начале мая у меня появляются боли в суставах без отека и покраснения . Боли ощущаются в пальцах рук и ног , в коленях и локтях . Боль неспецифическая идет от локтя в мизинец , как будто по ходу нервов . Так же ощущения...
Здравствуйте! Положительный АСЛО в диагностическом плане связан совсем не с РА (не с ревматоидным артритом), а с ревматизмом. Это разные вещи. Ген, связанный с потенциальным развитием псориаза не диагностирует у Вас псориаз. И не является диагностическим критерием ни одного ревматического заболевания. Смотрите, на данный момент признаков ревматического заболевания нет. Характер боли не воспалительный. При болях рекомендую прием НПВС (целекоксиб либо найз). Суставы в которых повторяются боли лучше проверить путем рентгенографии. Так же для уточнения отсутствия или наличия активного воспаления нужно сдать СРБ и СОЭ (СОЭ входит в состав общего анализа крови).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 6 мес. При генетическом анализе крови ген gjb2 обнаружен в гомозиготном состоянии. Какие прогнозы в данной ситуации?
Здравствуйте Наличие мутации в гене GJB2 в гомозиготном состоянии означает, что ребёнок унаследовал две измененные копии этого гена — по одной от каждого из родителей, оба родителя носители . У ребёнка наблюдается тугоухость (глухота). Очная консультация генетика, врача оториноларинголога.