У ребенка ген gjb2 обнаружен в гомозиготном состоянии

Светлана Калявина20 Марта

5.0

Принятый ответ

Здравствуйте
Наличие мутации в гене GJB2 в гомозиготном состоянии означает, что ребёнок унаследовал две измененные копии этого гена — по одной от каждого из родителей, оба родителя носители .
У ребёнка наблюдается тугоухость (глухота). Очная консультация генетика, врача оториноларинголога.

Марина Лаго22 Марта

4.2

Принятый ответ

Здравствуйте! Обнаружение мутаций гена GJB2 свидетельствует о том, что тугоухость имеет наследственный характер. Данный ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести и ряда синдромов,которые сочетаются с глухотой. Гомозиготная мутация подтверждает наследственную тугоухость с вероятностью >95%, отличая наследственную тугоухость от приобретенной,причиной которой могут быть инфекции и ототоксины.