Что вас беспокоит?
Ген РМР22, сильно напуганы
Месяц назад после двухчасовой поездке на велосипеде, у ребенка плохо стал слушаться большой палец на правой руке. Частично функциональность восстановилась, но полной силы нет, не может соединить большой и мизинец. Проведены обследования, очень напугали, что это может быть ген РМР 22
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации детского невролога за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Алена, здравствуйте. Не открывается 1ый файл с результатами ЭНМГ верхней конечности. По описанию ситуация очень напоминает синдром запястного канала, то есть сдавление срединного нерва на уровне запястья. Такое случается, когда кисть долгое время назодится в нефизиологическом положении, на изгибе. Почему решили сделать анализ на данный ген? Что-то ещё беспокоит кроме боли и слабости большого пальца?
Добрый день! Анализ на данный ген не сдавали, но это рекомендация врача, который делал ЭНМГ, что в подростковом возрасте это вероятнее всего аутоиммунное.
А сколько лет ребенку? Если процесс повреждения нерва аутоимммунный, то ген здесь не имеет значения. При генных поломках нарушается нормальное образование оболочки нерва и соответственно работа нерва страдает. Пока не вижу острой необходимости делать секвенирование, это ещё и очень дорогое исследование. Если другие нервы не повреждены, то скорее всего это не врожденное, а приобретенное. Лечение назначили, есть улучшения?
Дополнительно загрузила документы, которые ранее не открылись. Посмотрите, пожалуйста. Там именно описывают повреждения. Ребенку 12лет.
Ознакомилась с заключениями. По ЭНМГ и УЗИ нервов есть признаки повреждения срединного нерва на уровне запястья. По другому это называют тунельным синдромом, синдромом запястного канала. То есть нерв повредился из-за сдавления в тесном канале. Езда на велосипеде усилила сдавление. Аутоиммунная патология маловероятна.
Спасибо. А то очень сильно напугал врач. На данный момент улучшения есть, палец частично восстановился, без какого-либо лечения. Подскажите, пожалуйста, дальнейшие наши действия.
Дополнительные обследования на данном этапе не нужны. Сейчас надо обеспечить покой руке. То есть избегать работы ща компьютером с мышкой в руке, печатания на компьютереой клавиатуре. Лучше не держать телефон в правой руке. Если боль очень выраженная, можно попробовать лонгету подрбрать по размеру на запястье и большой палец. Они продаются в ортопедических магазинах. Из лекарственных препаратов ничего не принимали? В принципе, можно попробовать без лекарств, учитывая возраст ребенка
Болей у ребенка нет. Из препаратов только витамины группы В
Согласна с назначением. На восстановление оболочки нерва может уйти несколько недель или месяцев. Главное сейчас- покой
Принятый ответ
Здравствуйте! Учитывая анамнез ( была вероятнее всего механическая травма в связи с повышенной нагрузкой на сустав ) и картину энмг ( есть признаки расжражения срединного нерва ); то вероятная причина это синдром запястного канала . Возникает он вследствие механического сдавления из за нагрузки или травмы в этом канале . После исключения повреждающего фактора иннервация полностью восстанавливается и симптоматика уходит . Нужно исключить нагрузки , можно фиксировать ортезом, принимать витамины группы в. По поводу генных заболеваний связанных с мутацией в гене р22 - это крайне редкое состояние , если доктор имел ввиду Наследственную невропатию с предрасположенностью к компрессионному параличу - симптоматика возникает только во взрослом возрасте, заболевание крайне редкое , у детей такого не бывает
Добрый день, да, врач предположил, что это наследственный фактор.
Заболевание крайне редкое и проявляется в детском возрасте
Ребенку 12 лет
Заболевание проявляется в 30-40 лет в большинстве случаев. И там не обязательно происходит какой то травматический фактор , механическое сдавление . Приступы нарушения иннервации возникают периодически во всех частях тела , даже если человек как то неудобно сидел . Приступа могут протекать до нескольких суток . На энмг изменений может и не быть
Принятый ответ
Здравствуйте.
По описанию больше похоже на проявления синдрома запястного канала( сдавление нерва в узком пространстве). По описанию нет данных за наследственные заболевания. В подобных случаях, рекомендуется очный осмотр детским неврологом для оценки рефлексов,мышечного тонуса и чувствительности. Из препаратов могут быть рекомендованы: витамины группы В, аксамон,физиолечение.
Добрый день, какое физиолечение Вы бы порекомендовали, нам прописали электрофорез с гидрокортизоном.
Да,все верно. Электрофорез с гормоном эффективен в подобных случаях.
Похожие вопросы по теме
- 3 Июля 20218 ответов
- 23 Июня 20231 ответ
- 25 Марта 11 ответов
- 25 Мая 5 ответов