Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена моносомия...
Мария, здравствуйте! Плод не развивался и погиб из-за того, что получается нехватка одной половой хромосомы. Это состояние, к сожалению, летально для плода. Вам необходима консультация гинеколога (гинеколога-эндокринолога), супругу - консультация андролога. Начните с этих специалистов. _____________________ С уважением, Евгений!
Результат кариотипа
5 ответовДобрый день, подскажите что означает результат кариотипа rsa(X,Y)x1,(1-22)x2 анеупдодий не выявлено. Ставили анэмбранию,пя расло на 3 мм за 7 дней, потом на 2 мм за 7 дней. ХГЧ рос не не удваивался. Сделали медикометозно прерывании беременности.
Здравствуйте, Галина. Такая запись кариотипа означает нормальный мужской кариотип, отсутствие анэуплоидий. Нужно искать другие возможные причины невынашивания беременности.
Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй замершей беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена...
Мария, здравствуйте! В норме человек имеет 46 хромосом, которые включают в себя 44 аутосомы (22 пары одинаковых хромосом, т.е. 22 от мамы и 22 от папы - определяющие общие признаки) и две половые хромосомы - определяющие половые признаки. У девочек две ХХ (икс) хромосомы,а у мальчиков одна Х-хромосома, и одна Y-хромосома. Одну Х-хромосому ребенок получает от мамы, а Х или Y - хромосому - получает от папы и от этого будет зависеть пол ребенка. В вашем случае запись rsa(1-22)x2, (X)x1 - означает, что у плода 22 пары (1-22)х2 - нормальных аутосом, а из половых хромосом присутствует только одна Х-хромосома, а вторая половая хромосома отсутствует. Такая ситуация связана с неполноценными яйцеклетками или сперматозоидами, т.е. в норме они должны содержать по 23 хромосомы, которые при слиянии дают новый организм с 46 хромосомами. В вашем случае или яйцеклетка или сперматозоид содержали 22 хромосомы, т.е. отсутствовала одна половая хромосома. По кариотипу нельзя определить, чья хромосома отсутствовала - материнская или отцовская. Т.е. беременность замерла из-за того, что плод был с меньшим количеством хромосом, не жизнеспособен, природа выбраковывает. Эти изменения возникли до оплодотворения. У женщин количество яйцеклеток закладывается еще в эмбриогенезе, а у мужчин сперматозоиды постоянно обновляются, поэтому рекомендую мужу сдать спермограмму в первую очередь и с результатами сходить на консультацию к андрологу и репродуктологу. Вам также нужно исключить патологию со стороны гинекологии, и проверить эндокринную систему - гормоны щитовидной железы, половые гормоны, гормоны надпочечников - ТТГ, Т4 свободный, ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ДГА-S, 17-ОН-прогестерон, кортизол. Всего доброго, пусть у вас все получится! Пишите, если есть вопросы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Сдали на генетику. Результат rsa(X)x1, (1-22)x2. Выявлена моносомия Х хромосомы. А так же результат гистологии: В материале определяются мелкие фрагменты трофобласта, гравидарный эндометрий с железами обратного развития, мелкие...
Здравствуйте! По описанию гистологического материала имеются признаки того, что беременность перестала развиваться (дистрофические изменения). Основная причина прерывания беременности - это случайная хромосомная аномалия, несовместимая с дальнейшим развитием беременности. Такое, к сожалению, бывает. Это одна из самых частых причин прерывания на ранних сроках. С наибольшей вероятностью, подобное больше никогда не повторится. Удачи Вам!
Первая беременность, на сроке 9 недель, замер плод, узнала об этом на узи при постановке на учет. До этого проблем гинекологических не каких не было. Все анализы были в норме. Муж год назад лечился, а именно была операция варикоцеле, после этого спермограмма пришла в норму....
Здравствуйте Моносомия Х хромосомы - это состояние, при котором отсутствует одна из двух хромосом. В такой ситуации стоит очно посетить генетика, провести кариотипирование обоих супругов. Помимо этого, желательно перед планированием следующей беременности, оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек. Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи. Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность. Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования). Включает в себя: ⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее) ⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы) Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Генетический анализ хориона
1 ответЗдравствуйте, первая беременность, была замершая беременность , вакуум на 9 недели, подозрение на пузырный занос, но не подтвердилось, поставили просто замершую . Сдала на генетический анализ и пришел результат такой Rsa(x)x2,(8)x3 формула кариотипа Трисомия хромосомы 8....
Здравствуйте, чаще всего подобные хромосомные поломки носят случайный характер и не являются наследуемыми. При наличии двух более прерывания беременности обычно рекомендуют проведение кариотипирования обоим партнёрам с последующей консультацией генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка заключения молекулярно-генетического исследования при неразвивающейся беременности
14 ответовЗдравствуйте! Замершая беременность на сроке 8 недель и 6 дней. Проведён генетический тест абортивного материала. Заключение: выявлена моносомия Х-хромосомы - rsa(x)x1, (1-22)x2. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено. При...
Здравствуйте! При условии,что родители здоровы, риск хромосомных патологий для каждой беременности 1-3%. Чаще всего причиной служит случайная поломка. Способствует увеличению рисков хромосомных аномалий: Генетическая предрасположенность ( необходимо сдать кариотип обоим супругам) Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов; Воздействие алкоголя, никотина и наркотических веществ; Воздействие химических средств; Воздействие ионизирующего излучения. Если ничего нет и кариотип в порядке,то риск для следующей беременности общепопуляционный ( как у всех)
Расшифруйте
6 ответовЗдравствуйте . Расшифруйте пожалуйста результаты ПГТ sseq(1-22,X)x2 (1-22) x2 Рекомендован к переносу. Но хотелось бы по прдробнее узнать
Рада помочь !
Генетика эмбриона
1 ответДобрый вечер, была замершая беременность на сроке 7 недель, сдала на генетику, генных мутаций не обнаружено, но что обозначает Молекулярно-генетический кариотип rsa(Х)х2,(1-22)x2? Нужно ли идти к опреденному специалисту?
Ксения, запись означает, что у обследуемого 2 половые X-хромосомы, что характерно для женского пола и двойной набор соматических хромосом 2 по 22, так и должно быть у здорового человека. Всего 44 соматические хромосомы и 2 половые, итого 46 хромосом, числовых отклонений нет. При замершей беременности вам следует проверить состояние свертывающей системы крови и сдать расширенное обследование на тромбофилию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа
1 ответЗамершая беременность на сроке 6-7 недель ,сдавала анализ на генетику ,помогите пожалуйста разобраться Ответ такой был: rsa( x y) x1 ( 7) x3
Здравствуйте. Данный ответ говорит о наличии трёх седьмых хромосом у эмбриона. Данный эмбрион не жизнеспособный. Это может быть случайностью. Кто-то из родителей передал с половой клеткой две седьмых хромосомы. Рекомендовано супругам сдать анализ кариотип, мужчине спермограмму.