Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У дочки (4 года ) подтверждён диагноз синдром Ретта , есть анализ трио по сенгеру , где у нас с мужем нет этой мутации , получается денова , сдали анализ на инактивацию х хромосомы, расшифруйте пожалуйста , что это значит ? Задам глупый вопрос , получается моя х...
Добрый день, Юлия! Понимаю ваше беспокойство. Ребенку выполнялся анализ CAG-повторов на Х хромосоме. Согласно приложенному анализу неравновесная инактивации X-хромосомы у вашей дочери не обнаружена, анализ без патологических изменений. Учитывая,что мутация,отвечающая за синдром Ретта у малышки возникла de novo, это от вас никак не зависело, не переживайте.
Здравствуйте, первая беременность анаэмбриония, вторая заметная на сроке 8 недель, сдан анализ абртматериала, результат 47,XX,+22. Кариотип женский, выявлена трисомия хромосомы 22. Что делать? В чем причина?
Здравствуйте Это случайная ошибка Генетическая поломка Не повторяется в 95% Трисомии и моносомии являются в 85% причинами ранних выкидышей у всех женщин
Трисомия риски
6 ответовВысокий ли индивидуальный риск по результатам проведенного исследования? Трисомия 21. 1/435 Трисомия 18. 1/2160 Трисомия 13. 1/6783 Преэклампсия до 37 Недель 1/531 Задержка роста плода 1/187
Добрый день, Риски менее чем 1:100 считаются низкими. У вас все они существенно ниже. Так что по результатам скрининга все хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
11 ответовЗдравствуйте, сделала скрининг 13 недель 6 дней. Трисомия 21 -базовый 1:365,индивидуальный 1:93 Трисомия 18-базовый 1:924, индивидуальный 1:18490 Трисомия 13 - базовый 1:2891, индивидуальный 1:502 Объясните пожалуйста что это значит?
Здравствуйте, так как повышенный риск по трисомии 21, то в качестве дообследования можно выполнить неинвазивный пренатальный тест, далее проконсультироваться с генетиком после получения результатов Также есть высокий риск преэклампсии, необходимо контролировать уровень артериального давления, начинать прием аспирина или кардиомагнилом в дозировке 150 мг 1 раз в день. В настоящее время данный препарат во всем мире используют для профилактики преэклампсии Если риски высокие, это вовсе не значит что патология проявится Пока не переживайте, после нипт все будет понятно. Берегите себя!
Трисомия 21
1 ответЗдравстуйте ! 1 скрининг показал, что значение трисомия 21 1:210 Трисомия 18 1:8442 Трисомия 13 1:19348 Приэклампсия до 34 1:511 до 37 1:127Задержка роста до 37 недель 1:265.Какое НИПТ лучше сделать?
Здравствуйте! Если по УЗИ нет пороков развития и маркеров хромосомных патологий, то Вы можете сдать Нипт стандартную панель или базовую панель
Трисомия 21
5 ответовЗдравствуйте подскажите пожалуйста,сделала первый скрининг,пришёл вот такой результат трисомия 21 1:79,трисомия 18 1:8973,трисомия 13 1:4521,один врач сказал что все нормально,второй же напугал сказали что большая вероятность синдрома дауна.
Здравствуйте Да, риски высокие. Показана консультация генетика и инвазивная диагностика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
6 ответовНа 1 скрининге трисомия 21 базовый риск 1 из 1044, индивидуальный риск 1 из 3237, трисомия 18 базовый риск 1 из 2576, индивидуальный риск <1из 20000, трисомия 13 базовый риск 1 из 8074, индивидуальный риск <1 из 20000
Здравствуйте, эти цифры говорят о том, что есть риски, но они у Вас очень низкие. Переживать не стоит.
Добрый день. Подскажите пожалуйста, какие анализы нужно сдать?
Анализ называется кариотип. Сдать нужно обоим супругам.
Перинатальный скрининг трисомия
13 ответовЗдравствуйте пришли анализы трисомия 21, 1 на119. Трисомия 18, 1 на 283, трисомия 13 , 1 на 891
Здравствуйте, индивидуальные риски по трисомии 21-й и 18-й хромосомы относятся к средним рискам, при наличии возможности в подобных случаях дополнительно рекомендуют проведение НИПТ. Риск по трисомии тринадцатой хромосомы считается низким . Также низкие риски по осложнениям беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Проходим ЭКО в естественном цикле, возраст 40 лет, мужу 41. Анализ эмбриона на ПГТ - Сочетанная хромосомная патология: трисомия хромосомы (-м) 11 и 15. Несколько вопросов: 1.Скажите, насколько точен этот анализ? Может ли быть ошибка? 2.С чем связана данная...
Здравствуйте. Однозначно не рекомендован к переносу. Перенос эмбриона с трисомиями может привести к высокому риску замирания беременности, выкидыша или проблемам в развитии. Возрастной фактор риска играет роль. В возрасте старше 35 лет для женщин и 42 лет для мужчин в значительной степени увеличивается риск формирования эмбриона с генетическими нарушениями, в частности с хромосомными аномалиями, главным образом представленных анеуплоидией. Для того и проводится ПГД, чтобы не перенести заведомо аномальный эмбрион.