Ген CYP21A2
У мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не выявлено. Таким образом, с более высокой вероятностью можно исключить что у ребенка не будет данной генетической болезни? Или нужно было/надо сдать/ и обширную генетическую панель мне? На 3 фото результаты супруга
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство.
По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B.
Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена.
В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал.
Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Спасибо!!
Похожие вопросы по теме
- 7 Августа 21 ответ
- 25 Января 14 ответов
- 6 Октября 202510 ответов
- 15 Марта 20259 ответов
- 24 Февраля 20255 ответов
- 26 Декабря 202412 ответов
- 20 Августа 20248 ответов
- 8 Мая 20246 ответов
- 21 Марта 202427 ответов
- 24 Января 202422 ответа