Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат НИПТ
10 ответовДобрый день! Сдавала НИПТ с определением пола. По результату теста пол женский. Однако, на всех узи - пол плода мужской. Сейчас у меня срок 33 недели, поэтому не сомневаюсь в точности узи. Меня беспокоит следующее: если НИПТ ошибся с полом, значит ли что риски просчитаны...
Пересдавать ничего не надо, при НИПТ ошибка может быть в поле, а вот в хромосомных абберациях нет
Расшифровка первого скрининга
7 ответовПришли результаты крови первого скрининга. (Сделала в 12 недель) В нём индивидуальный риск трисомия 21 - 1:104 (Высокий риск при значении 1:100 и выше). Стоит ли бить тревогу? В 10 недель по своей инициативе сделала анализ НИПТ, где тр.21 менее 1%, низкий риск
Нет, не имеет, НИПТ рассчитали на тот срок и по нему риск низкий.
Добрый день, мне 36 лет , мужу 33 года. беременность через ЭКО Количество плодов: 2 (дихориальная, диамниотическая двойня) Сделала НИПС и ЗАКЛЮЧЕНИЕ Фракция плодовой ДНК 11,4% (выше 8,0% - порога чувствительности метода при двуплодной беременности). Установлен высокий риск...
Здравствуйте. НИПТ достоверен на 99%. В таком случае показана инвазивная диагностика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
9 ответовЗдравствуйте! Генетик ставит высокий риск рождения ребенка с трисомией 21 (1:187), отправляет на амниоцентез. Действительно ли риск настолько высок и превышает риски осложнений после амниоцентеза?
Здравствуйте. Если генетик так посчитал нужным, Вам лучше пройти эту процедуру
Результат НИПТ
5 ответовЗдравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Высокий риск Трисомии 21
20 ответовЗдравствуйте. Мне 39 лет. Жду третьего ребёнка. 9.03.23 был 1 скрининг. По УЗИ выявили реверсный кровоток в венозном протоке. Остальные показатели укладываются в нормы. Вчера пришёл результат скрининга крови. Мне позвонили из медикогенетичекого центра у нас в городе....
Добрый день. Такой риск принято относить к рискам высоким и дальнейшее обследование вам нужно. Генетик предложит вам направление в региональную медико-генетическую консультацию для инвазивной диагностики - забора клеток плаценты для исследования (хорионбиопсия). Есть еще возможность получить эти клетки из материнской крови, это называется НИПТ - неинвазивный тест, такая возможность есть только в частных лабораториях. Что-то одно из двух вам нужно пройти.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые врачи. Помогите, пожалуйста, с расшифровкой скрининга. Беременность первая (самопроизвольная). Миома матки. 42 года. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ 43,60МЕ/л эквивалентно 1,246 МоМ РАРР-А 3,060 МЕ/л эквивалентно 1,229...
Добрый день. У Вас высокий "базовый" риск по трисомии, это связано с возрастом, то есть у женщин с Вашим возрастом риск развития данной патологии 1:45, но при этом у Вас низкий "индивидуальный" риск, то есть по конкретно Вашему случаю. В любом случае врач обязан Вам предложить НИПТ и отправить на консультацию к генетику. Такова маршрутизация по приказу.
Может ли быть неверные анализы?
11 ответовСвободная бета субъединица ХГЧ. 10,68 МЕ/л 0,364 MoM papp-a: 1,910 МЕ/л 0,219 MoM Хромосома 21:индив:1 из 2364 Хромосома 18/ индивид 1:97 Хромосома 13: индивидов 1:122 По узи отклонений нет, анализ на 13,4 неделя по узи
Здравствуйте. У вас повышенный риск по восемнадцатой хромосоме, вам обязательно нужно сделать нипт, это очень точный анализ
Может ли ошибиться НИПТ
13 ответовДобрый день. При первом скрининге на узи ошибочно разглядели пороки развития (переделывали в МОНИИАГ - пороков нет), но по результатам 1 скрининга поставили риск СД 1:4. Сдали НИПТ - риск низкий (меньше 1%). На 2 скрининге (тоже МОНИИАГ) патологий не обнаружено, все в норме....
Здравствуйте. Нет это не показатель хромосомной патологии, нипт информативен на 99%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск трисомии 21 1:216
11 ответовДобрый день! По результатам первого скрининга КТР 61мм, ЧСС 163, ТВП 2мм, носовая кость визуализируется. Свободная бета-субъеденица ХГЧ 3,200 МОМ, PAPP-A 0,948 МОМ, PIGF 0,647 МОМ. Маточные артерии PI: 1,250 МОМ Среднее артериальное давление: 0,9072 МОМ Трисомия 21...
Здравствуйте, не переживайте. Риски при 1 скрининге рассчитываются в общем, учитывая ( возраст супругов , хронические заболевания , предыдущие беременности) высокой группой риска считается то, что меньше 1:100. В вашем случае вы в группе риска по преэкламсии, по синдрому задержки развития плода , но это не значит , что именно так и будет. Просто нужно соблюдать меры профилактики, чтобы этого не случилось.