Что вас беспокоит?
У ребенка ген gjb2 обнаружен в гомозиготном состоянии
Ребенку 6 мес. При генетическом анализе крови ген gjb2 обнаружен в гомозиготном состоянии. Какие прогнозы в данной ситуации?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте
Наличие мутации в гене GJB2 в гомозиготном состоянии означает, что ребёнок унаследовал две измененные копии этого гена — по одной от каждого из родителей, оба родителя носители .
У ребёнка наблюдается тугоухость (глухота). Очная консультация генетика, врача оториноларинголога.
Принятый ответ
Здравствуйте! Обнаружение мутаций гена GJB2 свидетельствует о том, что тугоухость имеет наследственный характер. Данный ген исследуется для выявления наследственных несиндромальных форм тугоухости разной степени тяжести и ряда синдромов,которые сочетаются с глухотой. Гомозиготная мутация подтверждает наследственную тугоухость с вероятностью >95%, отличая наследственную тугоухость от приобретенной,причиной которой могут быть инфекции и ототоксины.
Похожие вопросы по теме
- 28 Июля 202316 ответов
- 19 Апреля 202320 ответов
- 19 Ноября 202217 ответов
- 25 Октября 202216 ответов
- 22 Сентября 202229 ответов
- 9 Марта 20225 ответов
- 7 Декабря 20212 ответа
- 18 Июля 20213 ответа
- 29 Мая 202136 ответов
- 4 Июня 20202 ответа