Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия.
6 ответовЗдравствййте , посмотрите пожалуйста что с моими анализами.Подозрения на тромбофилию. Гомоцистеин4.9 -мкмоль/л D-димер76.00нг/мл GNP044 ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A;...
Здравствуйте , есть полиморфизмы, но это вовсе не значит что осложнения вас коснутся. Вы планируете беременность ? Ранее замершие были?
После 2 замерших беременностей. Прошли обследование у гематолога, выявили поломку F5 и MTFR , плюс низкий протеин С и S, гематолог назначил с 1 дня беременности клексан. Но гинеколог говорит о том что клексан не нужен, что делать? Колю уже 7 дней , нельзя же отменять?
Здравствуйте, Наталья. При наличии замерших беременностей в анамнезе рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром: сдать волчаночный антикоагулянт (трёхэтапный тест), антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину IgM и IgG отдельными титрами. Вы проходили это исследование? Насколько были снижены протеины С и S? Вы их сдавали вне беременности? Мутация фактора F5 гомо- или гетерозиготная? Это важно. Полиморфизм MTHFR не влияет на вынашивание беременности и риск тромбозов.
Мутация в гене pai-1 4g/4g
3 ответаДобрый день! Обнаружена мутация в гене 675 4G/5G гена PAI-1 4G/4G "Повышение уровня PAI-1 в крови, снижение фибринолитеческой активности крови, Значительно повышенный риск коронарных нарушений. Осложнения во время беременности" Обнаружен полиморфный вариант 4G в гомозиготном...
Здравствуйте . Никак не влияет, вы просто носитель этого гена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты на тромбофилию
1 ответДобрый день ! Планируем беременность и я реши перестраховаться и сдать анализ на тромбофилию расширенную и протеин С. По совету подруги , у нее обнаружена мутация , поэтому были выкидыши и ей назначили кроверазжижающие средства. Запись к врачу только через месяц, помогите...
Здравствуйте, Татьяна. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, специального лечения не требуют. Протеин С в норме. Низкомолекулярные гепарины назначают строго по показаниям, при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
3 ответаДобрый день! Помогите расшифровать анализы, для планирования беременности, 37 лет. Тромбофилия расширенная Дата исследования: 25.08.2025; ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Pro Обнаружена гетерозиготная...
Да, верно. Мутации фолатного цикла есть у 80-90% населения. Если уровень гомоцистеина в норме (норма до 15), то фолиевая кислота хорошо усваивается, не смотря на наличие мутаций.
Метаболизм фолатов
3 ответаРасшифруйте пожалуйста анализ на метаболизм фолатов, был повышен гомоцистеин MTHFR: С677T (Ala222Val) - C/C (мутация не обнаружена) MTHFR: A1298C (Glu429Ala) - A/A (мутация не обнаружена) MTR: Asp919Gly (A27556G) - Asp/Gly (обнаружена гетерозиготная мутация MTRR: Ile22Met...
Добрый день! На основании предоставленных данных и результатов анализа на гены, участвующие в метаболизме фолатов, можно сделать следующие выводы: ? Генетический профиль: MTHFR: Полиморфизмы С677T и A1298C не обнаружены. Это говорит о сохранении нормальной функции фермента метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и гомоцистеина. MTR (Asp919Gly): Гетерозиготный полиморфизм. Этот ген кодирует метионинсинтазу, участвующую в переработке гомоцистеина. Гетерозиготное состояние может слегка снижать эффективность фермента, что может способствовать повышению гомоцистеина. MTRR (Ile22Met): Гомозиготный полиморфизм. Этот фермент восстанавливает активность метионинсинтазы. Мутация может привести к снижению её эффективности, что в сочетании с полиморфизмом в гене MTR может быть причиной гипергомоцистеинемии. ? Возможные причины повышения гомоцистеина: Полиморфизмы в генах MTR и MTRR. Дефицит витаминов группы B (B6, B9, B12), что необходимо уточнить лабораторно. Образ жизни (питание, стрессы, физическая активность) или хронические заболевания. ✅ Рекомендации: ? Дополнительные анализы: Определить уровни витаминов: B6 (пиридоксин). B9 (фолиевая кислота). B12 (цианокобаламин). Провести общий биохимический анализ крови, включая: Креатинин для оценки функции почек (гипергомоцистеинемия может быть связана с нарушением их работы). Исследовать уровень ферритина и общий анализ крови для исключения анемии. ? Лечение: Включить в рацион добавки: Метилфолат (активная форма фолиевой кислоты): 400–800 мкг/день. Метилкобаламин (активная форма витамина B12): 500 мкг/день. Пиридоксин (витамин B6): 25–50 мг/день. Рибофлавин (витамин B2): до 2 мг/день для улучшения метаболизма фолатов. Прием витаминов следует согласовать с лечащим врачом. ? Диета и образ жизни: Увеличить потребление продуктов, богатых фолатом (зелень, шпинат, брокколи) и витамином B12 (рыба, мясо). Снизить потребление белковых продуктов, богатых метионином (красное мясо, яйца). Исключить курение и снизить употребление кофе до 1–2 чашек в день. ? Повторный контроль: Через 2 месяца терапии измерить уровень гомоцистеина и витаминов группы B. ⚠️ Профилактика тромбоза: При высоком уровне гомоцистеина (выше 30 мкмоль/л) может потребоваться консультация терапевта для оценки рисков тромбообразования и назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. ? Дополнительные рекомендуемые исследования: УЗИ вен нижних конечностей для исключения варикоза и тромбоза, особенно учитывая наличие геморроя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа на мутиции
9 ответовБеременность 8-9 недель. Помогите в анализе результатов. Прикрепляю несколько где выявлена мутация: MTHFR: C677T (Ala222Val) Обнаружена гетерозиготная мутация ITGA2: C807T Обнаружена гетерозиготная мутация
Хорошо. Тогда на данный момент ничего делать не нужно
Риск развития тромбофилии
2 ответаДобрый день, Уважаемые Доктора!!! Подскажите, при таких мутация что то назначают? Прохожу программу эко. Из 7 переносов 1 бхб, остальные без имплантации. Беременность 3 (2 внематочные, 1 бхб) детей нет. По гинекологическое анамнезу: хр. Эндометрит CD138 0-3 клетки в поле...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Беременность 17 недель, роды были в 2012 и 2015 без осложнений, если не считать, что начался варикоз и поставили гипотериоз во время 2 беременности, в 2017 медикаментозный аборт, 2022 замершая беременность (обнаружили на 2 скрининге). Сдавала после этого различные анализы,...
Здравствуйте, инсульты у родственников за факторы риска не считаются. Если варикоз не грубый , то тоже его не учитываем. Необходимо знать все факторы из шкалы риска тромбозов: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то ещё?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антикоагулянты после операции
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, 14.10.2024 у меня была операция , остеотомия на стопе . У меня есть высокий риск тромбофилии, мутация Лейдена F5. Я об этом сказала перед операцией , мне сказали , что обязательно конечно нужно будет колоть антикоагулянт и на этом все ....
Здравствуйте, у вас гетерозигота по FV , то есть тромбофилия низкого риска тромботических событий. Если операция была небольшая, вы полностью на ногах, мобильны и ведёте привычный образ жизни, то может быть достаточно компрессионного трикотажа и адекватного питьевого режима. И физической активности Если вы находитесь дома, много лежите, либо есть инфекция после операции, то необходима антикоагулянтная профилактика конечно.